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Les atouts de l’imagerie par résonance magnétique

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Recherche scientifique
19 Jan 2023 Les atouts de l’imagerie par résonance magnétique

Comprendre le développement du cerveau dans le cadre de la trisomie 21 permet d’évaluer la sévérité des anomalies morphologiques (neuroanatomiques). Des études d'imagerie ont été utilisées pour analyser les différences de volume cérébral de la petite enfance à l'âge adulte. Des différences de structure et de taille du cerveau sont identifiables dès la naissance.

À l’heure actuelle, la relation entre la morphologie du cerveau et les troubles cognitifs associés à la trisomie 21 n’est pas encore bien comprise. Des anomalies du développement, telles que la réduction du volume de certaines régions du cerveau, cortex et cervelet notamment, ont été observées au début de la vie, principalement à l’occasion d’études post-mortem. Mais, il existe peu d’informations in vivo concernant le moment où la croissance et le développement du cerveau des personnes ayant une trisomie 21 commencent à s’écarter du modèle de développement en population générale.
Néanmoins, quelques études utilisant l’échographie pendant la grossesse ont mis en évidence une diminution du périmètre crânien et du diamètre du cervelet des fœtus porteurs de trisomie 21. Cependant, à ce jour, la plupart des études utilisant l’imagerie par résonance magnétique (IRM), plus précise, sont largement concentrées sur les enfants et les adultes porteurs de trisomie 21. De ce fait, elles ne permettent pas de distinguer vraiment les effets propres, initiaux, liés à l’existence du troisième chromosome sur le développement du cerveau, de ceux qui apparaissent ensuite, pour d’autres raisons, au cours de la croissance.
Pour pallier ces difficultés, une compréhension plus détaillée de la croissance précoce du cerveau in vivo pourrait permettre d’identifier les premiers marqueurs significatifs. Ces indicateurs rendraient possible l’évaluation du niveau de déficience cognitive initiale, la sévérité de l’atteinte à venir. Ils doivent permettre d’améliorer le conseil aux parents et de trouver de nouvelles pistes en vue de futures actions thérapeutiques visant à favoriser le développement neurologique.
L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières années, aussi, une intervention le plus tôt possible serait essentielle pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie.

Des recherches prometteuses pour améliorer la prise en charge du déficit intellectuel

Un des axes de recherche de l’équipe de Mary Rutherford, professeur d’imagerie périnatale et de santé au King’s College de Londres, dont la Fondation Jérôme Lejeune a, en partie, financé les travaux, vise à évaluer le développement structurel et fonctionnel précoce du cerveau, notamment dans la trisomie 21, en utilisant l’IRM. Cette technique a été utilisée pour étudier les différences de volumes du cerveau entier et/ou des régions du cerveau T21 aux différentes étapes du développement : nourrisson, petite enfance, enfance, adolescence et l’âge adulte. Cependant, malgré la présence de caractéristiques clairement identifiables à la naissance, le cerveau fœtal ou néonatal in vivo dans la trisomie 21 n’a pas fait l’objet d’études approfondies.
Dans une étude comparative portant sur des participants porteurs de trisomie 21 en regard d’autres, non porteurs de trisomie 21, publiée en 2020, les chercheurs ont pu quantifier le développement du cerveau fœtal (in utero) et néonatal.
Néanmoins, quelques études utilisant l’échographie pendant la grossesse ont mis en évidence une diminution du périmètre crânien et du diamètre du cervelet des fœtus porteurs de trisomie 21. Cependant, à ce jour, la plupart des études utilisant l’imagerie par résonance magnétique (IRM), plus précise, sont largement concentrées sur les enfants et les adultes porteurs de trisomie 21. De ce fait, elles ne permettent pas de distinguer vraiment les effets propres, initiaux, liés à l’existence du troisième chromosome sur le développement du cerveau, de ceux qui apparaissent ensuite, pour d’autres raisons, au cours de la croissance.
Pour pallier ces difficultés, une compréhension plus détaillée de la croissance précoce du cerveau in vivo pourrait permettre d’identifier les premiers marqueurs significatifs. Ces indicateurs rendraient possible l’évaluation du niveau de déficience cognitive initiale, la sévérité de l’atteinte à venir. Ils doivent permettre d’améliorer le conseil aux parents et de trouver de nouvelles pistes en vue de futures actions thérapeutiques visant à favoriser le développement neurologique.
L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières années, aussi, une intervention le plus tôt possible serait essentielle pour améliorer leur qualité de vie et leur autonomie.

In utéro

Ils ont observé des anomalies du développement et une altération de la croissance dans certaines régions du cerveau chez les porteurs de trisomie 21 à partir de 21 semaines de gestation. Une réduction du volume du cervelet (motricité et certaines fonctions cognitives comme l’attention et le langage) est apparue au cours du deuxième trimestre, tandis qu’une altération significative de la croissance du cortex (zone du langage, de la mémoire, de la réflexion, de l’apprentissage, de la prise de décision, des émotions) était évidente au cours du troisième trimestre.
En conclusion, les anomalies du développement du cortex et du cervelet, qui sont susceptibles d’être la cause de troubles neurocognitifs ultérieurs, sont détectables par l’IRM, in utero, à partir du deuxième trimestre. Autant de résultats qui soulignent l’importance de l’IRM prénatale pour prédire le degré d’altération des fonctions cognitives et améliorer leur prise en charge

Après la naissance

Plus récemment2, la même équipe a utilisé l’IRM cérébrale pour réaliser une mesure beaucoup plus complète du volume du cerveau néonatal de porteur de trisomie 21 (phénotypage volumétrique). Elle a été comparée à une cohorte de référence, sans trisomie 21, de près de 500 nouveau-nés prématurés et à terme. Les résultats mettent en évidence :

– une déviation volumétrique individuelle chez 25 nouveau-nés ayant une trisomie 21, en prenant en compte le sexe, l’âge à l’examen et l’âge depuis la naissance.

 – les chercheurs ont aussi montré que les volumes du cerveau et la plupart des volumes des tissus sous-jacents étaient significativement plus petits chez les nouveau-nés porteurs de trisomie 21. Ils ont de plus constaté une diminution du volume du cervelet et une tendance à l’élargissement des ventricules latéraux.

– pour la première fois, ils ont identifié des différences entre nouveaux-nés porteurs de trisomie 21 : les bébés ayant de surcroit une cardiopathie congénitale avaient un cerveau plus petits que ceux qui n’en avaient pas.

À l’avenir, ces techniques ayant montré tout leur intérêt, un suivi sur une plus longue période (longitudinal) et des cohortes plus larges pourrait être particulièrement bénéfique pour les personnes ayant une trisomie 21.

Mary A Rutherford, MD

Mary Rutherford a suivi une formation de pédiatre, avec une spécialisation en neurologie néonatale. Elle travaille avec l’aide de l’imagerie par résonance magnétique (IRM) depuis plus de 30 ans. Son expertise porte sur l’acquisition et l’interprétation de l’IRM fœtale et néonatale du cerveau. Ses recherches portent notamment sur l’optimisation des séquences IRM pour permettre une quantification objective du développement normal et anormal du cerveau.

Définitions

Cortex cérébral
Le cortex cérébral est la couche la plus externe du cerveau. Sa surface présente de nombreux plis, ce qui lui donne une apparence ridée. Le pliage permet d’augmenter considérablement la surface du cortex cérébral, ce qui permet d’accueillir davantage de neurones et de traiter de grandes quantités d’informations. Le cortex cérébral représente environ la moitié de la masse totale du cerveau. Le cortex cérébral est organisé en plusieurs zones fonctionnelles distinctes composées de zones sensorielles, motrices et d’association. Collectivement, le cortex cérébral est responsable des processus de haut niveau du cerveau humain, notamment le langage, la mémoire, le raisonnement, la réflexion, l’apprentissage, la prise de décision, les émotions, l’intelligence et la personnalité.

Cervelet
Le cervelet est une partie du cerveau située à l’arrière de la tête, juste au-dessus et derrière l’endroit où la moelle épinière se connecte au cerveau lui-même. Chez l’homme, le cervelet joue un rôle important dans le contrôle moteur et peut également être impliqué dans certaines fonctions cognitives telles que l’attention et le langage entre autres. Ses fonctions liées au mouvement sont mieux comprises. Le cervelet humain n’est pas à l’origine des mouvements, mais il reçoit des informations en provenance des systèmes sensoriels de la moelle épinière et d’autres parties du cerveau, qu’il intègre pour affiner l’activité motrice.

Phénotype volumétrique
Le phénotype volumétrique du cerveau est constitué des caractéristiques morphologiques liées au volume (taille) du cerveau et de toutes ses différentes régions. La taille du cerveau est une mesure de la complexité, et les écarts de taille par rapport aux normes peuvent être liées à certaines conditions, par exemple des déficiences cognitives. Le phénotype volumétrique est analysé à l’aide de techniques de neuro-imagerie telles que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) et la tomographie par émission de positrons (TEP).

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