Selon le docteur Aimé Ravel, la recherche sur l’auto-immunité contribue à améliorer la surveillance médicale des personnes avec trisomie 21.

L’immunité est l’ensemble des réactions éliminant de l’organisme les substances étrangères et le protégeant contre les agents pathogènes (virus, parasites, bactéries) et les proliférations malignes. Pour être efficace, le système immunitaire doit différencier les marqueurs (antigènes) qui lui sont propres des antigènes étrangers ou anormaux résultant d’une mutation.

Dans les maladies auto-immunes, l’organisme dirige des lymphocytes et des anticorps contre ses propres antigènes. On connaît plus d’une trentaine de maladies auto-immunes. Certaines sont spécifiques d’organes, les lésions étant limitées à un seul tissu (thyroïdite de Hashimoto, maladie de Basedow, diabète insulinodépendant) et d’autres sont systémiques étendues à plusieurs tissus (lupus érythémateux aigu disséminé, sclérodermie). L’association de plusieurs maladies auto-immunes est fréquente.

Les maladies auto-immunes sont très courantes chez les personnes avec trisomie 21. Plusieurs raisons sont invoquées parmi lesquelles la présence sur le chromosome 21 de gènes impliqués plus ou moins directement dans l’immunité et des anomalies du thymus, organe essentiel du développement du système immunitaire chez l’enfant.

Les organes les plus souvent touchés sont la thyroïde (thyroïdite de Hashimoto, maladie de Basedow), la peau et langue (vitiligo, pelade, psoriasis, langue en carte de géographie), l’intestin (maladie cœliaque) et le pancréas (diabète insulinodépendant).

Ces affections peuvent altérer la qualité de vie (calvitie avec perte des cils et des sourcils) voire s’accompagner d’une détérioration du comportement (troubles thyroïdiens, maladie cœliaque). Il est donc important de développer la recherche à leur sujet. Celle-ci a deux axes principaux : repérer très précocement les patients susceptibles de développer une maladie auto-immune, par exemple le diabète insulinodépendant, et trouver des traitements spécifiques, par exemple un médicament permettant la repousse complète des cheveux en cas de pelade.

Le diabète insulinodépendant s’observe à la fois plus souvent et plus précocement chez les personnes avec trisomie 21. Il est 4 à 6 fois plus fréquent chez l’enfant avec trisomie 21 que chez l’enfant sans trisomie 21 et débute souvent avant l’âge de 2 ans, parfois dès l’âge de 2 mois. Il constitue un défi médical car le contrôle de la glycémie doit être parfait pour empêcher la survenue des complications à long terme (cécité, atteinte des nerfs des jambes, insuffisance rénale).