Les interventions des JIJL pour les Familles et les accompagnants

Destinée à aider et soutenir les familles et les professionnels dans l’accompagnement de personnes atteintes d’une déficience intellectuelle, la Journée Internationale Jérôme Lejeune Familles et Accompagnants a été dense et varié.De la place du malade dans la société aux troubles pathologiques liés la maladie, toutes les questions que l’on se pose pour un accompagnement de qualité ont été soulevées.

LOGO-JIJL-FondTransparentDestinée à aider et soutenir les familles et les professionnels dans l’accompagnement de personnes atteintes d’une déficience intellectuelle, la Journée Internationale Jérôme Lejeune Familles et Accompagnants a été dense et varié.De la place du malade dans la société aux troubles pathologiques liés la maladie, toutes les questions que l’on se pose pour un accompagnement de qualité ont été soulevées.

Les avancées de la recherche

Par le Pr Pierre KamounMédecin, Professeur émérite de Biochimie et Biologie Moléculaire Faculté de Médecine Paris V, le Pr Pierre Kamoun a plus de de 200 publications scientifiques et une dizaine de livres scientifiques à son actif.
Face aux nombreuses maladies génétiques de l’intelligence identifiées, quelles sont les questions que se pose la recherche aujourd’hui ? L’identification de la lésion génétique causale : mutation d’un gène, accident chromosomique ? Des connaissance plus récentes comme la variation du nombre de copies de certains gênes semblent jouer un rôle important dans d’autres maladies telles que l’autisme ou la schizophrénie.

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La place des personnes déficientes intellectuelles dans la société d’aujourd’hui

Par Madame Christel Prado : présidente de l’UNAPEI, L’UNAPEI est spécialisée dans la défense des droits de la personne handicapée.

Sa présidente nous présente un tour d’horizon du handicap mental côté social : beaucoup de progrès restent à accomplir en matière d’éducation, de logement, d’accès au travail, aux soins, à l’information… Des combats qui mobilisent les associations et familles adhérentes de l’UNAPEI.

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Les troubles du sommeil chez l’enfant présentant une anomalie de développement

Par le DR Leersnyder, pédiatre libérale, attachée en génétique à l’Hôpital Robert Debré et à Necker, spécialisée dans la prise en charge des troubles du sommeil dans les maladies génétiques et neurologiques.

Ces troubles fréquents chez l’enfant présentant une anomalie du développement peuvent menacer l’équilibre familial. Identifier les causes du réveil nocturne, préciser le trouble du sommeil rencontré, restituer le contexte (âge, activités diurnes…) sont autant de facteurs permettant de déterminer la conduite à tenir et, éventuellement, la nécessité d’un traitement.

Les apnées du sommeil et la déficience intellectuelle

Par le Docteur Elisabeth Frija : médecin,spécialiste en pneumologie, maître de conférences à l’Université Pierre et Marie-Curie (Paris 6) . Spécialiste des pathologies du sommeil des patients présentant des syndromes d’apnées du sommeil.

Les arrêts respiratoires durant le sommeil donnent lieu à un syndrome d’apnées-hypopnées synonyme de conséquences cliniques : fatigue, troubles de la concentration, irritations… Il touche de nombreuses personnes déficientes intellectuelles et peut avoir des conséquences graves, dont les maladies cardio-vasculaires. Diagnostiquer et traiter le syndrome notamment, par l’aide ventilatoire permet d’y remédier et d’améliorer la qualité de vie des patients.

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Le reflux gastro-oesophagien

Par le Docteur Aimé RavelPédiatre et généticien, il a été l’élève du Professeur Jérôme LEJEUNE . Il partage son activité entre la consultation de l’Institut Jérôme LEJEUNE dont il est chef de service et la Fondation Paul PARQUET.

Très répandu chez les personnes atteintes d’un déficit intellectuel d’origine génétique, le reflux gastro-oesophagien peut entraîner de graves complications et doit absolument être soigné. Diagnostiqué cliniquement dans la plupart des cas, il nécessite un bilan complet avant toute intervention.

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Le prévention de l’obésité

Par le Docteur Clotilde MircherGénéticienne et consultante à l’Institut Jérôme Lejeune

Une alimentation non régulée et la sédentarité exposent sérieusement les personnes déficientes intellectuelles à l’obésité. D’autres facteurs médicaux sous-jacents, comme les douleurs orthopédiques favorisent le problème.
Pourtant l’obésité peut se prévenir dès l’enfance et se traiter par un changement des habitudes alimentaires et plus d’activité physique.

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Cancer des personnes déficientes intellectuelles :

Par le Docteur Daniel SatgéMédecin spécialiste en anatomopathologie, CHU de St Etienne

Le cancer touche les patients déficients intellectuels dans les mêmes proportions que l’ensemble de la population. Il varie cependant dans sa répartition, une apparition souvent précoce et une prise en charge plus difficile. Les difficultés de communication des patients et la fragilité de leurs tissus, dues à leurs conditions génétiques, compliquent le traitement.
Une prévention spécifique est indispensable.

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L’épilepsie chez le patient déficient intellectuel

Par le Dr Nathalie DorisonAncienne Externe et Interne en pédiatrie des hôpitaux de Paris, attachée au service de neuropédiatrie de Trousseau depuis 2005, à l’IME de st Maur des Fossés dans le service des enfants porteurs de déficience intellectuelle et épilepsie de 2005 à 2007. Elle consulte à l’institut Jérôme Lejeune depuis 2007.

La déficience intellectuelle peut s’accompagner d’épilepsie, dont les symptômes peuvent se confondre avec des troubles du comportement. L’electroencéphalogramme s’impose pour confirmer l’épilepsie. Du type précis de crise dépend le traitement. Respect des prescriptions et des consignes d’hygiène de vie sont indispensables.

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A propos d’un nouvel examen genethique –La CGH Array

Par le Dr Delphine HéronGénéticienne pédiatre à l’Hôpital Armand Trousseau et à la Pitié Salpêtrière et
Le Dr Boris KerenGénéticien à l’unité de génétique chromosomique de la Pitié-Salpêtrière

L’analyse du chromosome sur puce ADN , dont la plus utilisée, la CGH Array présente un niveau de résolution 20 fois plus important que le caryotype. Il permet d’identifier l’origine génétique de 10 à 15% des retards mentaux inexpliqués par le seul examen du caryotype.

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Les grands-parents et la fratrie d’une personne déficiente intellectuelle

Par le Professeur Marie-Odile RethoreMembre de l’académie nationale de médecine, directrice médicale de l’institut Jérôme Lejeune 

Le dialogue régulier non seulement des parents mais de tout l’entourage du patient avec les psychologues et les éducateurs est indispensable. Les grands-parents ont souvent du mal à trouver leur place autour du petit enfant déficient intellectuel, entre peur de gêner ou volonté d’imposer des avis. Le temps libre et l’expérience de vie dont ils disposent est pourtant précieux, notamment comme « soupape » pour décharger par moment les parents, ou encore comme confidents affectueux et privilégiés.

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Découvrir l’ensemble des interventions lors des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011: 

– Le reflux gastro-oesophagien : y penser, l’évaluer, le traiter 
– Syndrome d’apnées-hypopnées du sommeil (SAHS) et la déficience intellectuelle d’origine génétique
– Questions soulevées par l’utilisation en diagnostic de la technique de CGH (« array Comparative Genomic Hybridization ») array
– La déficience intellectuelle d’origine génétique : actualités de la recherche vers des traitements ciblés
– Trouble du sommeil chez l’enfant présentant une anomalie de développement
– Prévention de l’obésité » : trisomie 21 et maladies génétiques de l’intelligence
– L’épilepsie et déficience intellectuelle
– Cancers des personnes déficientes intellectuelles. Adapter la prise en charge.
– La place des personnes handicapées intellectuelles dans la société d’aujourd’hui
– Les grands-parents et la fratrie d’une personne déficiente intellectuelle. L’importance des premières consultations

Clôture des Journées Internationales Jérôme Lejeune 2011 – Des scientifiques racontent