Syndrome de l’X-Fragile et syndrome de Rett : ça bouge sur le front de la recherche thérapeutique ! Gagner du terrain sur la maladie, c’est ce que vont peut-être permettre de récentes découvertes thérapeutiques. L’industrie pharmaceutique y travaille.

Le syndrome de l’X-Fragile et syndrome de Rett : en 2009 ça bouge sur le front de la recherche thérapeutique ! Gagner du terrain sur la maladie, c’est ce que vont peut-être permettre de récentes découvertes thérapeutiques. L’industrie pharmaceutique y travaille.

Le syndrome de l’X-Fragile

Randi Hagerman lors des JIJL

Le syndrome de l’ X-Fragile pourrait voir sa prise en charge améliorée de façon significative par une molécule issue de l’industrie pharmaceutique qui devrait être testée dans les prochains mois au cours d’un essai clinique chez l’homme.

Le médicament bloquerait la production de Glutamate ainsi que l’excès de certaines protéines en s’accrochant à un récepteur spécifique (mGluR5). Pour Randi Hagerman, leader mondial de la recherche sur l’X-Fragile qui était présente aux dernières journées Cliniques Jérôme Lejeune, cette molécule pourrait être la première à faire disparaître un déficit mental. 

Ce professeur d’université espère que ce traitement pourra servir plus largement dans d’autres pathologies. En cas d’essai positif, un médicament pourrait être mis sur le marché en 2011 ou 2012. 

Rappelons que l’X-Fragile est de loin la première cause de déficience intellectuelle d’origine génique*. 

Depuis sa création, la Fondation Jérôme Lejeune a participé à un effort de recherche sur le syndrome de l’X-Fragile de 446 214€ soit 16 projets.

*Génique : relatif aux gènes.

Le syndrome de Rett

image de la molécule MECP2

L’année 2009 aura vu une avancée significative se produire dans la course au traitement du syndrome de Rett.

Rappelons que ce syndrome affecte principalement les filles et qu’il est la deuxième cause de déficience intellectuelle d’origine génétique chez les filles, après la trisomie 21. Des chercheurs de l’Université de Göttingen ont réussi à faire produire in vitro la protéine manquante dans le cerveau des malades : la protéine MECP2.

Une fois produite, la protéine MECP2 a été testée sur des souris. Conformément aux attentes des chercheurs, cette protéine est allée se loger dans le noyau des neurones, là où elle manquait auparavant. Bien que ces résultats demandent à être confirmés, et que d’autres études soient nécessaires avant un essai clinique chez l’homme, cela démontre que la volonté des chercheurs de guérir fera demain toute la différence pour les malades.

La Fondation Jérôme Lejeune a financé 3 projets sur le syndrome de Rett pour 80 000€