Actualités de la fondation

Les maladies rares : un défi pour la science

Recherche scientifique
28 Fév 2014 Les maladies rares : un défi pour la science

Valérie LEGOUT, directrice de la recherche à la Fondation Jérôme Lejeune, fait un point sur la recherches sur les maladies rares.

labo 2009bis

Valérie LEGOUT, directrice de la recherche à la Fondation Jérôme Lejeune, fait un point sur la recherche sur les maladies rares.

« Les maladies rares sont au cœur de la recherche de la Fondation Jérôme Lejeune. En 2013 plus de 45 dossiers de recherche scientifique ont été subventionnées à hauteur de 30 000€ par dossier. Au total plus cela représente plus d’un 1.3 millions d’euros dédiés à la recherche à travers le monde. Sur les 45 dossiers, 26 concernent des projets sur des maladies rares (en plus des projets de recherche sur la trisomie 21).

Avant de parler plus spécifiquement des projets de recherche promeuts par la Fondation, il est important de faire un point sur la recherche scientifique qui connaît une véritable révolution ces dernières années.  

La première grande révolution est celle des techniques. Les mécanismes d’exploration ont été considérablement améliorés. Tant au niveau informatique, biologique qu’en ingénierie, les capacités de calcul mathématique ont également fait de grands progrès : nous ne sommes plus au temps des examens simples à réaliser et bien loin des analyses au microscope. Prenons l’exemple de l’analyse du génome, c’est une technologie très élaborée qui demande une formation technique pour l’utilisation des machines bien sûr, mais il faut aussi être formé pour savoir exploiter et analyser les résultats pour les remettre dans le contexte des patients. Les programmes de recherche sont l’aboutissement de travaux transversaux liant des mathématiciens, des statistiques, des biologistes et des épistémologistes que des généticiens et des cliniciens. Autant de spécificités pour un seul examen demande de plus en plus de polyvalence et de compétences.

La seconde révolution est celle du coût de la recherche. Celui-ci est aussi en constante diminution : on estime que le séquençage du génome d’une personne coutait 1,7 milliards d’€ en 2003. Avec les progrès il coute 700€ aujourd’hui ! C’est donc aussi un formidable espoir pour la compréhension et les possibilités d’analyse des maladies génétiques rares.

La conjonction de ces deux facteurs donne beaucoup d’espoir pour la recherche : on assiste à une croissance exponentielle des découvertes et de la compréhension des mécanismes génétiques. On n’a jamais autant fait de progrès en génétique que ces 5 dernières années !

Dans ce contexte, et depuis l’origine de la Fondation, les projets de recherche sur les maladies rares sont d’une importance cruciale pour la Fondation ! Je voudrais revenir sur l’importance pour la Fondation de soutenir les projets de recherche en leur allouant un financement : nous sélectionnons les projets qui explorent les hypothèses scientifiques qui permettent de faire avancer la connaissance générale de la pathologie ou d’un mécanisme particulier.

Certaines maladies rares sont d’une grande importance scientifique car elles permettent de pouvoir mieux comprendre d’autres maladies du fait de mécanismes similaires ou opposés. Ainsi, en étudiant les maladies rares, notre connaissance d’autres maladies s’en trouve renforcée et la possibilité de trouver des traitements s’en trouve décuplée.

Ainsi, lors de la sélection des projets de recherche, il est indispensable que le projet explore les maladies génétiques de l’intelligence, en décrive précisément les hypothèses et les différentes étapes de vérification ou d’invalidation de ces hypothèses.

Ainsi deux exemples, dont l’un qui a abouti en 2013 sur la CBS. La CBS est une enzyme présente dans les neurones, et qui est surexprimée dans le cas de certaines maladies génétiques rares et de la trisomie 21, cette surexpression de la CBS pouvant en partie expliquer la déficience intellectuelle. La Fondation a participé au financement de travaux pour confirmer ou infirmer cette hypothèse. Ainsi des chercheurs ont créé une souris surexprimant l’enzyme CBS : un exploit remarquable ! Il a fallu ensuite faire des tests pour évaluer les souris dans l’environnement afin de pouvoir déterminer l’impact de la surexpression de cette enzyme. Ces travaux ont permis de confirmer l’hypothèse émise et de démontrer l’importance de la CBS comme une des causes de la défiance intellectuelle : ce qui a donnée lieu à une communication au congrès européen de génétique en 2013. Cette contribution  importante a fait l’objet d’une distinction spéciale en novembre 2013 lors de la remise du prix international Sisley Jérôme Lejeune décerné à Yann Hérault, auteur de cette découverte.

Actuellement la Fondation finance un programme de recherche sur les maladies associées à l’anomalie du métabolisme dûe à la vitamine B12 : en comprenant les conséquences et les perspectives de l’influence sur le métabolisme de la vitamine B12 dans les maladies génétiques rares, ces études pourront ouvrir une compréhension plus large pour tous : malades ou non. Cette étude permettra de mieux comprendre des mécanismes encore inconnus et pourront sans doute permettre d’améliorer la qualité de vie et la santé de beaucoup de personnes.

C’est là aussi tout l’intérêt de développer la recherche sur les maladies rares. Et pour cela la Fondation a besoin de votre attention et de votre soutien pour financer la recherche. » 

 

Faire un don

Partager l'article sur