Les perspectives de la recherche sur la trisomie 21

KeenanmotambasLe mot de L’ambassadrice

La première urgence, aux yeux de Keenan Kampa, c’est d’abord la recherche médicale. En découvrant l’œuvre du Professeur Jérôme Lejeune, c’est pour elle une évidence que le soutien apporté à la recherche est « la première chose qui contribuera à changer le regard du grand public sur les personnes atteintes de maladies génétiques de l’intelligence ».
 
L’ambassadrice intègre ainsi parfaitement le sens profond de la commémoration des 20 ans de défi scientifique et éthique de la Fondation. Keenan exprime de façon très simple l’idée conductrice de l’action de la Fondation : soigner et défendre les plus vulnérables n’est pas concevable sans promouvoir et encourager la recherche médicale. C’est donc tout naturellement qu’elle conclut en appuyant sur le fait que « la recherche médicale, c’est ce qu’il y a de plus important ».

 

 

Pour qui était présent au congrès des Journées Internationales Jérôme Lejeune à Paris en mars 2011, il doit se souvenir des mots de conclusions du professeur William Mobley qui soulignaient le tournant que connaissait la recherche sur les maladies génétiques de l’intelligence.

« Aujourd’hui, disait-il, je suis optimiste : nous allons parvenir à vaincre ces maladies, même si cela prendra encore du temps ».

Au cours de ces quarante dernières années, la médecine a considérablement amélioré la prise en charge et le soin des personnes ayant un déficit intellectuel d’origine génétique, et notamment de la trisomie 21, grâce à la qualité du diagnostic du retard mental, à l’identification de sa cause, de son importance et des troubles éventuellement associés. Le suivi médical adapté permet aujourd’hui de prescrire des traitements efficaces pour réduire les désordres liés au retard mental et prévenir les complications et les sur-handicaps. Mais qu’en est-il du traitement du déficit mental des patients qui réduit leurs capacités cognitives et de raisonnement, les privant d’une autonomie de vie ?

« Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d’envoyer un homme sur la lune », disait le professeur Lejeune.

Cet illustre médecin, découvreur de l’origine génétique de la trisomie 21, père de la génétique moderne, a consacré sa vie à la recherche d’un traitement de la trisomie 21. A sa suite, la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune, relayés par des centaines de chercheurs dans le monde poursuivent cette quête, à laquelle les récentes avancées de recherche et les premiers essais cliniques apportent des encouragements tangibles.

L’objectif de la recherche est de trouver des solutions thérapeutiques qui atténuent la déficience intellectuelle et améliorent les capacités d’autonomie des personnes concernées.

Pour aller vers cet objectif thérapeutique, la recherche doit passer trois étapes correspondant à trois grands domaines scientifiques complémentaires : l’approche fondamentale pour comprendre les dysfonctionnements biologiques et biochimiques de l’organisme grâce aux techniques de séquençage (le séquençage permet d’identifier les gènes responsables de maladies génétiques de l’intelligence) et aux apports de la biologie moléculaire qui permet d’interagir directement sur les gènes, les cellules ou molécules impliquées dans les dysfonctionnements observés.

En second lieu, elle doit développer les outils de modélisation des pathologies pour observer sur des modèles cellulaires (Ips par exemple) et animaux (modèles de souris et rats répliquant le chromosome 21 humain) les mécanismes des accidents génétiques, puis proposer des hypothèses de travail, les confirmer, et orienter ainsi les pistes de recherche.

Et enfin, le domaine de la recherche appliquée à l’homme, permettant de mieux connaître ces maladies et de mettre au point les traitements efficaces, ainsi que les méthodes de stimulation et de rééducation