L’Institut Jérôme Lejeune, un regard expert et bienveillant

À l’occasion de ses 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a ouvert ses portes au magazine Parenthèse.

Créé et financé depuis 1997 par la Fondation Jérôme Lejeune, l’Institut suit maintenant 9 000 patients porteurs d’une déficience intellectuelle d’origine génétique.
« C’est une merveille. Je n’ai jamais eu un accueil similaire en France. Ce qui change, c’est la façon dont les professionnelles écoutent, donnent des réponses et conseils et surtout, j’apprécie leur façon d’aborder ma fille. C’est très humain ! » explique une maman en salle d’attente.
« Je suis issu d’une famille de militaire et le principe de base d’un militaire est de défendre ceux qui ne peuvent pas se défendre eux-mêmes », explique le docteur Aimé Ravel, pédiatre en Génétique Médicale, chef de service de la Consultation. Comme autre fois le faisaient ses collègues, le docteur Aimé Ravel préfère prendre le temps avec son patient. « Je reste attaché à la médecine qui est basée sur une relation personnelle entre un patient et un médecin (…) La déficience intellectuelle rend anxieux, le patient a peur des médecins et des examens médicaux. Nos consultations durent donc une heure, ce qui permet non seulement de bien interroger les parents mais aussi le patient. Le temps de discussion rassure tout le monde, surtout le patient. Il est possible ensuite de l’examiner tranquillement ». « Notre enjeu, c’est de faire de la médecine préventive. Nous proposons aux enfants une visite tous les six mois jusqu’à 3-4 ans. Pour les adultes, une fois par un. Notre but : donner un maximum de chances aux patients. On guide et conseille aussi les parents, les éducateurs et les médecins traitants. On doit tout faire pour que l’enfant ait l’éducation, la rééducation et la vie familiale la plus harmonieuse pour qu’il s’épanouisse au mieux. Nous dépistons également à tout âge toutes les causes de régression », précise celui qui fut l’interne de Jérôme Lejeune.
« On sait comment la trisomie 21 va influencer le développement du langage. On peut donc le prévenir avant et essayer de limiter l’impact », explique Thérèse Reichert, l’orthophoniste de l’Institut, qui reçoit les personnes de tous les âges, même les bébés. Elle donne des conseils et des exercices à faire aux patients. « On voit souvent que des enfants qu’on a vus tôt, parlent mieux, ils ont la bouche moins ouverte, des meilleures postures du visage », précise la jeune femme.
« En 20 ans, on a appris beaucoup de choses. On peut disséquer toutes les complications qui sont autour de la trisomie 21 et qui peuvent aggraver le handicap mental : problèmes de thyroïde, douleurs orthopédiques, problèmes respiratoires, épilepsie, etc. Aujourd’hui, on les connait mieux et on peut les soigner », précise la généticienne de l’Institut Lejeune, Clotilde Mircher. « Autre chose que nous avons découvert en 20 ans est le traitement de l’apnée du sommeil. On sait aujourd’hui que les petits bébés font aussi de l’apnée du sommeil. En partenariat avec l’hôpital Necker, nous faisons un programme de dépistage systématique dès l’âge de six mois de cette maladie qui se manifeste par des arrêts de la respiration durant le sommeil », précise la spécialiste.
L’Institut est également engagé dans de nombreux programmes de recherche pour mieux comprendre les maladies, les handicaps associés et chercher de nouveaux traitements. En 20 ans, 170 projets ont été financés. Il faut noter qu’il n’y a pas d’autres centres en France où on développe des recherches à visées thérapeutiques et l’Institut a donc de nombreux partenariats avec des Instituts et chercheurs étrangers du monde entier.

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