Pionnier en France de la recherche et des soins en faveur des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Rett, de l’X Fragile, du Cri du chat…), la Fondation Jérôme Lejeune est un des principaux acteurs de la recherche sur la scène internationale.
Elle finance chaque année 30 à 60 projets de recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, sur les maladies génétiques de l’intelligence, en France et à l’international et notamment 100% des travaux de recherche clinique de l’Institut Jérôme Lejeune.
Grâce à la recherche, de nombreux progrès sont là, dans tous les domaines. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 vivent plus longtemps, en meilleure santé et tout est mis en œuvre pour améliorer leurs capacités cognitives.
Cependant, pour répondre aux attentes des patients, il faut aller plus loin. La Fondation a besoin de vous pour aller au bout des recherches et trouver les traitements adaptés qui donneront aux personnes porteuses d’une déficience intellectuelle les moyens de grandir en autonomie et de vivre leurs rêves.
L’électroencéphalogramme est un examen non invasif, indolore, facile à réaliser. Il enregistre en direct les oscillations cérébrales, c’est-à-dire la façon dont les signaux d’information voyagent à travers les circuits de neurones. C’est une représentation dynamique de l’activité du cerveau.
Dans la trisomie 21, le cerveau est plus lent : la modification de la répartition des ondes cérébrales au profit des plus lentes pourrait être un reflet des difficultés d’apprentissage rencontrées. L’Institut Jérôme Lejeune prépare un projet innovant pour mettre en évidence une signature EEG représentative de l’activité cérébrale au repos et après une stimulation cognitive via un ensemble de sollicitations auditives chez des enfants âgés de 6 à 12 ans.
Les signatures EEG pourraient devenir un biomarqueur neurologique (neuromarqueur) utilisable dans le cadre de la mise au point mais aussi de l’évaluation de l’efficacité de nouveaux traitements. Ce projet pourrait également ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques à termes. En effet, nous espérons pouvoir modifier la répartition des ondes cérébrales pour améliorer les fonctions d’apprentissage et d’autonomie chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Ce type de projet nécessite un financement de 350.000 € en 2023-2024
En lien avec d’autres partenaires, la Fondation Jérôme Lejeune soutient depuis plus de 10 ans le projet DYRK1A du Dr Laurent Meijer. Son objectif est de développer un médicament pour favoriser les apprentissages des personnes avec une trisomie 21 et prévenir les symptômes de la maladie d’Alzheimer.
À ce jour, une molécule médicamenteuse, la Leucettinib-21 a été identifiée sur la base de critères d’efficacité, de non toxicité et de sa capacité à se diffuser dans les organes cibles, particulièrement, le cerveau. Elle a fait l’objet de tests sur des modèles animaux et devrait d’ici la fin de l’année bénéficier d’un accord de l’Agence Nationale du Médicament (ANSM) pour réaliser les premiers tests de ce médicament sur l’homme.
Ce projet nécessite un financement de 400.000 € en 2023-2024
L’objectif du projet CBS, mené par le Pr Csaba Szabo, médecin et chercheur, est double. Il vise à mieux comprendre le rôle de la protéine produite par le gène CBS.
Localisé sur le chromosome 21, présent en trois exemplaires au lieu de 2 dans la trisomie 21, le gène CBS, surreprésenté, conduit à la production excessive du gaz H2S, le gaz de l’œuf pourri.
Celui-ci, nécessaire à des niveaux normaux, devient toxique et affecte «l’usine énergétique » interne de la cellule, la mitochondrie, qui manque de tonus et « s’essouffle ».
La bonne nouvelle, c’est que ce mécanisme est réversible et qu’en diminuant la quantité de gaz, la cellule peut retrouver son fonctionnement normal. Aussi, l’autre dimension de ce projet s’attache à trouver une molécule qui puisse bloquer la protéine CBS et rétablir le fonctionnement de la cellule pour améliorer les capacités cognitives des personnes avec une trisomie 21.
Ce projet nécessite un financement de 900.000 € en 2023-2024
Un biomarqueur est une caractéristique physiologique, neurologique ou biologique, mesurable avec précision.
C’est un indicateur d’une fonction du corps ou d’un organe qui permet par exemple de dépister ou diagnostiquer une maladie, de suivre les effets d’un traitement et d’évaluer l’action d’un médicament dans un protocole de recherche.
L’indice de masse corporelle, le taux de cholestérol relevé lors d’une prise de sang, ou encore une caractéristique radiologique sont des exemples de biomarqueurs …
C’est indéniable, la recherche avance.
Mais pour relever le défi du 3e chromosome 21, il est indispensable de mettre en place des outils de mesure adaptés à la trisomie 21 qui permettent d’évaluer de manière objective l’efficacité de traitements. Ces dix dernières années, malgré les bons résultats constatés lors des tests pré-cliniques effectués sur les animaux, les essais cliniques sur l’homme de 20 candidats médicaments n’ont pas montré d’avancées significatives.
Parmi les hypothèses avancées, les marqueurs connus ne seraient pas adaptés ou suffisamment précis pour évaluer avec pertinence les effets des traitements chez les personnes porteuses de trisomie 21. Si la connaissance scientifique sur les biomarqueurs progresse, elle doit encore se perfectionner parce qu’ils sont indispensables pour la validation des essais cliniques.
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