L’Institut Jérôme Lejeune vient de lancer, avec le Professeur Brigitte Fauroux de l’Hôpital Necker-Enfants malades, un nouveau programme de recherche d’une durée de 5 ans, entièrement financé – pour près de 800 000€ – par la Fondation Lejeune. Cette étude vise à démontrer l’intérêt d’un dépistage précoce, systématique et régulier des apnées obstructives du sommeil chez les enfants trisomiques 21. Une première mondiale.

Les apnées du sommeil ne sont pas un syndrome anodin : elles concernent 30 à 50 % des enfants trisomiques contre 2 à 4% dans la population pédiatrique générale. Elles se caractérisent par une mauvaise oxygénation du cerveau pendant la nuit au moment même où celui-ci se construit et se développe, avec des conséquences importantes, chez les enfants trisomiques 21, sur le développement cognitif et psychomoteur.

Si les médecins de l’Institut sont particulièrement attentifs aux apnées du sommeil, les recommandations internationales n’envisagent pas de pratiquer des polysomnographies avant l’âge de 4 ans.

La polysomnographie (PSG) est l’examen le plus fiable pour mesurer le sommeil. Il permet de détecter et de quantifier les évènements respiratoires, d’analyser l’architecture et la qualité du sommeil. Compte tenu des recommandations internationales, peu de médecins prescrivent cet examen. Il en résulte que le syndrome des apnées du sommeil est peu détecté chez les jeunes enfants et souvent méconnu. Pourtant, des traitements existent, tels que l’ablation des amygdales et/ou des végétations, et la ventilation nocturne le cas échéant.

Le projet de recherche RESPIRE 21 vise à démontrer l’intérêt d’un dépistage précoce, systématique et régulier chez les enfants trisomiques 21. Avec le professeur Fauroux, les médecins de l’Institut font en effet l’hypothèse qu’un « dépistage systématique et une correction optimale du syndrome des apnées obstructives du sommeil pendant les 3 premières années de la vie, chez des enfants porteurs d’une trisomie 21, sont associés à une amélioration du développement neurocognitif et du comportement à l’âge de 3 ans. » Tel est l’objet du projet RESPIRE 21.

Pour le prouver, deux groupes sont constitués. Un premier groupe intègre des enfants avant l’âge de 6 mois. Ces enfants bénéficieront d’une polysomnographie à domicile tous les six mois et jusqu’à l’âge de trois ans. Si des apnées du sommeil sont constatées, elles seront traitées. À trois ans, ils seront évalués au plan neurocognitif et comportemental, et comparés à un autre groupe d’enfants âgés de trois ans, n’ayant pas fait l’objet d’un dépistage des apnées du sommeil.

Pour des raisons pratiques liées au protocole du programme de Recherche RESPIRE 21, seuls les enfants habitant en Ile-de-France peuvent participer à l’étude : pour chaque enfant inclus, un technicien médical spécialisé dans les polysomnographies à domicile se déplace au domicile des parents, afin de pratiquer l’examen dans les meilleures conditions pendant le sommeil de l’enfant au domicile familial. Ce technicien est membre de l’équipe de l’Unité de ventilation non invasive et du sommeil de l’hôpital Necker. Il se déplace en moto, son périmètre géographique est donc restreint.

Le Docteur Isabelle Marey de l’Institut Jérôme Lejeune, coordinateur du programme RESPIRE 21, répond aux inquiétudes des familles ne pouvant participer à l’étude : « Pour chaque nourrisson, enfant ou adulte qui vient à l’Institut, le médecin fait un interrogatoire des parents ou accompagnants à la recherche de signes nocturnes ou diurnes d’apnées du sommeil ; si des troubles du sommeil sont suspectés, un enregistrement du sommeil est organisé à proximité du domicile ; s’il existe des apnées, un traitement et une prise en charge sont proposés ». Le dépistage des apnées du sommeil est une préoccupation constante des médecins de l’Institut !