Actuellement, pour essayer de limiter la progression de la maladie, des essais cliniques sont en cours, notamment en immunothérapie : des anticorps et des vaccins sont développés pour détruire l’amyloïde, une protéine issue du gène APP situé sur le 21e chromosome. Chez les personnes avec une trisomie 21, dans cette forme génétique de maladie d’Alzheimer, la protéine amyloïde présente en trop grande quantité, à l’origine de la maladie, est la cible principale de la recherche thérapeutique.

Des médicaments pour combattre la maladie d’Alzheimer

Aux Etats-Unis, la Food and Drug Administration (FDA) a autorisé la mise sur le marché de deux de ces médicaments. Le 7 juin 2021, l’Aducanumab (Biogen) a reçu une autorisation de mise sur le marché sous condition. A son tour, le Lecanemab (Eisai) a été autorisé sous condition le 6 janvier dernier. Une étude publiée le 5 janvier 2023 dans le New England Journal of Medicine montre son efficacité : un ralentissement de la progression de la maladie de 27% après 18 mois. « Des résultats qui se vérifient à la fois à travers les tests cognitifs et sur l’imagerie cérébrale. Une efficacité indirecte a de surcroit été constatée sur la charge des aidants », explique le Dr Anne-Sophie Rebillat, gériatre à l’Institut Jérôme Lejeune qui suit avec une grande attention l’évolution de la recherche. « La progression de la maladie est ralentie au bénéfice des patients. » Le Lecanemab a reçu une autorisation complète le 6 juillet dernier. Du côté européen, la mise sur le marché est à l’étude.

Ces avancées sont un espoir pour tous les malades atteints de la maladie d’Alzheimer.

Mettre les traitements au service des patients porteurs de trisomie 21

La question se pose désormais de la mise à disposition de ces molécules pour les personnes avec une trisomie
21, aucune d’entre elles n’ayant, à ce jour, participé aux essais cliniques alors qu’elles sont en première ligne face à cette maladie. Il n’est donc pas possible de dire quelle serait leur tolérance au traitement.

ACTC-DS1[1] est un consortium américain de centres cliniques financé par le NIH[2]. Il permet de réaliser des essais thérapeutiques contre la maladie d’Alzheimer avec une cohorte de 120 participants âgés de 25 à 55 ans déjà identifiés. Il concerne 19 centres aux Etats-Unis et en Europe, dont les centres de Londres, Cambridge, Barcelone, Dublin, Berlin et l’Institut Jérôme Lejeune à Paris. Tous sont membres du Consortium Horizon 21[3]. « Qu’un gros consortium américain se tourne vers l’Institut Jérôme Lejeune, souligne le Dr Anne-Sophie Rebillat, montre qu’il est clairement identifié comme un centre expert dans ce domaine ». Ce réseau est prêt à répondre aux études de tolérance qui lui seront adressées.

A terme, l’objectif est la prévention secondaire : à partir d’un certain niveau d’amyloïde, il s’agira d’administrer le médicament en prévention à des personnes qui n’ont pas encore développé la maladie d’Alzheimer.