Lorsqu’il s’agit d’évoquer les maladies de la déficience intellectuelle d’origine génétique, il est souvent question de la trisomie 21 et bien moins souvent des autres maladies qui s’accompagnent de déficience intellectuelle.
Environ 80% des patients atteints de déficience intellectuelle d’origine génétique sont porteurs de la trisomie 21 mais il existe une multitude de syndromes génétiques entraînant la déficience intellectuelle. Plusieurs centaines sont aujourd’hui identifiées, certains ne concernant qu’un nombre extrêmement limité de personnes.
Plus de 250 syndromes concernent des personnes suivies à l’Institut Jérôme Lejeune.