Cri du chat

  • Les signes cliniques et cytogénétiques de la monosomie 5p (ou maladie du « cri du chat » CdCS) furent décrits pour la première fois en 1963 par le Pr Jérôme Lejeune et ses collaborateurs.
  • La prévalence de cette pathologie varie de 1/20 000 à 1/50 000, ce qui est en fait une des délétions chromosomiques les plus fréquentes . La dénomination de cette maladie est liée au fait que les nourrissons porteurs de monosomie 5p ont un cri ressemblant à celui d’un petit chat, en raison de l’étroitesse de leur larynx. Ce cri est présent au cours des premières semaines de vie, et se modifie par la suite.
  • Ce syndrome est du à une délétion – de taille variable, incluant une région critique située en p15.2 – du bras court du chromosome 5, présente dans toutes les cellules (quelques cas de mosaïque ont également été rapportés). La prise en charge inclut des traitements en fonction des différents symptômes. Les signes cliniques comprennent une dysmorphie cranio-faciale caractéristique (microcéphalie, face ronde, hypertélorisme) qui évolue avec l’âge, la déficience intellectuelle.
  • Les malformations associées peuvent être d’origine cardiaque ou viscérale (les secondes étant relativement rares et peu spécifiques). Les patients souffrent généralement d’un retard de croissance et d’une hypotonie (tonus musculaire affaibli).

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