La délétion 5p (maladie du cri du chat)

Maladie du Cri du chat

 

La délétion 5p, autrement appelée "maladie du cri du chat", est une anomalie génétique qui résulte de la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents.

Cette maladie a été découverte par le Professeur Jérôme Lejeune en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveaux nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à une particularité du larynx.

Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau-né sur 50 000 environ. Cette anomalie chromosomique entraîne souvent mais pas toujours, outre le ton aigüe de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, un retard mental souvent sévère, un retard souvent important de langage, et assez souvent des troubles du comportement.

Les jeunes enfants peuvent présenter un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge. Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif (reflux gastro-œsophagien) et orthopédique (scoliose sévère).

Il n’existe pas de traitement à proprement parler. Les complications associées peuvent être prises en charge. La prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) peut également améliorer sensiblement le pronostic.

Ces dernières années, des progrès considérables ont été réalisés au niveau de l'intégration sociale des patients.

 

 

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En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise. Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous.



A PROPOS DE LA FONDATION JEROME LEJEUNE

Soigner, chercher, défendre

À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-BeurenX-fragile, maladie du cri du chatSmith Magenissyndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…). Elle poursuit trois missions : 

  • La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique,
  • L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques,
  • La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.

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