Smith Magenis

  • Le syndrome de Smith-Magenis est une maladie génétique rare (1/25000), identifiable cliniquement, et caractérisé par les signes suivants: profil particulier, petites anomalies cranio-faciales et squelettiques, difficultés du langage et d’expression, retards de croissances et atteintes de la psychomotricité, et un comportement inhabituel. Ce phénotype inclut un trouble du sommeil chronique.La diminution de sommeil nocturne est pratiquement universelle, ce qui représente un défi majeur pour le patient et sa famille. La majorité des patients (plus de 95%) sont porteurs d’une délétion interstitielle sur le chromosome 17 (bande 17p11.2). Un petit nombre de cas, porteurs de mutations au niveau du gène RAI1, a également été rapporté.
  • L’un des facteurs susceptibles de contribuer aux troubles du sommeil est la dérégulation de sécrétion d’une hormone, la mélatonine, qui inverse le rythme circadien du sommeil. Dans cette maladie, la sécrétion de mélatonine est élevée pendant la journée et faible durant la nuit, ce qui est à l’opposé de la tendance normale. Les causes de cette sécrétion de la mélatonine durant le jour sont inconnues. À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement efficace pour les troubles du sommeil chez les patients atteints de Smith-Magenis. Une étude est en cours afin de tester si un traitement à la mélatonine permet de corriger les troubles du sommeil dont souffrent les patients

Recherche financée par la Fondation sur Smith Magenis

 

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