Syndrome de Smith Magenis

Ce syndrome se caractérise par des symptômes physiques et par des troubles du comportement et du développement.
C’est une délétion partielle du bras court du chromosome 17 qui en est responsable. Si certains patients ne présentent pas de troubles du comportement, tous sont néanmoins touchés à divers degrés par une auto-agressivité et des problèmes de sommeil. Ce syndrome se traduit notamment par une inversion de l’horloge biologique des personnes qui les maintient en état de veille, la nuit, et de sommeil, le jour.
Un exemple de recherche réussi est le traitement des troubles du sommeil chez ces patients. Ce traitement permet souvent de rétablir un cycle de sommeil normal.

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