Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie rare qui touche quasi-exclusivement les filles. Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 30 à 40 nouveaux enfants malades chaque année en France et 9 000 dans le monde.
Dans sa forme habituelle, les patients ont un développement normal jusqu’à ce que survienne une rapide régression des acquisitions, après 6 à 18 mois de vie. Elles ne peuvent souvent ni utiliser leurs mains, ni accéder au langage. La démarche est très instable. Il y a souvent une épilepsie.
L’origine génétique de la maladie a été démontrée en 1999 par une équipe américaine qui a identifié la mutation d’un gène porté par le chromosome sexuel X : le gène MECP2.
Entre 25 et 40 filles porteuses de ce syndrome naissent chaque année en France.
Infographie sur le syndrome de Rett © Fotolia
Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett
- Le syndrome de Rett sur le site de l’Inserm
- Association Française du Syndrome de Rett
Prendre rendez-vous à l’institut Lejeune
En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise.
Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous.
À propos de la Fondation Jérôme Lejeune
Soigner, chercher, défendre
À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…). Elle poursuit trois missions :
- La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique,
- L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques,
- La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.
