Autres maladies génétiques avec déficience intellectuelle

Syndrome de Rett

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie rare qui touche qui touche quasi-exclusivement les filles. Le syndrome de Rett concerne 1 naissance sur 10 à 15 000, ce qui représente 30 à 40 nouveaux enfants malades chaque année en France et 9 000 dans le monde. 

Dans sa forme habituelle, les patients ont un développement normal jusqu’à ce que survienne une rapide régression des acquisitions, après 6 à 18 mois de vie. Elles ne peuvent souvent ni utiliser leurs mains, ni accéder au langage. La démarche est très instable. Il y a souvent une épilepsie.

L’origine génétique de la maladie a été démontrée en 1999 par une équipe américaine qui a identifié la mutation d’un gène porté le chromosome sexuel X : le gène MECP2.

Entre 25 et 40 filles porteuses de ce syndrome naissent chaque année en France


Infographie syndrome de Rett

Infographie sur le syndrome de Rett © Fotolia

 

Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett

 

  • Le sydrome de Rett sur le site de l’Inserm
  • Association Française du Syndrome de Rett

Prendre rendez-vous à l’institut Lejeune

En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise.
Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous.

A propos de la fondation Jêrome Lejeune

Soigner, chercher, défendre
À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…). Elle poursuit trois missions :

  • La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique,

  • L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques,

  • La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.