Ce syndrome est dû à la perte d’une petite partie (microdélétion) du bras long du chromosome 7. Plusieurs gènes sont donc absents, dont celui codant l’élastine qui compose la paroi des vaisseaux sanguins. Le plus souvent, il s’agit d’un accident génétique non héréditaire. Sa fréquence est de l’ordre de 1/20 000 naissances.

Ce syndrome peut associer des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), un retard mental de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales importantes ; personnalité joyeuse et très sociable) et une certaine anxiété.