Williams Beuren ou Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams ou Williams Beuren en bref

  • En 1961, J.C. Williams décrivit plusieurs enfants présentant : une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et des traits faciaux caractéristiques.
  • En 1964, Beuren décrivit la même association, lui ajoutant une sténose de l’artère pulmonaire et des anomalies dentaires.
  • En 1993, est découverte la base chromosomique du syndrome de Williams-Beuren, causé par une microdélétion du bras long du chromosome 7.
  • Ce syndrome est relativement rare, avec une prévalence de 1/10 000 à 1/20 000.

Origine génétique de Williams-Beuren.

Le syndrome de Williams-Beuren est un trouble essentiellement sporadique (les parents ont un chromosome 7 normal) congénital (présent avant la naissance) caractérisé par une déficience développementale multisystémique (altération des développements normaux de différents systèmes : ici système vasculaire et cognitif).

Le syndrome de Williams-Beuren est dû à une microdélétion du chromosome 7 (mutation génétique qui conduit à la perte d’une partie du matériel génétique d’un chromosome) référencé 7q11.23. La partie du chromosome absente englobe l’ADN qui code une protéine : l’élastine. Or l’élastine a un rôle très important dans le fonctionnement de l’espace intercellulaire (la matrice extracellulaire): l’élastine contrôle la prolifération des cellules musculaires vasculaires lisses (CMLV). Ces cellules musculaires lisses vasculaires se situent dans les vaissaux sanguins et ont pour objectif de stabiliser la structure artérielle : l’élastine a un rôle primordial dans l’élasticité des artères et des vaisseaux sanguin.

Principales manifestations cliniques

La microdélétion conduit à une perte importante de l’élastine chez les patients atteint du syndrome Williams Beuren. Or comme les molécules d’élastine forment les fibres élastiques des vaisseaux sanguins, sa diminution conduit donc les personnes atteintes du syndrome William Beuren à des anomalies cardio-vasculaires chez plus de 50% des patients :

  • La sténose supra-aortique (rétrécissement de l’aorte conduisant à une diminution du sang dans le cœur),
  • L’hypertension,
  • L’artiosclérose (vieillissement accéléré des artères)
  • La sténose (rétrécissement des vaisseaux).

 

Recherche financés par la Fondation sur Williams Beuren

+ Plus d’informations sur le site de l’Institut Jérôme Lejeune

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