Autres maladies génétiques avec déficience intellectuelle

Syndrome de l’X Fragile

Syndrome de l’X Fragile

Cette maladie génétique héréditaire est liée à une mutation du gène FMR1 dont la fonction est encore mal connue. Ce gène est porté par le chromosome X. Cette affection touche environ 1/4 000 garçons et 1/8 000 filles.
La mutation consiste en la répétition anormale d’une partie du gène. La maladie n’apparaît que si cette répétition est suffisamment importante.
Les signes physiques sont peu marqués, en dehors d’une hyperlaxité ligamentaire importante.
Les soucis médicaux les plus fréquents, chez ces patients, sont les otites à répétition, les problèmes ophtalmologiques et d’ordre orthopédique, les difficultés du comportement… Le retard mental est toujours présent chez les garçons, d’intensité variable, associé ou non à des troubles du comportement. Le retard est présent chez 50 % des filles ayant la mutation complète. Les difficultés chez les filles peuvent se limiter à des problèmes d’apprentissage, des troubles du langage ou de l’attention.
Il n’existe pas encore de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. Une bonne prise en charge éducative et ré-éducative améliore beaucoup la qualité de vie.

Les principales associations : 

France : 

logo final ANXFra« Le Goëland : L’association Nationale du Syndrome X Fragile« . Cette association représente les familles ayant des enfants présentant le syndrome X Fragile. Fondée en 1990 suite à la découverte tardive du diagnostique, des parents décident de créer une association afin de permettre aux familles ayant un enfant atteint du syndrome de l’X Fragile de pouvoir mieux comprendre la maladie, et mieux la connaître. 

L’association organise des week-ends familiaux où enfants et adultes se retrouvent, organise des conférences et des tables rondes, informe familles et les professionnels. L’association a un conseil scientifique : Il permet de faire le lien entre les patients, les familles et les spécialistes sur l’X Fragile.

http://www.xfra.org/

 

mosaique

« Mosaïques : Association des X Fragile« . L’association Mosaïques est une association au service des personnes et des familles  atteintes de l’X Fragile. Elle informe les familles sur la maladie et cherche à informer la prise en charge de la maladie. Elle organise des colloques et des séminaires afin de pouvoir mieux informer les familles.

Le but est aussi de permettre d’offrir un dépistage plus rapide de l’X Fragile, le syndrôme étant détecté souvent avec beaucoup de retard. 

http://mosaiques-xfragile.pagesperso-orange.fr/

 

Suisse : 

Le CristalL’association « Le Cristal« : L’association accompagne et soutient les personnes concernées par le syndrome, conseiller les parents, sensibiliser l’opinion au syndrome, faciliter les échanges d’expériences, de connaissances, d’informations, favoriser le partenariat, encourager la formation. 

http://www.lecristal-ch.net/

 

Belgique : 

logo-afrahm-x-fragileL’association X fragile Belgique regroupe toutes les personnes (famille, professionnels de santé, patients) concernées par les syndrôme de l’X Fragile. Partenaires de nombreuses associations internationales, l’association informe des différents services et aides qui peuvent être apportés aux personnes atteints par le syndrome de l’X Fragile en Belgique. 

http://www.x-fragile.be/

Prendre rendez-vous à l’institut Lejeune

En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise. Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous.