Pionnier en France de la recherche et des soins en faveur des personnes porteuses de trisomie 21 ou d’une autre déficience intellectuelle d’origine génétique (syndrome de Rett, de l’X Fragile, du Cri du chat…), la Fondation Jérôme Lejeune est un des principaux acteurs de la recherche sur la scène internationale.
Elle finance chaque année 30 à 60 projets de recherche fondamentale, clinique et thérapeutique, sur les maladies génétiques de l’intelligence, en France et à l’international et notamment 100% des travaux de recherche clinique de l’Institut Jérôme Lejeune.
Grâce à la recherche, de nombreux progrès sont là, dans tous les domaines. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 vivent plus longtemps, en meilleure santé et tout est mis en œuvre pour améliorer leurs capacités cognitives.
Cependant, pour répondre aux attentes des patients, il faut aller plus loin. La Fondation a besoin de vous pour aller au bout des recherches et trouver les traitements adaptés qui donneront aux personnes porteuses d’une déficience intellectuelle les moyens de grandir en autonomie et de vivre leurs rêves.
En 2021, le Docteur Laurent Meijer a sélectionné une molécule parmi 1 100 : la Leucettinib-21. Il s’agit d’une molécule réduisant les déficits cognitifs associés à la trisomie 21, afin d’augmenter les capacités d’apprentissage, l’autonomie et la qualité de vie des personnes porteuses de trisomie.
OÙ EN EST-ON ?
En 2022, cette molécule s’est prêtée à toute une série de tests sur des modèles animaux et des cellules trisomiques. Ce minutieux processus appelé « phase préclinique réglementaire », applique la réglementation européenne en vigueur pour permettre de demander l’autorisation de débuter une étude du produit en phase clinique 1 chez des volontaires sains (administration chez l’homme), prévue dès le premier semestre de l’année 2023.
Le professeur Csaba Szabo a découvert comment le gène CBS présent sur le chromosome 21 affecte la production d’énergie de la cellule. En effet, le gaz H2S produit en quantité excessive dans la cellule par le CBS surexprimé dans la trisomie 21 est toxique et a des conséquences néfastes sur l’évolution des capacités cognitives des personnes avec trisomie 21. Le but de ce projet est de mieux comprendre le rôle du CBS dans le cerveau et de définir un inhibiteur médicamenteux du CBS pour réguler la concentration de gaz dans la cellule.
OÙ EN EST-ON ?
En partenariat avec un laboratoire de chimie organique, le Pr Szabo a réalisé une présélection de molécules afin de trouver la meilleure inhibitrice de l’enzyme CBS. L’optimisation de ces molécules présélectionnées est en cours.
Tous les enfants porteurs d’une trisomie 21 présentent des anomalies du sang et notamment des leucémies (1 enfant trisomique sur 50 développe une leucémie Vs 1 enfant sur 500 dans la population générale). Cette leucémie peut avoir de nombreux effets indésirables : difficulté de traitement, toxicité de ces derniers, risque élevé de rechute. Depuis plusieurs années, le Docteur Sébastien Malinge et son équipe cherchent à comprendre le rôle de la trisomie 21 dans les leucémies et à développer des traitements nouveaux, efficaces et moins toxiques.
OÙ EN EST-ON ?
Le laboratoire du Dr Malinge a créé des modèles uniques au monde afin de mieux comprendre la relation unique entre la trisomie 21 et les leucémies. Les chercheurs ont identifié des faiblesses dans les cellules leucémiques. Ils poursuivent actuellement ces recherches dans des modèles précliniques, en vue de proposer rapidement des nouveaux traitements aux cliniciens afin d’améliorer la prise en charge et la survie à long terme des enfants porteur de trisomie 21.
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