La trisomie 21 est la première cause de déficience intellectuelle. Son origine génétique a été mise en évidence par le Professeur Jérôme Lejeune. Le mot « trisomie » désigne la présence d’un chromosome en trois exemplaires, au lieu de deux.

Dans le cas de la trisomie 21, le chromosome surnuméraire est le 21. Il existe des trisomies d’autres chromosomes.

En France, 50 000 personnes environs vivent avec une trisomie 21. Le risque d’occurence de cette pathologie varie avec l’âge de la mère au moment de la conception.

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