Les objectifs de la recherche

Regard noisette

Précurseur hier, leader aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche étudiant la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.

Cette recherche à visée thérapeutique a pour objectif de mieux comprendre la maladie et de mettre au point un traitement réduisant le déficit cognitif.

Le budget annuel de la recherche Jérôme Lejeune est d’environ 3,5 à 4 millions d’euros. En 20 ans, la Fondation Jérôme Lejeune a soutenu 700 projets de recherche qui ont donné lieu à plus de 500 publications scientifiques.

La recherche Jérôme Lejeune

objectifs-de-la-rechercheLa Fondation Jérôme Lejeune soutient et finance les trois volets traditionnels de la recherche : la recherche fondamentale, la recherche translationnelle et la recherche clinique.

La recherche fondamentale constitue la base essentielle, première, de toute démarche scientifique. Elle éclaire les chercheurs sur les phénomènes et mécanismes biologiques, génétiques et biochimiques, les aide à comprendre les causes des anomalies liées aux déficiences intellectuelles d’origine génétique et ainsi à faire des hypothèses de pistes thérapeutiques.

Faisant le lien entre la recherche fondamentale et la recherche appliquée à l’homme, dite recherche clinique, la recherche translationnelle favorise l’exploration de nouvelles pistes, théories ou concepts à partir d’une découverte en recherche fondamentale ou d’une observation clinique. Elle permet aux malades de bénéficier plus rapidement des progrès médicaux et du transfert des connaissances.

La recherche clinique permet de mieux connaître les maladies par des études épidémiologiques et de mettre en application les recherches fondamentales et translationnelles. A la suite du Professeur Jérôme Lejeune, convaincu que le chercheur et le médecin ne doivent pas travailler séparément, la Fondation a créé l’Institut Jérôme Lejeune, en charge de la consultation et de la recherche clinique. Les médecins cliniciens de l’Institut, qui bénéficient d’une expertise unique au monde grâce au suivi de près de 10 000 patients, sont également des chercheurs. La Fondation accompagne et finance la totalité des projets de recherche de l’Institut.

L’originalité de la recherche Jérôme Lejeune est de développer ces trois aspects de la recherche tout en agissant dans la stricte observance du Serment d’Hippocrate, c’est-à-dire dans le respect de la Vie.

Trouver un traitement

progres-pour-tousLa finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l’étude :

- L’inhibition de certains enzymes liées à des gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype).
- L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype).
- Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.

En parallèle de la recherche thérapeutique sur la déficience intellectuelle, la recherche a d’ores et déjà bien avancé sur la réduction des sur-handicaps associés. En effet, les personnes porteuses de trisomie 21 sont souvent touchées par des complications associées : malformations cardiaques et digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques et visuelles, apnées du sommeil, autisme, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces sur-handicaps, permettant aux patients d’accéder à une plus grande autonomie et à de meilleures conditions de vie. Les personnes porteuses de trisomie 21 ont également un risque important de développer une démence de type Alzheimer à un âge plus précoce que dans la population générale. La recherche travaille aussi sur cet axe thérapeutique.

La recherche au bénéfice de tous !

La recherche fondamentale et clinique apporte des informations scientifiques et médicales permettant de mieux comprendre les déficiences intellectuelles d’origine génétique, mais également d’autres pathologies qui leur sont souvent associées, telles que la maladie d’Alzheimer, l’autisme ou certains cancers.

Chercher à prévenir ces pathologies chez les patients porteurs d’une déficience intellectuelle d’origine génétique aidera sûrement à prévenir ces pathologies dans la population générale. La recherche dans le domaine des pathologies dites « croisées » se fait donc au bénéfice de tous.

Chère future Maman

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Institut Jérôme Lejeune