Identification de marqueurs de risque de leucémie chez les enfants avec trisomie 21
Les enfants avec une trisomie 21 ont un risque accru de développer une certaine forme de leucémie, la leucémie myéloïde aigüe associée à la trisomie 21. Les facteurs de risque ne sont pas bien identifiés. L’hypothèse est que la présence d’un chromosome surnuméraire dans le noyau des cellules module la production des protéines de ce chromosome. Par ailleurs, la méthylation de l’ADN est une modification réversible de la séquence d’ADN, influant sur son accessibilité et la traduction des gènes en protéines. Une modification de la méthylation de l’ADN a été mise en évidence chez des personnes avec trisomie 21, sans lien pour l’instant avec l’organisation du noyau cellulaire. Le but de ce projet est d’analyser la méthylation de l’ADN et l’organisation nucléaire pour identifier des marqueurs de la leucémie myéloïde dans la trisomie 21. L’étude utilise des échantillons de peau de 10 adolescents avec trisomie, dont la moitié a eu une leucémie. Elle prévoit ensuite de rechercher ces marqueurs dans le sang, puis de suivre des nouveau-nés avec trisomie 21 jusqu’à leurs 4 ans pour corréler ou non avec la survenue de leucémie.
Emanuela Abiusi est une chercheuse travaillant depuis plusieurs années sur la génétique des cancers. Elle est basée à Rome.
Projet d’Emanuela Abiusi
2 ans – 48 600€
Modifications oculaires liées à l’âge chez les personnes avec trisomie 21
La dégénérescence maculaire liée à l’âge (DMLA) est une maladie pouvant rendre aveugle. Son risque de survenue augmente avec l’âge : 1 personne sur 10 présente des signes précoces de DMLA à 55 ans. On peut observer ces signes précoces par une étude du fond de l’œil. La DMLA dans la trisomie 21 n’est pas très étudiée, bien que les adultes avec trisomie aient un risque accru d’être atteints de maladies liées à l’âge en raison de leur trisomie. Ils sont également plus sensibles à la voie des interférons, des molécules qui sont, entre autres, susceptibles d’endommager la rétine. La rétine transforme les si – gnaux lumineux en signaux électriques. Son altération par la DMLA peut induire une cécité. L’équipe de Sarah Doyle étudie le fond de l’œil de personnes vieillissantes avec et sans trisomie 21 pour observer la rétine entière de ces 2 populations et constituer une carte du fond de l’œil dans la trisomie 21. Cette étude permettra d’identifier les personnes avec trisomie 21 nécessitant une prise en charge pour qu’elles gardent leur acuité visuelle le plus longtemps possible. Ce projet espère améliorer la qualité de vie des personnes avec trisomie et comprendre l’impact de la voie des interférons sur cette pathologie.
Sarah Doyle est chercheuse en immunologie. Travaillant à Dublin, elle contribue à l’amélioration des connaissances sur l’implication des interférons dans les atteintes de la rétine.
Projet de Sarah Doyle
2 ans – 46 980€
