Mobilisation autour du programme de recherche clinique ACTHYF mené par l’Institut Jérôme Lejeune.

La recherche… enjeu crucial pour les patients et les générations futures. Grâce au soutien des donateurs, la Fondation et l’Institut ont la joie de soutenir et mener des programmes de recherche visant à explorer de nouvelles pistes thérapeutiques ainsi que de faire progresser la recherche clinique, permettant de tester l’efficacité de traitements disponibles.

Lors du précédent essai clinique ENTRAIN, financé par la Fondation, les investigateurs ont observé qu’un apport en acide folinique semblait améliorer les capacités d’apprentissage des enfants trisomiques déjà traités par hormone thyroïdienne.

Ainsi, l’essai clinique ACTHYF a pour objectif d’évaluer si un apport en acide folinique associé à un supplément d’hormone thyroïdienne améliore le développement psychomoteur des jeunes enfants porteurs d’une trisomie 21. Ces deux médicaments sont utilisés de longue date, mais pour d’autres indications médicales. Il s’agit donc de confirmer ou non leur intérêt dans ce contexte.

Quelques rappels méthodologiques

La validation du protocole a été une étape très importante : l’étude a reçu un avis favorable du CPP (Comité de Protection des Personnes) et de l’ANSM (Agence Nationale de surveillance des médicaments).Le protocole est réalisé de manière à encadrer rigoureusement l’étude afin de générer des résultats fiables, selon les règles qui régissent les études cliniques.

La surveillance de l’essai est assuré par un comité indépendant de surveillance des données (CISD)/ Data Monitoring Committee (DMC) constitué du Pr Michel Polak (endocrinologie pédiatrique, Hôpital Necker), du Dr Emilie Schlumberger (neuropédiatre, Hôpital R. Poincaré, Garches) et du Dr Dewailly (méthodologiste).Le centre d’investigation est la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune. Les inclusions ont débuté en avril 2012. Les patients éligibles, âgés de 6 à 18 mois, sont répartis de manière aléatoire dans 4 groupes distincts, selon le traitement reçu, à savoir :

► un apport en acide folinique et un supplément d’hormone thyroïdienne ;

► ou un apport en acide folinique et un placebo d’hormone thyroïdienne ;

► ou un placebo d’acide folinique et un supplément d’hormone thyroïdienne ;

► ou des placebos d’acide folinique et d’hormone thyroïdienne.

La répartition au hasard des patients éligibles dans chacun des groupes a pour but d’assurer qu’ils sont rigoureusement semblables en tous points, excepté en ce qui concerne l’intervention projetée. 

Le placebo est le produit qui a la même forme, la même couleur, la même odeur que celles du médicament étudié mais qui ne contient pas de substance active. La comparaison de son effet avec le médicament étudié permet de confirmer l’efficacité de ce dernier. L’étude est dite “ contrôlée ”, puisqu’elle utilise un placebo comme référentiel car il n’existe pas d’autre médicament ou molécule active thérapeutique.

De plus, ni les patients, ni les médecins investigateurs, qui réalisent et surveillent le déroulement de l’étude, ne savent si le patient reçoit le placebo ou l’acide folinique et/ou l’hormone thyroïdienne (L-thyroxine) : il s’agit donc d’une étude en double aveugle, ce qui permet d’éviter tout jugement biaisé. 

Chaque patient sera évalué à 3 reprises, au début de son inclusion dans l’étude, à 6 mois, puis à un an, avec à chaque fois :

• Une visite médicale complète ;
• Des analyses biologiques, biochimiques et génétiques, pour mieux comprendre les effets éventuels d’un apport en acide folinique et/ou en hormone thyroïdienne sur les fonctions cognitives des patients ;
• Une évaluation psychométrique par un même neuropsychologue, selon une méthodologie standardisée, et en plaçant tous les enfants dans les mêmes conditions : en début d’après-midi, après une longue sieste sur place. L’objectif de ces tests est de mesurer le plus finement possible la motricité, la posture, le tonus, la capacité de communication, le langage…

Les bénéfices attendus

ACTHYF regroupe une équipe de professionnels de la santé (médecins, neuropsychologues, infirmières…) autour des patients et de leurs familles, grâce au soutien des donateurs de la Fondation. L’essai ACTHYF incluera au total 256 patients ! Il s’agit de la plus grande étude jamais entreprise dans le monde concernant la trisomie 21.

De plus, selon le Dr Clotilde Mircher, responsable de l’essai ACTHYF, ce programme permettra d’observer et mieux comprendre les mécanismes par lesquels il est possible d’améliorer les fonctions psychomotrices des jeunes patients, afin d’ouvrir ainsi la voie à d’autres traitements. Les enjeux sont immenses et c’est la raison pour laquelle nous insistons sur ce projet, porteur d’espoir pour les patients et leurs familles ! Nous vous tiendrons informés de l’avancée des inclusions et des premiers résultats…

Pour toute question concernant l’essai ACTHYF, veuillez composer le 01 56 58 63 00 ou écrire par e-mail à l’adresse suivante : contact@institutlejeune.org