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Recherche scientifique
« BioJel est une banque d’ADN qui regroupe une quantité extraordinaire d’échantillons provenant de patients porteurs de trisomie 21 », explique le docteur André Megarbane, généticien et directeur de recherche à l’Institut Jérôme Lejeune.
Les recherches actuelles du Pr. André Megarbane, qui est l’auteur de 380 publications scientifiques, dont une trentaine avec l’Institut, portent entre-autres sur le cancer du sein. Les femmes porteuses de trisomie 21 ne développent quasiment jamais ce type de cancer. Le but de la recherche serait d’expliquer cette protection particulière des femmes trisomiques au cancer du sein et d’ouvrir des pistes thérapeutiques applicables en population générale, c’est-à-dire à toutes les femmes atteintes d’un cancer du sein. Après une première étude, dont les conclusions ont été publiées il y deux ans, une seconde veut explorer une nouvelle piste : le phénomène de méthylation des gènes.
De quoi s’agit-il ? La méthylation est le phénomène qui permet la régulation de l’expression des gènes sans modifier leur séquence. On sait que les cellules tumorales ont souvent des profils de méthylation aberrants, en relation avec leur identité cellulaire anormale. L’étude menée par le Pr. Megarbane doit permettre d’analyser et de comparer la façon dont ce mécanisme opère dans les cellules de personnes trisomiques. Autant d’études qui montrent que la population des personnes trisomiques, par sa diversité génétique, est indispensables à la recherche.
BioJeL, une biobanque unique
Pour mener à bien ces projets, il utilise des échantillons sanguins spécimens très rares, compte tenu du peu de personnes trisomiques ayant un cancer du sein. Les prélèvements spécifiques du Centre de ressource biologique BioJeL de l’Institut Jérôme Lejeune sont, de fait pour lui, « une source extraordinaire ».
à ce jour, plus de 20 000 échantillons biologiques répartis en 4 collections de ressources, trisomie 21 (64% des ressources), déficience intellectuelle d’étiologie inconnue (22%), autres déficiences intellectuelles (10%) et contrôles1 (4%), sont mis à disposition des chercheurs. Ces échantillons biologiques sont issus de plus de 2000 patients prélevés dans le cadre de la consultation de l’Institut Jérôme Lejeune. Chaque échantillon est relié à un dossier médical et à des données associées qui permettent une qualification très précise : épidémiologique, médicale, mais aussi poids, taille, phénotype… pour explorer de nouvelles pistes thérapeutiques.
BioJel est la biobanque française la plus fournie en échantillons de personnes porteuses de trisomie 21. Elle est contactée par des chercheurs pour obtenir des cessions d’échantillons dans le cadre de projets de recherches tant français qu’internationaux.
Comparer pour ouvrir des pistes thérapeutiques
Ce n’est pas la première fois que le Pr André Megarbane fait appel à BioJeL pour ses recherches. Il y a quelques mois, il a publié une étude sur la progéria, une maladie génétique extrêmement rare, qui affecte une naissance sur 4 à 8 millions. Les enfants porteurs de cette maladie vieillissent prématurément. Leur espérance de vie dépasse rarement 18 ans. Dans le cadre de cette étude, il a fallu comparer le phénomène de vieillissement des cellules à celui d’autres types de population, comme celle des personnes porteuses de trisomie 21, elles aussi confrontées à un vieillissement prématuré. Sur un sujet indépendant de la trisomie 21, les échantillons ciblés ont permis de faire un travail comparatif ouvrant des perspectives permettant d’explorer de nouvelles voies thérapeutiques.
Autant de recherches prometteuses qui montrent combien BioJeL est un outil unique pour la recherche fondamentale, dans des perspectives thérapeutiques
1 Des échantillons biologiques qui ne sont liés ni à une pathologie, ni à la trisomie 21. Données indépendantes, elles sont utilisées pour être comparées aux résultats concernant la trisomie 21.