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Pour offrir l’espoir d’un traitement aux enfants trisomiques et à leur famille

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Pour offrir l’espoir d’un traitement aux enfants trisomiques et à leur famille

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Pour offrir l’espoir
d’un traitement aux enfants
trisomiques et à leur famille

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La Fondation Lejeune 

3 missions au service des patients

Mieux comprendre la trisomie

 

 

 

3 programmes porteurs d’espoirs à faire aboutir au plus vite

 

Améliorer le développement psychomoteur: l’essai clinique ACTHYF

ACTHYF (coût du projet : 2 millions d’euros), lancé en avril 2012, teste un traitement combinant acide folinique et hormone thyroïdienne. Il concerne des enfants trisomiques 21, âgés de 6 à 18 mois au moment de leur entrée dans l’étude, c’est-à-dire au début de leur développement neurologique, là où ces traitements devraient être les plus efficaces.

Chaque patient participe pendant une année, avec des consultations régulières à l’Institut Jérôme Lejeune, incluant notamment des évaluations psychométriques. Cet essai est suivi avec le plus grand intérêt par la communauté médicale et scientifique, française et internationale.

Améliorer les capacités intellectuelles : le programme CiBleS21

CiBleS21 (coût du projet : 650 000 euros) a démontré le rôle de la surexpression de l’enzyme CBS dans la déficience intellectuelle propre à la trisomie 21, intuition confirmée de Jérôme Lejeune. En effet, la présence du chromosome 21 supplémentaire induit une sur-présence des nombreux gènes présents sur ce chromosome, d’où une surexpression des enzymes dépendant de ces gènes.

Le rôle de la CBS étant démontré, il s’agit dès lors d’identifier des molécules inhibant sa surexpression et remplissant les conditions nécessaires à l’utilisation chez l’Homme (non toxicité, passage de la barrière hémato-encéphalique c’est-à-dire passage de la molécule dans le cerveau, etc.)

Améliorer les capacités cognitives : l’essai clinique TESDAD

La recherche expérimentale a montré qu’une molécule inhibant la surexpression de l’enzyme DYRK1A (dépendant du gène DYRK1A, également présent sur le chromosome 21) a un impact positif sur les capacités de mémoire et d’apprentissage. La molécule EGCG*, dont l’activité a été prouvée chez l’animal, fait actuellement l’objet d’un  premier essai chez l’Homme, conduit à Barcelone par le Pr Mara Dierssen. Cet essai TESDAD concerne de jeunes adultes atteints de trisomie 21. Extraite du thé vert, cette molécule est déjà connue pour sa non-toxicité.

* Gallate d’épigallocathéchine.

 

Pour faire progresser la recherche au bénéfice des enfants et adultes atteints de déficience intellectuelle, la Fondation Jérôme Lejeune a besoin de votre soutien…

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pour offrir l’espoir d’un traitement aux enfants trisomiques et à leur famille.

Fondation Jérôme Lejeune – 37 rue des volontaires – 75725 Paris cedex 15 – Tel. 01 44 49 73 30 – fjl@fondationlejeune.org

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