Depuis 2010 et grâce au soutien de ses généreux donateurs, la Fondation Jérôme Lejeune décerne un prix « Jérôme Lejeune – Jeune Chercheur » à deux chercheurs travaillant au sein d’une structure française sur une thèse ayant pour sujet la recherche à visée thérapeutique dans le domaine des maladies génétiques de l’intelligence. Chacun des lauréats reçoit une dotation de 10 000 €. Ce prix a pour objectif de susciter de nouvelles vocations de chercheurs pour la recherche thérapeutique sur la déficience intellectuelle d’origine génétique et contribue à favoriser l’innovation scientifique en France.
Les prix de l’édition 2018 ont été décernés à :
Alexandra Botté, de l’Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière (ICM) à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris, pour le projet « Dysfonctionnement du système endo-lysosomal dans la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer ». Le projet vise à étudier la morphologie de vésicules intracellulaires appelées endosomes dans des modèles cellulaires de la trisomie 21 et de la maladie d’Alzheimer. Par microscopie à haute-résolution, il est montré que les endosomes sont anormalement agrégés dans la trisomie 21. Différentes hypothèses sont alors testées pour comprendre l’origine de leur agrégation ainsi que l’implication de ces agrégats dans la pathologie. L’identification de la cause de l’agrégation des endosomes permettrait de supprimer ou diminuer cette anomalie cellulaire.
Flavie Coquel, de l’Institut de Génétique Humaine à Montpellier, pour le projet « Etude mécanistique de l’inflammation induite par la mutation de SAMHD1 dans le syndrome d’Aicardi-Goutières ». Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une maladie rare, caractérisée par une inflammation chronique générant des problèmes neurodégénératifs et développementaux. Cette maladie peut être causée par la perte de la protéine SAMHD1 mais les mécanismes impliqués sont encore mal connus. Pendant sa thèse, cette jeune chercheuse a montré comment SAMHD1 empêchait la production de facteurs pro-inflammatoires à l’origine de la maladie.