Prix Jeunes chercheurs Jérôme Lejeune : 3 questions au lauréats

Le Prix Jeune Chercheur – Jérôme Lejeune a été créé par la Fondation Jérôme Lejeune pour principal objectif de susciter de nouvelles vocations de chercheurs pour la recherche thérapeutique dans le domaine de la déficience intellectuelle d’origine génétique. Aujourd’hui encore en France trop peu de chercheurs s’orientent dans cette voie.

Ce champ d’investigation a besoin d’être soutenu sur les plans fondamental et clinique. En soutenant les études en France, la Fondation Jérôme Lejeune encourage leur engagement dans cette voie de recherche, convaincue que ces initiatives seront source d’innovations scientifiques pour la recherche française.

Lauréats 2015 :

thevenonJulien THEVENON, Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d’Enfants de Dijon
Travail récompensé : Bases moléculaires et physiopathologiques de syndromes avec anomalies du développement et déficience intellectuelle

1/ Que représente pour vous le prix Jérôme Lejeune ?

Ce prix représente pour moi, une valorisation de mon travail. Ce sont trois années que j’ai passées sur un thème précis à développer des outils et à essayer d’être pertinent pour aider les gens, parce que je suis médecin de formation. Et sur des pathologies rares sans diagnostique, j’essaie de développer des outils et des interprétations de génomique, qui permettent ensuite d’adapter les traitements. Donc c’est toute cette démarche de recherche que je trouve valorisée par ce prix Jérôme Lejeune, et j’en suis très content.

2/ Que représente pour vous cette remise de prix au Parlement européen ?

Etre ici, au Parlement européen pour recevoir ce prix Jérôme Lejeune, ça représente le fait que la recherche n’a pas de frontière. Elle ne doit pas se limiter aux frontières de la France, parce que ça n’a pas de sens. Surtout dans le cas de maladies rares où un seul patient peut être porteur de la maladie en France. Donc il faut se tourner vers d’autres pays, l’Europe, et même plus largement à l’étranger. Seul un effort collectif permettra d’obtenir des avancées dans ce domaine.

3/ Comment encourager les chercheurs à travailler sur les maladies génétiques de l’intelligence ?

Il faut se tourner de plus en plus vers la déficience intellectuelle parce que c’est une évidence. La déficience intellectuelle est une affection fréquente qui touche de 2 à 3% de personnes dans l’enfance. On estime par ailleurs à 7 à 8% les personnes adultes porteuses de déficiences intellectuelles. Il y a des moyens de remédiassions, des diagnostics pour ces maladies-là. Et bénéficier d’un diagnostic étiologique permet d’avoir une prise en charge plus personnalisée et du coup d’améliorer l’évolution et le pronostic de ces maladies-là. Il faut donc absolument se tourner vers la recherche sur la déficience intellectuelle puisque, cause fréquente des maladies rares.

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ricardoRicardos TABET, IGBMC –Institut de Génétique de Biologie Moléculaire et Cellulaire
Travail récompensé : Bases moléculaires de la physiopathologie du syndrome de l’X fragile

1/ Que représente pour vous ce prix ?

Le prix Jeune chercheur – Jérôme Lejeune est une reconnaissance de mon travail de thèse et de recherche sur le syndrome de l’X fragile. C’est également une reconnaissance et un soutien pour toute l’équipe dirigée par le professeur Jean-Louis Mandel et le docteur Hervé Moine à l’IGBMC à Strasbourg. Je suis très heureux et très honoré de cette distinction qui m’est faite. Par ailleurs, le fait qu’il existe un prix décerné aux jeunes chercheurs témoigne du soutien à la recherche sur des maladies neuro-génétiques rares en France. Enfin, ce prix me conforte dans ma décision de poursuivre ma carrière de chercheur.

2/ Que représente pour vous cette remise de prix au Parlement européen ?

C’est une opportunité unique et impressionnante de recevoir ce prix dans un lieu comme le parlement européen, où se réunissent les députés de près de trente pays afin de prendre des décisions nous concernant. De plus, ce fut un immense plaisir de partager ce moment avec des membres de la fondation Jérôme Lejeune, de mon directeur de thèse, de mes collègues chercheurs et de ma mère. Je suis également très honoré qu’un député italien m’ait donné en personne ce prix. Le prix Jeune chercheur- Jérôme Lejeune est une reconnaissance de nos travaux à l’échelle internationale.

3/ Comment encourager les chercheurs à travailler sur les maladies génétiques de l’intelligence ?

Voisins, cousins, enfants, nous sommes tous concernés par les maladies génétiques de l’intelligence et nous devons persévérer. Non seulement la solidarité est indispensable mais également comprendre le fonctionnement du cerveau est une richesse importante pour l’humanité. C’est à travers les maladies neuro-génétiques rares que nous aurons des réponses à nos questions et nous finirons j’espère par soigner ceux qui en ont besoin.

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JililanJillian IAFRATI, Institut de Neurobiologie de la Mediterranée (INMED) puis Université de Californie à San Francisco

Travail récompensé : Dysfonctionnements du cortex préfrontal dans un modèle murin de maladies psychiatriques haploinsuffisant pour une protéine de la matrice extracellulaire, la reelin.

 

1) Que représente pour vous ce prix ?

Ce prix valorise nos travaux qui visent à une meilleure compréhension des mécanismes perturbant le développement cérébral et a l’origine des déficiences intellectuelles. Ces recherches menées durant de nombreuses années au sein de l’équipe du Dr. Pascale Chavis, ont explore la maturation du cortex préfrontal, de l’échelle des courants ioniques induits par les récepteurs synaptiques jusqu’aux réponses comportementales dans des tests d’apprentissage associatif. Cette approche nous a permis d’identifier des cibles moléculaires et grâce a une stratégie thérapeutique simple et novatrice nous avons pu corriger les déficiences observées dans notre model d’étude.

D’un point de vu plus personnel, ce prix renforce ma vocation et m’encourage à consacrer mes recherches sur cette thématique passionnante : comprendre le développement et le fonctionnement cérébral apportera les connaissances nécessaires pour de futures avancées thérapeutiques.

2) Que représente pour vous cette remise de prix au Parlement européen ?

Recevoir le prix Jeune Chercheur dans cette institution apporte une visibilité de cette cause à un plus grand public et notamment a nos élus politiques. Il faut plus que jamais mobiliser les moyens alloues a la recherche pour les déficiences intellectuelles, ces pathologies extrêmement handicapantes sont un enjeu pour notre société.

3) Comment encourager les chercheurs à s’emparer des maladies génétiques de l’intelligence ?

En continuant de communiquer sur ces maladies et sur la recherche pour susciter de nouvelles vocations. La complexité de ce domaine rend nos recherches passionnantes car un grand nombre de mécanismes régissant le fonctionnement de notre cerveau restent encore à découvrir. Etudier le rôle des gènes impliques dans les déficiences intellectuelles, nous renseigne sur leur rôle prépondérant dans le fonctionnement physiologique et permet d’élucider les grands interrogations actuelles : comment est stockée notre mémoire ? Comment nos circuits cérébraux organisent notre pensée et nos comportements ? Comment apparaissent ces pathologies ?