Questions et réponses – Bons réflexes

Quels signes doivent m’alerter et me faire consulter en urgence ?

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 sont susceptibles de présenter les mêmes urgences médicales que la population générale et les signes sont les mêmes, à quelques nuances près :

  • Elles se plaignent peu et décrivent peu leur douleur. Il est donc important d’interroger en détail l’entourage et de conduire un examen médical méticuleux.
  • La douleur peut parfois s’exprimer par un trouble du comportement ; avant d’envisager une cause psychiatrique, il faut donc faire un examen médical.
  • Certaines personnes, lorsqu’elles sont souffrantes, s’opposent à l’examen médical. Il peut être utile de les examiner sous sédation en milieu hospitalier.
Quelles maladies nécessitent une consultation en urgence ?

Certaines maladies propres aux personnes porteuses d’une trisomie 21 nécessitent une consultation urgente :

  • Dans la première année de vie, la survenue d’un syndrome de West (épilepsie se manifestant par des mouvements en flexion ou en extension du tronc, de la tête ou des doigts, et également une perte du contact oculaire, etc.).
  • De 2 à 3 ans, toute fièvre ou fatigue anormales pouvant suggérer la possibilité d’une leucémie aiguë.
  • A tout âge, toute manifestation faisant redouter une compression du rachis cervical : torticolis, douleur cervicale, trouble brutal de la déglutition, etc.
Comment préparer la consultation médicale ?

A la première visite chez le médecin, il faut lui apporter tous les documents médicaux lui permettant de reconstituer l’historique médical du patient, de faire l’inventaire des examens médicaux effectués ou non. Les documents potentiellement nécessaires sont :

  • Le carnet de santé de l’enfant (même si la personne est déjà devenue adulte)
  • Les comptes rendus médicaux
  • Les résultats d’examens complémentaires (pour les radiographies, apporter de préférence les clichés)
  • Les résultats du caryotype
  • Les ordonnances récentes et, si possible, un courrier du médecin traitant
  • Les comptes rendus éducatifs et psychologiques, qui peuvent être intéressants pour les médecins recherchant une vision globale du patient

Si le médecin a déjà été consulté, il faudra lui apporter tous les documents concernant les faits survenus depuis la dernière consultation.

Comment constituer et tenir un dossier médical ?

La méthode la plus simple est que les parents recueillent progressivement, dans un protège-documents par exemple, tous les documents importants pour leur enfant. L’Institut Jérôme Lejeune a créé le Livret de vie, pour que les parents y recueillent au jour le jour toutes les informations importantes concernant leur enfant, et qui seront utiles après leur disparition : habitudes de vie, grands moments familiaux, amitiés à entretenir, etc. Il est possible de se le procurer soit en allant consulter à l’Institut Jérôme Lejeune (Paris 15e), soit en s’adressant aux associations qui le diffusent.

Chère future Maman

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