La recherche de la Fondation Jérôme Lejeune
Conseil Scientifique
Le Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune examine les demandes de financement des chercheurs ou des équipes scientifiques répondant aux appels à projets de la Fondation. Les 24 membres bénévoles qui le composent sont des chercheurs et cliniciens experts dans leur science, français et étrangers.
Le Conseil Scientifique se réunit deux fois par an, à l’automne et au printemps. C’est au cours de ces réunions plénières que les dossiers ayant répondu aux appels à projets sont présentés. Les dossiers sont sélectionnés ou rejetés en fonction de critères objectifs tels que l’intérêt stratégique, la qualité scientifique, l’originalité et la perspective thérapeutique. La seconde session à l’automne est uniquement dédiée à la trisomie 21.
Si l’un des membres du Conseil Scientifique, ou l’un de ses étudiants, est l’auteur d’un projet présenté, il ne participe pas à la première phase d’analyse et est exclu de la délibération, pour éviter tout conflit d’intérêt.
L’ordre du jour du Conseil Scientifique laisse une place à la présentation de nouveaux projets ou sujets de réflexions scientifiques, notamment la présentation des projets de l’Institut Jérôme Lejeune, des projets de réflexions stratégiques de la Fondation Jérôme Lejeune ou des partenariats envisagés.
Le Conseil Scientifique donne son avis sur les projets, tout en veillant au strict respect d’une éthique de la vie : la recherche financée par la Fondation Jérôme Lejeune ne doit pas utiliser de tissus humains d’origine embryonnaire ou fœtale, provenant directement ou non d’interruption provoquée de grossesse, de FIV ou de clonage humain.
Grâce aux donateurs, le Conseil Scientifique agit pour la recherche avec et grâce à la communauté scientifique :
Jérôme Lejeune Award Young researcher, French Team Unit, 2010 to 2019
2010
Identification by autozygotic cartography of genes responsible for autosomal recessive forms of intellectual disabillity : towards new pathophysiological mechanisms
Researcher
Sarah BOISSEL
Institution/Laboratoire France
Hôpital Necker Enfants-Malades Génétique et épigénétique des maladies métaboliques INSERM U781,Paris
2010
Gene therapy for metachromatic leukodystrophy by intracerebral gene transfer through a AAV vector
Researcher
Françoise PIGUET
Institution/Laboratoire France
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques INSERM U747, Paris
2011
Investigating the link between mitochondria and microRNA in neurodegenerative diseases and intellectual deficiencies (T21)
Researcher
Simonetta BANDIERA
Institution/Laboratoire France
Hôpital Necker-Enfants Malades INSERM U781, Paris
2011
Study of central catecholaminergic deficits in Mecp2-deficient mice, Rett syndrome murin model
Researcher
Nicolas PANAYOTIS
Institution/Laboratoire France
Faculté de Médecine de La Timone INSERM 910, Marseille
2012
Learning deficits and cortical plasticity defects on X Fragile mice
Researcher
Maxime FIESCHI
Institution/Laboratoire France
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée
2012
Importance of the ABCG1-U2AF1 region in Down syndrome intellectual disabilities
Researcher
Damien MARECHAL
Institution/Laboratoire
2013
Glutamatergic synaptic dysfunctions in the prefrontal cortex of DS murine models overexpressing the Dyrk1a gene and therapeutic strategies
Researcher
Aurore THOMAZEAU
Institution/Laboratoire
2013
Pharmacological optimization of creatine derivatives for the treatment of creatine transporter deficiency
Researcher
Alexandra TRAUTIER-FAURION
Institution/Laboratoire
2014
Dysfuntions of the prefrontal cortex in a mouse model of haploinsufficient psychiatric illnesses for a protein of the extracellular matrix, the reelin
Researcher
Jillian IAFRATI
Institution/Laboratoire
2014
Molecular basis of the pathophysiology of the fragile X syndrome
Researcher
Ricardos TABET
Institution/Laboratoire
2014
Molecular and pathophysiological basis of syndromes with developmental abnormalities and intellectual disability
Researcher
Julien THEVENON
Institution/Laboratoire
2015
Functional roles of FMRP sumoylation (FMRP Fragile X Mental Retardation Protein)
Researcher
Anouar KHAYACHI
Institution/Laboratoire
2015
Molecular basis of the pathophysiology of the fragile X syndrome
Researcher
Matthias HABERL
Institution/Laboratoire
2017
Identification of genetic causes involved in intellectual disability and autism
Researcher
Francesca MATTIOLI
Institution/Laboratoire
2017
Correction of cognitive deficits in three Down syndrome murine models with a DYRK1A kinase inhibitor: mechanistic and pharmacological study
Researcher
Thu Lan NGUYEN
Institution/Laboratoire
2018
Dysfunctions of the endolysosomal system in Down syndrome and Alzheimer disease
Researcher
Alexandra BOTTE
Institution/Laboratoire
2018
Mechanistic study of the inflammation induced by the SAMHD1 mutation in Aicardi-Goutières syndrome
Researcher
Flavie COQUEL
Institution/Laboratoire
2019
Characterization of genes, pathways and biological cascades involved in brain dysfunction observed in Down Syndrome and Mental retardation Disease 7
Researcher
Maria del Mar MUNIZ MORENO
Institution/Laboratoire
2019
Dissecting the role of calcium signaling in Fragile X syndrome
Researcher
Sara CASTAGNOLA
Institution/Laboratoire