La recherche de la Fondation Jérôme Lejeune

Conseil Scientifique

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Conseil Scientifique

Le Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune examine les demandes de financement des chercheurs ou des équipes scientifiques répondant aux appels à projets de la Fondation. Les 24 membres bénévoles qui le composent sont des chercheurs et cliniciens experts dans leur science, français et étrangers.

Le Conseil Scientifique se réunit deux fois par an, à l’automne et au printemps. C’est au cours de ces réunions plénières que les dossiers ayant répondu aux appels à projets sont présentés. Les dossiers sont sélectionnés ou rejetés en fonction de critères objectifs tels que l’intérêt stratégique, la qualité scientifique, l’originalité et la perspective thérapeutique. La seconde session à l’automne est uniquement dédiée à la trisomie 21.

Si l’un des membres du Conseil Scientifique, ou l’un de ses étudiants, est l’auteur d’un projet présenté, il ne participe pas à la première phase d’analyse et est exclu de la délibération, pour éviter tout conflit d’intérêt.

L’ordre du jour du Conseil Scientifique laisse une place à la présentation de nouveaux projets ou sujets de réflexions scientifiques, notamment la présentation des projets de l’Institut Jérôme Lejeune, des projets de réflexions stratégiques de la Fondation Jérôme Lejeune ou des partenariats envisagés.

Le Conseil Scientifique donne son avis sur les projets, tout en veillant au strict respect d’une éthique de la vie : la recherche financée par la Fondation Jérôme Lejeune ne doit pas utiliser de tissus humains d’origine embryonnaire ou fœtale, provenant directement ou non d’interruption provoquée de grossesse, de FIV ou de clonage humain.

Grâce aux donateurs, le Conseil Scientifique agit pour la recherche avec et grâce à la communauté scientifique :

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Jérôme Lejeune Award Young researcher, French Team Unit, 2010 to 2019

2010

Title
Identification by autozygotic cartography of genes responsible for autosomal recessive forms of intellectual disabillity : towards new pathophysiological mechanisms

Researcher
Sarah BOISSEL

Institution/Laboratoire France
Hôpital Necker Enfants-Malades Génétique et épigénétique des maladies métaboliques INSERM U781,Paris

2010

Title
Gene therapy for metachromatic leukodystrophy by intracerebral gene transfer through a AAV vector

Researcher
Françoise PIGUET

Institution/Laboratoire France
Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques INSERM U747, Paris

2011

Title
Investigating the link between mitochondria and microRNA in neurodegenerative diseases and intellectual deficiencies (T21)

Researcher
Simonetta BANDIERA

Institution/Laboratoire France
Hôpital Necker-Enfants Malades INSERM U781, Paris

2011

Title
Study of central catecholaminergic deficits in Mecp2-deficient mice, Rett syndrome murin model

Researcher
Nicolas PANAYOTIS

Institution/Laboratoire France
Faculté de Médecine de La Timone INSERM 910, Marseille

2012

Title
Learning deficits and cortical plasticity defects on X Fragile mice

Researcher
Maxime FIESCHI

Institution/Laboratoire France
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée

2012

Title
Importance of the ABCG1-U2AF1 region in Down syndrome intellectual disabilities

Researcher
Damien MARECHAL

Institution/Laboratoire
France
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire UMR 7104, Illkirch-Graffenstaden

2013

Title
Glutamatergic synaptic dysfunctions in the prefrontal cortex of DS murine models overexpressing the Dyrk1a gene and therapeutic strategies

Researcher
Aurore THOMAZEAU

Institution/Laboratoire
France
Institut de Neurobiologie de la Méditerranée

2013

Title
Pharmacological optimization of creatine derivatives for the treatment of creatine transporter deficiency

Researcher
Alexandra TRAUTIER-FAURION

Institution/Laboratoire
France
Service de Pharmacologie et d'Immunoanalyse,CEA Gif-sur-Yvette

2014

Title
Dysfuntions of the prefrontal cortex in a mouse model of haploinsufficient psychiatric illnesses for a protein of the extracellular matrix, the reelin

Researcher
Jillian IAFRATI

Institution/Laboratoire
France
Institut de Neurobiologie de la MEDiterranée

2014

Title
Molecular basis of the pathophysiology of the fragile X syndrome

Researcher
Ricardos TABET

Institution/Laboratoire
France
Institut de Génétique de Biologie Moléculaire et Cellulaire Illkirch-Graffenstaden

2014

Title
Molecular and pathophysiological basis of syndromes with developmental abnormalities and intellectual disability

Researcher
Julien THEVENON

Institution/Laboratoire
France
Centre de Génétique Centre de Référence Maladies Rares "Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs" Dijon

2015

Title
Functional roles of FMRP sumoylation (FMRP Fragile X Mental Retardation Protein)

Researcher
Anouar KHAYACHI

Institution/Laboratoire
France
Institut de Pharmacie Moléculaire et Cellulaire CNRS UMR7275,Valbonne

2015

Title
Molecular basis of the pathophysiology of the fragile X syndrome

Researcher
Matthias HABERL

Institution/Laboratoire
France
Neurocentre Magendie INSERM U862, Bordeaux

2017

Title
Identification of genetic causes involved in intellectual disability and autism

Researcher
Francesca MATTIOLI

Institution/Laboratoire
France
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire Illkirch-Graffenstaden

2017

Title
Correction of cognitive deficits in three Down syndrome murine models with a DYRK1A kinase inhibitor: mechanistic and pharmacological study

Researcher
Thu Lan NGUYEN

Institution/Laboratoire
France
Institut Clinique de la Souris Illkirch

2018

Title
Dysfunctions of the endolysosomal system in Down syndrome and Alzheimer disease

Researcher
Alexandra BOTTE

Institution/Laboratoire
France
Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière (ICM) Equipe "Maladie d'Alzheimer, maladies à prions" Paris

2018

Title
Mechanistic study of the inflammation induced by the SAMHD1 mutation in Aicardi-Goutières syndrome

Researcher
Flavie COQUEL

Institution/Laboratoire
France
Institut de Génétique Humaine CNRS UMR9002, Montpellier

2019

Title
Characterization of genes, pathways and biological cascades involved in brain dysfunction observed in Down Syndrome and Mental retardation Disease 7

Researcher
Maria del Mar MUNIZ MORENO

Institution/Laboratoire
France
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire
Illkirch

2019

Title
Dissecting the role of calcium signaling in Fragile X syndrome

Researcher
Sara CASTAGNOLA

Institution/Laboratoire
France
Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire (IPMC)