La recherche fondamentale
La recherche fondamentale (ou recherche académique) désigne « des travaux expérimentaux ou théoriques entrepris essentiellement en vue d’acquérir de nouvelles connaissances sur les fondements de phénomènes ou de faits observables, sans qu’aucune application ou utilisation pratiques ne soient encore directement prévues.
La recherche fondamentale donne les clés des dysfonctionnements biologiques avec des conséquences potentielles neurologiques.
Les techniques de SEQUENÇAGE GENETIQUE et les techniques de la BIOLOGIE MOLECULAIRE ont fait progresser la recherche. L’étude approfondie des TRANSMETTEURS NEURONAUX permet également d’appréhender les causes de dysfonctionnements des cellules du cerveau entre elles.
Depuis 1995, dans le cadre des appels à projets internationaux, la Fondation a financé plus de 600 programmes de recherche fondamentale. Parmi eux, elle a sélectionné un petit nombre de projets pour entrer en phase de recherche translationnelle.
Les scientifiques liés à la Fondation (et particulièrement les membres du Conseil Scientifique) expertisent régulièrement les projets sélectionnés.
La connaissance des gènes du chromosome 21 constitue l’un des piliers de la recherche. Certains gènes sont directement impliqués dans la cognition.
- C’est le cas du gène DYRK1a. Les résultats de recherche sur ce gène et l’enzyme qu’il produit ont permis la mise au point d’une molécule inhibant cette enzyme et d’envisager les premiers essais chez l’homme.
- De même les travaux de recherche sur le gène CBS ont conduit à sélectionner des molécules inhibant in vitro l’enzyme CBS. Ces molécules doivent maintenant être modélisées pour devenir des médicaments sur l’homme, efficaces et non toxiques.
D’autres gènes du chromosome 21 tels RCAN sont étudiés par les chercheurs. Beaucoup reçoivent des financements de la Fondation Jérôme Lejeune. Tous ses travaux sont évalués aux différentes phases de leur développement en attendant leur publication et leur présentation lors des congrès scientifiques. - Les autres syndromes présentant une déficience intellectuelle d’origine génétique (Rett, X fragile, Smith Magenis…) bénéficient eux aussi de subventions de recherche de la Fondation dans le but d’ouvrir la voie à de futures cibles thérapeutiques.