Maladie d’Alzheimer et trisomie 21
Les personnes trisomiques 21, grâce aux progrès thérapeutiques et aux mesures d’accompagnement, ont une espérance de vie estimée actuellement entre 60 et 70 ans. Or cet allongement de l’espérance de vie conduit à observer un développement des symptômes de maladie d’Alzheimer parfois dès 40 ans chez certaines de ces personnes.
Pour comprendre les liens étroits existants entre ces deux pathologies, la Fondation Jérôme Lejeune contribue à développer le travail des chercheurs internationaux sur le lien entre la trisomie 21 et les processus d’accélération du vieillissement cérébral et notamment la maladie d’Alzheimer. La maladie d’Alzheimer est l’exemple type de pathologies « croisée », c’est-à-dire de pathologie qui surviennent à la fois chez les personnes avec trisomie 21 (et plus fréquemment) et la population générale.
Ainsi, si les chercheurs arrivent à mieux comprendre les mécanismes et à développer des solutions thérapeutiques pour la trisomie 21, les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer pourront en bénéficier. La recherche sur la trisomie 21 est aussi au service de la population générale.
Le gène APP, un des principaux responsables de la maladie d’Alzheimer dans la population générale est porté par le chromosome 21, il est donc présent en trois exemplaires dans la trisomie 21.
Grâce à la Fondation Jérôme Lejeune, plusieurs programmes de recherche sont en cours sur la maladie d’Alzheimer et la trisomie 21.
Projets sélectionnés dans le cadre des « appels à projets »
Dans le cadre des projets sélectionnés par le Conseil scientifique suite aux appels à projets bi-annuels , depuis 2007, plus de 15 projets portent de façon spécifique sur la maladie Alzheimer et la physiopathologie dans la trisomie 21. Un grand nombre d’autre projets portent sur la mémoire et les troubles de la cognition avec évaluation de la physiologie des neurones, leurs fonctions et l’inter-connection des neurones entre eux dans la trisomie 21. La fonction du gène APP fait l’objet de recherches approfondies par de nombreuses équipes de par le monde. Ces équipes concluent leurs travaux le plus souvent par une publication internationale dans lequel la Fondation Jérôme Lejeune est remerciée. Le rôle du gène APP (entre autres impliqué dans la maladie d’Alzheimer) dans la cellule est étudié ( recherche fondamentale ). D’autres gènes sont aussi étudiés en particulier le gène RCAN1. Ils sont tous étudiés pour leurs rôles respectifs et associés dans cette maladie d’Alzheimer liée à la trisomie.
Bourses post doctorales et maladie d’Alzheimer : Dans le cadre des subventions de chercheurs grâce à une bourse postdoctorale (une ou deux bourses allouées par an pour permettre le travail de recherche sur deux années), plusieurs chercheurs travaillent dans des unités de recherche de réputation mondiale sur les troubles de la cognition en lien avec la trisomie21 et la maladie d’Alzheimer ou sur la recherche de biomarqueurs liés à la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer. Un certain nombre de ces bourses postdoctorales sont co-financées grâce au soutien de la Fondation Sisley-d’Ornano.
Les études cliniques
En cours ou déjà menées
Sur la comparaison d’imageries cérébrales et recherche de biomarqueurs en imagerie cérébrale entre des personnes avec trisomie 21, personnes avec maladie d’Alzheimer et personnes sans pathologies.
Une étude de suivi biologique, radiologique et clinique de patients suivis à l’Institut Jérôme Lejeune à risque de développer une maladie d’Alzheimer.
(avec la participation de la Fondation et de l’Institut Jérôme Lejeune). Le sommeil est important dans la genèse de la mémoire , cette étude coordonnée par l’équipe clinique de Barcelone Hôpital San Pau vise à mieux connaître le sommeil et les différentes phases du sommeil chez des personnes avec trisomie 21 et symptômes de maladie d’Alzheimer.
Participation au consortium européen HORIZON 21 sur la trisomie 21 et la maladie d’Alzheimer. La Fondation Jérôme Lejeune participe à un projet d’élaboration d’échelles d’évaluation neuropsychologiques de la maladie d’Alzheimer pour les personnes avec trisomie 21.