L’Institut Jérôme Lejeune lance un projet de recherche clinique pour dépister et traiter précocement le syndrome des apnées obstructives du sommeil chez le nourrisson porteur de trisomie 21

 

Film de présentation « RESPIRE 21 »


 

Respire 21 est un projet de recherche clinique pour dépister et traiter précocement les Syndrome des Apnées Obstructives du Sommeil chez le nourrisson porteur de trisomie 21, coordonnée par l’Institut Jérôme Lejeune et l’Hôpital Necker-Enfants malades. L’objectif est de démontrer qu’un dépistage précoce, systématique et régulier de ce syndrome pendant les 3 premières années de la vie est associé à un meilleur développement neurocognitif et comportemental à l’âge de 3 ans. L’étude débute en septembre 2017 et se déroule sur trois ans en Ile de France. 

 

Critères pour inclure un enfant dans le programme RESPIRE 21 ?
L’étude RESPIRE 21 demande une participation et une implication active des parents. Pour des raisons pratiques, seuls les enfants résidant en Ile-de-France peuvent participer à cette étude.
L’Institut Jérôme Lejeune et l’hôpital Necker recherchent 40 enfants porteurs de trisomie 21 âgés de moins de 6 mois et 40 enfants porteurs de trisomie 21 âgés de 3 ans à inclure dans cet essai clinique.

Vous êtes intéressé, ou vous connaissez quelqu’un de votre entourage qui pourrait l’être, merci de prendre contact directement avec l’Institut Jérôme Lejeune ou de leur communiquer ces informations.
Institut Jérôme Lejeune
37, Rue des Volontaires
75015 PARIS
01 56 58 63 00
respire21@institutlejeune.org
www.institutlejeune.org

 

Apnées obstructives du sommeil et trisomie 21 : tout un programme !

La petite Marie est née avec une grave cardiopathie, comme c’est parfois le cas chez les enfants trisomiques.
Opérée à sa naissance, le résultat ne fut pourtant pas probant. « Malgré la réparation du cœur, les capteurs continuaient à sonner dans tous les sens » explique Chantal, sa maman.
Les médecins constatent alors une désaturation profonde et sévère de la petite fille la nuit et soupçonnent un syndrome d’apnée du sommeil. La polysomnographie prescrite (examen permettant d’enregistrer le sommeil pour détecter des anomalies respiratoires et mesurer la qualité du sommeil) révèle alors chez Marie des apnées du sommeil extrêmement sévères.
Immédiatement appareillée, Marie a montré des progrès en quelques heures seulement. Sa Maman témoigne : « En l’espace de 24 h, nous avons vu une nette différence. Elle a notamment acquis une tonicité musculaire dont elle ne disposait pas auparavant. » « Nous sommes persuadés que la bonne ventilation du cerveau de Marie la nuit est primordiale pour son éveil ». Traitée pour son syndrome d’apnée du sommeil depuis deux ans, Marie se porte bien aujourd’hui et s’est habituée à l’appareil ventilatoire qu’elle « retrouve tous les soirs avec joie ».

UNE MAUVAISE OXYGÉNATION DU CERVEAU

Le docteur Aimé Ravel, généticien et chef du service de la consultation à l’Institut Jérôme Lejeune, qui suit le développement de la petite fille depuis sa naissance, s’est saisi de cette question avec beaucoup d’intérêt. « Ce cas illustre une intuition qui était la mienne depuis de nombreuses années, car la structure physiologique des personnes trisomiques 21 favorise les apnées du sommeil et une mauvaise oxygénation du cerveau la nuit, au moment même où celui-ci se construit et se développe. »
Confirmant l’intuition d’Aimé Ravel, les statistiques montrent une prévalence forte des apnées du sommeil, dix fois supérieure chez les jeunes enfants trisomiques 21 à la population pédiatrique générale. Ce taux augmente avec l’âge pour arriver jusqu’à 90% chez les adultes porteurs d’une trisomie 21. Si les troubles sont plus fréquents, ils sont également plus sévères.
Néanmoins, comme certaines recommandations américaines n’envisagent pas la pratique de la polysomnographie avant l’âge de 4 ans, le syndrome d’apnée du sommeil est peu détecté chez les jeunes enfants et souvent méconnu. Pourtant, des traitements existent, tels que l’ablation des amygdales ou la ventilation nocturne le cas échéant. Le Docteur Ravel estime ainsi que « le dépistage plus précoce, avant l’âge de 6 mois et pendant les trois premières années de vie, permettrait sans doute un meilleur développement neurocognitif et comportemental ».

DES RÉPERCUSSIONS SUR LE DÉVELOPPEMENT COGNITIF

L’expérience vécue avec la petite Marie confirme que les troubles respiratoires du sommeil ont des répercussions sur le développement cognitif et psychomoteur des personnes trisomiques à tout âge de leur vie. Par ailleurs, de nombreux cliniciens et des études cliniques sur des petits effectifs ont constaté que les nourrissons trisomiques 21, dont les troubles respiratoires du sommeil avaient été dépistés et pris en charge dès les premières semaines de vie, avaient un bien meilleur développement neurocognitif et psychomoteur et moins de troubles du comportement.
Autrement dit, il y a peut-être ici une équation facile à résoudre pour offrir à des milliers d’êtres une meilleure qualité de vie et donc une plus grande autonomie.

UN PROGRAMME DE RECHERCHE À VENIR

L’Institut et la Fondation Jérôme Lejeune lancent avec l’hôpital Necker et plus particulièrement le Professeur Brigitte Fauroux (responsable de l’Unité de ventilation non invasive et du sommeil de l’enfant), un programme de recherche visant à évaluer l’intérêt d’un dépistage systématique du syndrome d’apnée du sommeil chez les jeunes nourrissons associé à une correction optimale de ce trouble par un traitement adapté. Celui-ci est logiquement piloté à l’Institut Jérôme Lejeune qui reçoit à peu près un tiers des enfants trisomiques qui naissent chaque année en France, soit 150 enfants environ.
La maman de Marie résume avec des mots simples ce défi : « La stimulation, ok, c’est important, mais bien dormir, c’est essentiel ! ».

 

    • Nous trouverons. Il est impossible que nous ne trouvions pas. C’est un effort intellectuel beaucoup moins difficile que d’envoyer un homme sur la lune.Pr Jérôme Lejeune

Chère future Maman

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