Syndrome de Rett en route vers un traitement de certains symptômes dans les années à venir

Cette étude démontre que la mécasermine est bien tolérée et ouvre la voie à un traitement dans les années à venir

Labo Lyon

Le Syndrome de Rett est une maladie génétique du système nerveux central, chez les filles, maladie qui se caractérise par un développement d’apparence normal lors des premiers mois de la vie, mais qui se poursuit par des périodes de régression marquée accompagnée par un ensemble de signes neurologiques.

L’ensemble de ces anomalies de développement a pour origine une mutation du gène MECP2 (qui représente entre 70 et 90% des cas). Le gène MECP2 est situé sur le bras long du chromosome X, ce qui en fait donc l’une des maladies liée à L’X.

Dans le cadre d’une étude, des souris, porteuses d’une mutation du gène MECP2, ont été soumises à un traitement à base de mécasermine (facteur de croissance recombinant analogue à l’insuline humaine). Ce qui a permis d’améliorer de nombreuses caractéristiques cliniques de ces souris, modèle animal du syndrome de Rett.

Après ces premiers résultats encourageants, un traitement expérimental a été fait chez 12 filles ayant des mutations du gène MECP2 (9 étant porteuses du syndrome de Rett) pour en observer l’innocuité et la sécurité. De plus une évaluation préliminaire de l’efficacité par l’utilisation de mesures cardiorespiratoires, une série d’évaluation cliniques et des questionnaires ont permis de parfaire cette étude.

Pendant 20 semaines les patients ont reçu le traitement, qui n’a entrainé aucun incident d’hypoglycémie, ni d’évènements indésirables graves. Le traitement a montré une efficacité concernant les mesures cardiorespiratoires et notamment une amélioration de l’apnée. De plus certains paramètres neurocomportementaux, en particulier les mesures de l’anxiété et l’humeur, se sont améliorés au cours de l’expérimentation.

Cette étude démontre que la mécasermine est bien tolérée et ouvre la voie à un traitement dans les années à venir. Une avancée importante dans le traitement de cette maladie rare liée à l’X

Voir la publication de la recherche (en anglais)

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