Syndrome X fragile Une nouvelle piste

Parmi les maladies de l’intelligence d’origine génétique suivies par les équipes de l’Institut Jérôme Lejeune, le syndrome de l’X fragile occupe une place importante. Touchant un nouveau-né sur 4 000, il n’existe à ce jour aucun traitement pour ce syndrome mais, dernièrement, la recherche a fait naître un nouvel espoir.

Le syndrome de l’X fragile est une maladie génétique qui entraîne un déficit intellectuel souvent associé à des troubles du comportement autistiques et à des signes physiques caractéristiques, comme un visage étroit et allongé, des oreilles et un front proéminents, des doigts anormalement souples et des pieds plats. Les problèmes intellectuels sont variables ainsi que les troubles du comportement allant de légers ou sévères de type autistique.

Ce sont précisément aux troubles du comportement que s’est attaquée l’équipe du docteur Sylvain Briault du laboratoire Immunologie et neurogénétique expérimentale et moléculaire INEM (CNRS – Université d’Orléans), plusieurs fois financée par la Fondation pour ses travaux sur l’X fragile.

En effet, des recherches précédentes ont mis en évidence que dans le cas du syndrome de l’X fragile, l’activité du canal potassique BKCa est perturbée. Ce canal, essentiel pour le fonctionnement des cellules puisqu’il permet le passage des ions dans la cellule, est fonctionnel chez les patients atteints d’X fragile mais est deux fois moins présent que chez les sujets sains. BKCa a donc été identifié par les chercheurs comme une nouvelle cible thérapeutique potentielle.

L’équipe a alors testé une molécule, nommée BMS 204352, capable d’ouvrir ce canal pour en compenser le nombre insuffisant. Les résultats prometteurs obtenus in vitro ont amené les chercheurs à poursuivre les essais in vivo sur un modèle de souris porteuse du syndrome de l’X fragile. Ils ont constaté que cette molécule ouvre très largement les canaux potassiques existants et accroît considérablement leur activité, la rendant équivalente aux témoins. Ainsi le comportement – cognitif, émotionnel, social – des souris modèles du syndrome de l’X fragile est devenu similaire à celui des souris sauvages, témoins de cette étude.

L’utilisation de cette molécule pour le traitement du syndrome de l’X fragile a fait l’objet d’un dépôt de brevet par le CNRS, l’université d’Orléans et le Centre hospitalier régional d’Orléans. En novembre, les Autorités de Santé européenne ont accordé le statut orphelin à cette molécule BMS 204352. Grâce à cet appui de l’Agence pour la Santé Européenne, l’équipe du Dr Briault va pouvoir progresser significativement dans sa recherche.

Les résultats de cette étude sont très prometteurs et ouvrent de nouvelles perspectives, même si la prudence est bien évidemment de mise puisque l’essai clinique reste à réaliser. C’est donc une nouvelle piste intéressante à explorer avec comme horizon la mise au point d’un traitement pour le syndrome de l’X fragile.

Source : Hébert et al. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014, 9:124

 


 

Institut

Suivi des patients à l’Institut Jérôme Lejeune

Le syndrome de l’X fragile représente une centaine de patients suivis par les équipes de l’Institut.

Ce suivi est primordial pour le bon développement des patients. Ceux-ci doivent en effet bénéficier d’une prise en charge multidisciplinaire précoce et adaptée, associant généticien, neuropédiatre, pédopsychiatre et aussi psychomotriciens, orthophoniste, ergothérapeute et éducateur spécialisé. Le médecin assure le suivi médical pour dépister et traiter les complications possibles : otites fréquentes, problèmes ophtalmologiques, orthopédiques, cardiaques, digestifs… L’Institut offre aux patients X fragile et à leur famille un suivi complet afin d’optimiser les chances de réussite de leur scolarisation, leur intégration et leur autonomie à l’âge adulte. L’évolution de ces trois points est évidemment variable en fonction des individus et devra être réévaluée régulièrement

Informations : contact@institutlejeune.org

 

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