Tout savoir sur le test de dépistage de la trisomie 21

Vous êtes enceinte et vous vous posez la question du test de dépistage de la trisomie 21 ? Vous sortez de votre première échographie et vous êtes inquiète car la clarté nucale de votre bébé est épaisse ? Vous envisagez de faire une amniocentèse ? En même temps, vous ne savez pas exactement ce qu’est la trisomie 21… Nos experts médicaux répondent à vos questions et vous rassurent.

Dépistage de la trisomie 21, clarté nucale, test sanguin...

Cet article est fait pour vous informer sur la façon dont se passe la détection de la trisomie 21 et les conséquences qu’elle peut avoir sur vous et sur votre bébé.

Sommaire
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    Ce constat nécessite de s’interroger en amont du dépistage :

    • Qu’est-ce que suppose le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ? Quelles sont ses étapes ?
    • De quelle liberté dispose la femme enceinte dans ces tests prénataux ?
    • Qu’est-ce que la trisomie 21 ? Peut-on vivre avec ?

    Il faut préciser que dans un contexte médical, le « dépistage » et le « diagnostic » sont des termes qui ne sont pas équivalents. Dans le processus de détection prénatale de la trisomie 21 on entend par :

    • Dépistage prénatal, qui est un simple calcul de risque, et qui ne pose pas un diagnostic.
    • Diagnostic prénatal, la détection in utero de l’affection du fœtus, il a normalement une finalité médicale.

    Enfin, il faut préciser que la détection de la trisomie 21 d’un fœtus donnera systématiquement lieu à la proposition d’une interruption de grossesse à la femme enceinte.

    Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Garderai-je ou pas mon bébé s’il est détecté trisomique 21 ?

     

    1ère étape : le dépistage de la trisomie 21

    Le dépistage de la trisomie 21 vous est proposé par votre médecin, mais il n’est pas obligatoire de le faire.    

    Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Si vous êtes enceinte, vous serez donc obligée de vous interroger sur la réalisation d’un tel processus. Il est important de vous informer sur ce que c'est... et c'est ce que vous êtes en train de faire !

    « Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond » [2]

    Le dépistage de la trisomie 21, le calcul de risque, se fait depuis janvier 2019 en 2 étapes :

    • 1. Le dépistage combiné : clarté nucale et marqueurs sériques

      Lors de l’échographie du 1er trimestre, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge. La combinaison de ces trois éléments révèlera le risque que vous avez d’attendre un bébé atteint de trisomie 21.

      - Si le risque est  inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse.
      - Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il vous sera proposé un deuxième examen de dépistage, le DPNI.
      - Si le risque est supérieur ou égal à 1/50, il vous sera proposé de passer directement à la phase diagnostic (voir 2ème étape).

    • 2. Le diagnostic prénatal non invasif (DPNI)

      Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l’enfant à naître d’être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI). Il s’agit d’une deuxième prise de sang pour repérer l’ADN du bébé qui circule dans le sang de la mère, et en analyser ses chromosomes.

      Le résultat est soit :

      • Négatif, il n’est pas confirmé que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21, le processus de dépistage de trisomie 21 s’arrête là et le suivi de la grossesse se poursuit de façon normale.
      • Positif, il confirme que le bébé risque d’être atteint de trisomie 21. Il est alors proposé à la femme un test de diagnostic.

       

      infographie sur le dépistage prénatal non invasif

    A savoir

    Pour les femmes enceintes

    I. Le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.

    II. Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».

    III. Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.

    IV. Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux. Leurs données personnelles : âge, résultats des tests, poursuite ou interruption de la grossesse sont centralisées par l’Agence de la biomédecine.

    2ème étape : le diagnostic, qui comporte un risque pour le bébé

    Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.

    « L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche » [4]

     

    • Le dépistage de la trisomie 21, pourquoi ? A quoi va-t-il m’amener ?

    Entrer dans le processus de dépistage de la trisomie 21 n’est pas anodin. Même si les deux premiers tests de dépistage ne sont pas dangereux pour la santé du bébé ou de la femme enceinte, ils restent anxiogènes, et projettent la femme dans le questionnement d’interrompre sa grossesse. Beaucoup de femmes témoignent de cet engrenage qu’elles n’avaient pas anticipé, et n’imaginaient pas en commençant le dépistage, qu’elles pourraient en venir à interrompre leur grossesse.

    Le processus de dépistage de la trisomie 21 aboutit à une sélection prénatale forte  :

    96% des fœtus diagnostiqués trisomiques 21 sont avortés [5]

     

    Avant de faire ce choix, les femmes ne sont pas forcément sensibilisées à la réalité de la trisomie 21 par la société, par les associations et par leur médecin.

    Il est important de savoir, avant même de rentrer dans tout processus de dépistage, ce qu’est la trisomie 21 (N’hésitez pas à consulter la page sur le site qui en parle), la vie d’une famille ayant un enfant porteur de trisomie 21 (Aller lire les témoignages des familles sur notre site) et d’envisager sa vie avec son enfant porteur.

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    A PROPOS DE LA FONDATION JEROME LEJEUNE

    Soigner, chercher, défendre

    À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-BeurenX-fragile, maladie du cri du chatSmith Magenissyndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…). Elle poursuit trois missions : 

    • La recherche médicale sur les maladies de l’intelligence d’origine génétique,
    • L’accueil et le soin des personnes, notamment celles atteintes de trisomie 21 ou d’autres anomalies génétiques,
    • La défense de la vie et de la dignité de ces personnes, qui doivent être respectées de la conception à la mort naturelle.

     

    [2] Conférence Romain Favre, obstétricien spécialiste en diagnostic prénatal et médecine fœtale, sondage effectué auprès de 450 patients présenté en conférence au forum européen de bioéthique, janvier 2012  + Etude BEH publiée le 12 mai 2015 de Dominique Royère, Brigitte Simon Bouy et al.

    [3] « Le dépistage de la trisomie 21 est-il bien compris par les femmes ? » Inserm 7 janvier 2009, étude de Valérie Serror

    [4] Muller F, ThibaudD, Poloce F, Gelineau MC, Bernard M, Brochet C, et al. Risk of amniocentesis in women screened positive for Down syndrome with se­cond trimester maternal serum markers. Prenat Diagn.2002; 22 (11):1036-9.

    [5] Rapport du Conseil d’Etat pour la révision de la loi de bioéthique 2009

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    Chère future Maman

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