Chaque personne est un être unique avec une histoire personnelle dans laquelle les éléments strictement biologiques interfèrent avec la situation familiale, les conditions de vie, le climat affectif, les peines et les joies, l’éducation et les rééducations. C’est-à-dire que tout ce que l’on peut proposer à ceux qui ont la charge de personnes en situation de handicap, doit être pris de façon générale et adapté à chaque cas particulier, le moment venu.

La surveillance pédiatrique classique peut parfaitement être confiée au pédiatre ou médecin qui soigne les autres enfants de la famille. Les vaccins doivent être faits selon le calendrier habituel, avec les mêmes précautions. Ils n’ont pas plus d’effets secondaires liés à la vaccination que les autres enfants. Les vaccins contre l’hépatite B et contre la rougeole doivent être intégrés au calendrier vaccinal car ces deux maladies peuvent être graves chez les jeunes. Il est également recommandé de les vacciner contre le pneumocoque, germe susceptible de provoquer des otites et des méningites. Chez certains enfants, particulièrement fragiles des poumons, le vaccin contre la grippe trouve une bonne indication, ainsi que celui contre le VRS (virus respiratoire syncytial), responsable des bronchiolites chez le nourrisson.

Chaque personne a son propre rythme en fonction de celui de son développement. Il faut à la fois surveiller l’expression de la trisomie 21 (certains enfants ont un développement psychomoteur satisfaisant, d’autres ont plus de mal à acquérir la marche ou le langage, la propreté…) et repérer les problèmes surajoutés (ophtalmologiques, cardiaques, orthopédiques, etc.). Chaque complication a un rythme qui lui est propre.

Pour la trisomie 21, la fréquence des consultations de suivi dépend de l’âge du patient : elle va de deux à trois fois par an chez les tout-petits, à une fois par an chez les plus grands s’ils sont en bonne santé. Mais il ne faut pas hésiter à demander une consultation à chaque modification, changement inexpliqué de comportement, par exemple, et ce même si la dernière visite chez le médecin est très récente.

Comme toute autre personne, le patient doit consulter son médecin traitant, le pédiatre ou le médecin généraliste lorsqu’il est malade.

Le diagnostic de la trisomie 21 est assuré par les médecins des services hospitaliers, génétiques et pédiatriques. Le suivi médical se fait pendant l’enfance par le médecin traitant et les spécialistes qui prennent en charge l’enfant, en coordination, le plus souvent, avec les médecins des structures suivantes :

1) Jusqu’à 6 ans : Deux structures, à la fois médicales et de rééducation, permettent d’assurer un suivi sur le plan du développement psychomoteur et, selon les centres, un suivi médical complet. Il s’agit des CAMSP (Centres d’action médico-sociale précoce ; consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr/F1868.xhtml), ou l’enfant se déplace au sein de cette structure, et les SESSAD (Services d’éducation spéciale et de soins à domicile ; consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr/F14984.xhtml), ou ce sont des intervenants qui se déplacent sur le lieu de vie de l’enfant.

2) Après 6 ans : Lorsque les enfants sont scolarisés dans un IME (Institut médico-éducatif), ou une SIPFP (Section d’initiation et de préformation professionnelle, anciennement IMPro, Instituts médico-professionnels), la prise en charge sera éducative et rééducative. Ces structures n’existent pas dans toutes les villes, les places ne sont pas toujours faciles à obtenir et sont souvent attribuées par des commissions. Toute la rééducation est prise en charge par l’assurance maladie dans ces structures.

3) A l’âge adulte : Les personnes en institution (foyer de vie, foyer d’ESAT, maison d’accueil spécialisée ou MAS, etc.) sont suivies par le médecin responsable de la prise en charge médicale de cette institution. Tout au long de la vie, l’Institut Jérôme Lejeune, par exemple, propose une consultation pluridisciplinaire assurant au patient un suivi médical, social, rééducatif complet et régulier. D’autres structures émergent en France et proposent le même genre de suivi.

Sphère ORL : (Nez-gorge-oreille) : L’enfant doit pouvoir respirer normalement. Il faut donc veiller à ce qu’il ne soit pas encombré, ce à quoi les bébés sont plus sujets du fait qu’ils sont plus sensibles de la sphère ORL. Tous les matins, voire plusieurs fois par jour, on pourra nettoyer le nez du bébé au sérum physiologique. Quand l’enfant est plus grand, un spray nasal permet une bonne hygiène du nez.

En cas de rhume et de bronchite chronique, il faut prendre les mesures nécessaires pour arrêter l’infection. Une kinésithérapie respiratoire peut être nécessaire lors d’affections bronchiques de l’enfant. Cependant, les infections ORL à répétition peuvent être le résultat d’une allergie au lactose, ce pour quoi il peut être bon de faire un test d’allergie.

Suivant les indications de votre médecin, un bilan ORL est nécessaire une fois par an, voire davantage ; le coton-tige, même spécial pour bébé, est fortement déconseillé. Si le traitement médical ne suffit pas, l’ablation des végétations adénoïdes et la pose d’aérateurs trans-tympaniques peuvent être indiquées. Ces déficits peuvent aussi être liés à une anomalie de l’oreille interne (surdité de perception) et peuvent nécessiter le port d’un appareil auditif. Ces deux causes de surdité peuvent être associées (surdité mixte).

Les conduits auditifs de nos enfants sont souvent étroits et donc se bouchent plus facilement, rendant l’examen des tympans impossible à un non-spécialiste. Ceci rend l’examen du tympan plus délicat. Les otites sont fréquentes, surtout les otites séreuses. Les déficits de l’audition sont fréquents et peuvent être liés à une otite séreuse chronique (surdité de transmission). Les otites, en général, ne font pas mal et ne donnent pas de fièvre, mais elles diminuent l’acuité auditive.

Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, doit être mise en place dès le plus jeune âge car les enfants ont fréquemment des otites qui évoluent à bas bruit, sans que l’entourage ne s’en aperçoive, et sont susceptibles de se compliquer d’une perte de l’audition (otites sérieuses). Un traitement par aérateurs trans-tympaniques (ou diabolos) et l’ablation des végétations peuvent permettre d’éviter une perte auditive irréversible. Les aérateurs trans-tympaniques sont de petits tuyaux posés au travers du tympan pour permettre de drainer le liquide qui s’accumule derrière le tympan en cas d’otite.

Les végétations sont constituées d’un tissu un peu mou localisé dans le fond de la gorge, et dont la fonction est de lutter contre les microbes. Si ce tissu est trop volumineux, il ne joue plus son rôle de filtre, et favorise au contraire la survenue d’otites en obstruant l’entrée de la trompe d’Eustache qui fait communiquer les oreilles et la gorge. En enlevant les végétations, l’ORL soigne parfois l’otite chronique et traite la surdité dite de transmission. L’audition est ainsi récupérée.

L’audition nécessite une surveillance ORL car l’ouïe est un sens particulièrement important. Chez ces personnes, toute perte d’audition peut entraîner un repli sur soi et la perte du contact avec l’entourage.

Avec l’âge, la personne peut développer une surdité dite de perception : surdité due à l’atteinte de l’oreille interne chargée de traiter l’information sonore. Le traitement passe alors par la pose d’un appareil auditif.

Cœur : Près de la moitié des enfants ont une malformation cardiaque (cardiopathie) congénitale. Ils doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. Pour les autres, la surveillance médicale débouchera peut-être sur une consultation de cardiologie pour un avis.

La cardiopathie la plus caractéristique de la trisomie 21 est le canal atrio-ventriculaire (CAV). Cette malformation pose les problèmes de communication entre les ventricules (communication interventriculaire ou CIV), associée à une communication entre les oreillettes (communication interauriculaire ou CIA). Elle est à l’origine d’une large communication entre le cœur gauche, dans lequel la pression sanguine est élevée (puisqu’il envoie du sang oxygéné à forte pression dans tout l’organisme), et le cœur droit (qui envoie du sang à faible pression, chargé de gaz carbonique et pauvre en oxygène, vers les poumons). Ce court-circuit anormal, appelé shunt, entraîne l’arrivée de sang du cœur gauche dans le cœur droit. Il a deux conséquences néfastes possibles : une pression sanguine trop élevée dans l’artère pulmonaire (hypertension artérielle pulmonaire) et les poumons, ainsi qu’une défaillance du ventricule gauche (insuffisance cardiaque).

Moins fréquemment, il peut s’agir d’une communication entre les ventricules droit et gauche (communication interventriculaire) isolée. Encore moins souvent, de la persistance du canal artériel (PCA), communication existant, chez le fœtus, entre l’aorte et l’artère pulmonaire qui se ferme normalement à la naissance. Plus rarement, il peut s’agir d’une malformation complexe appelée tétralogie de Fallot, qui a la particularité d’exposer au risque de mort subite. Les cardiopathies congénitales exposent au risque d’infection de la paroi interne du cœur (endocardite).

A l’âge adulte apparaissent parfois les signes d’une hypotension artérielle (baisse de la tension artérielle) et d’une insuffisance des valves cardiaques (les valves cardiaques deviennent plus molles et fonctionnent moins bien). Les varices des membres inférieurs sont fréquentes et touchent surtout les hommes.

Le traitement des malformations cardiaques congénitales dépend du type de la cardiopathie, de la tolérance de celle-ci et de l’état général de la personne. Parfois une surveillance médicale régulière suffit. Dans d’autres cas, un traitement médicamenteux peut être nécessaire, ailleurs il faut envisager un acte chirurgical partiel (cerclage de l’artère pulmonaire). Enfin, il est parfois possible d’intervenir chirurgicalement de façon à corriger complètement la cardiopathie.

Certaines malformations digestives sont fréquentes :

1) Atrésie de l’œsophage : interruption de l’œsophage qui communique avec les voies respiratoires. L’anomalie est recherchée systématiquement chez tous les nouveau-nés en France. Elle est donc immédiatement prise en charge et opérée lorsque cela est possible.

2) Atrésie du duodénum : Interruption du petit intestin peu après la sortie de l’estomac. Son traitement est chirurgical.

3) Imperforation anale : absence de l’anus. Cette malformation peut ne pas être visible immédiatement car on ne mesure plus la température des nouveau-nés par voie rectale mais sous le bras. Le traitement est chirurgical.

4) Maladie d’Hirschsprung : paralysie de la partie terminale de l’intestin qui résulte de l’absence de cellules nerveuses dans la paroi intestinale. Classiquement, elle entraîne une occlusion intestinale avec une dilatation du colon (gros intestin) ; mais des formes partielles de diagnostic plus difficile nécessitent parfois de répéter des examens spécialisés (radiographies, mesure des pressions dans le rectum, étude au microscope de petits morceaux d’intestin). Son traitement est chirurgical.

Certains troubles fonctionnels peuvent être préoccupants :

1) Troubles de la déglutition : le plus souvent, il suffit d’épaissir les liquides. Rarement, il faut alimenter, au moins partiellement, l’enfant avec une sonde pendant quelques semaines. L’orthophonie spécialisée dans la déglutition peut être utile.

2) Troubles de mastication : s’ils sont pris en charge par l’orthophonie, ils peuvent toutefois nécessiter de la kinésithérapie ou des meulages dentaires sélectifs.

3) Reflux gastro-œsophagien : celui-ci peut être associé à une anomalie anatomique entraînant un traitement chirurgical.

4) Constipation : souvent chronique, et parfois sévère, elle nécessite le recours prolongé à des médicaments laxatifs et parfois à des lavements évacuateurs en milieu hospitalier.

5) La maladie cœliaque (intolérance au gluten) est fréquente et s’accompagne rarement de diarrhée chronique. La présence d’anticorps anormaux dans le sang fait pratiquer une fibroscopie digestive haute, permettant la réalisation d’une biopsie intestinale qui seule permet d’affirmer le diagnostic.

6) Les gastrites sont fréquentes, auto-immunes ou infectieuses (infection à Helicobacter pylori). Leur traitement repose sur des médicaments qui réduisent l’acidité gastrique, parfois sur des antibiotiques.

L’hyperlaxité ligamentaire favorise les déformations articulaires. Elles doivent être prévenues par la kinésithérapie motrice et par de bonnes habitudes de maintien. Elles comptent parmi les déformations possibles :

1) La scoliose dorso-lombaire, qui est une déformation en S de la colonne vertébrale, et qui nécessite l’avis d’un chirurgien orthopédique.

2) La cyphose dorsale (dos voûté) et l’hyperdolose lombaire (cambrure excessive) sont moins graves et peuvent parfois être améliorées par la kinésithérapie motrice.

3) La distension progressive de la cavité articulaire des hanches conduisant à l’âge adulte à des luxations spontanées des hanches (la tête de la hanche sort de l’articulation). Le traitement curatif est pratiquement impossible, d’où l’importance de la prévention, en empêchant par exemple l’enfant de s’asseoir en tailleur.

4) Les pieds plats sont particulièrement fréquents. Ils peuvent devenir douloureux et invalidants. Les soins de pédicurie et des semelles orthopédiques pour améliorer le confort sont alors utiles. Les rotules luxables relèvent parfois de la chirurgie.

Cette hyperlaxité tend à aggraver des anomalies qui ne sont pas spécifiques de la trisomie 21 :

1) La luxation congénitale de hanches doit être impérativement et systématiquement recherchée, comme chez tous les nourrissons, par une échographie de hanches à 1 mois, ou un cliché du bassin à 4 mois.

2) L’ostéochondrite de hanches, maladie de la croissance de la tête des fémurs qui peut survenir entre 3 et 10 ans, doit être évoquée en cas de boiterie ou de réticence à la marche. Il faut alors demander l’avis d’un chirurgien orthopédique pédiatrique car le diagnostic est parfois délicat.

3) Le hallux valgus, déformation familiale des gros orteils, dite « oignon ». Lorsqu’un parent est atteint, la moitié de ses enfants le sont. Le traitement se limite le plus souvent aux soins de pédicurie et à un bon chaussage, car la chirurgie est indiquée chez les personnes porteuses d’une trisomie 21 uniquement de manière exceptionnelle.

4) Le rachis cervical (vertèbres du cou) peut être l’objet d’une instabilité des deux premières vertèbres cervicales ou d’une hyperlaxité extrême. Ces deux anomalies peuvent entraîner une compression de la moelle épinière. Si l’enfant a tendance à pencher sa tête de côté, parlons-en au médecin. Tout torticolis nécessite un bilan médical.

Quand l’enfant aura aux alentours de 5 ans, il faut faire systématiquement une radiographie dynamique de la colonne vertébrale cervicale de l’enfant afin de s’assurer que son hyperlaxité n’a pas de conséquence sur sa colonne vertébrale. En cas de doute, il faudra demander l’avis d’un spécialiste, qui jugera ce qu’il convient de faire (la chirurgie est parfois indiquée).

Les troubles thyroïdiens sont fréquents. Il s’agit le plus souvent d’une hypothyroïdie, c’est-à-dire d’une insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne. Non traitée, cette insuffisance entraîne divers problèmes de santé. Tout le fonctionnement normal de l’organisme est alors ralenti, c’est pourquoi le médecin de l’enfant doit redemander régulièrement un bilan thyroïdien et proposer le traitement adapté.

La glande thyroïde, située dans le cou, fabrique notamment la thyroxine (ou T4), principale hormone de croissance chez l’enfant. La thyroxine favorise la maturation du squelette et est indispensable au bon développement cérébral. Son rôle est aussi très important ensuite. La thyroïde est contrôlée par l’hypophyse (glande située dans le cerveau) qui sécrète la Thyroid Stimulating Hormone (ou TSH).

L’hypothyroïdie (insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne) est fréquente. Elle nécessite parfois l’administration d’hormone thyroïdienne, la L-Thyroxine) par voie orale. L’hyperthyroïdie (fonctionnement excessif de la glande thyroïdienne) est plus rare, mais plus grave, car elle expose au risque de mort subite par troubles du rythme cardiaque.

Ces anomalies de la thyroïde sont souvent associées à la maladie cœliaque (intolérance au gluten). Elles peuvent aussi s’inscrire dans le cadre d’une thyroïdite auto-immune avec présence d’anticorps anti-thyroïdiens qui peuvent soit réduire la production d’hormone thyroïdienne, soit au contraire la stimuler. Le traitement est le plus souvent médicamenteux, parfois il faut faire une intervention chirurgicale.

Le diabète est un peu plus fréquent que dans la population générale.

Les hommes sont habituellement stériles en raison d’une anomalie de la structure de leurs testicules. Le cancer du testicule est fréquent : il est donc important de surveiller la taille des testicules après la puberté. Les femmes ont une fécondité un peu réduite mais sont susceptibles d’avoir des enfants. La ménopause survient en moyenne quatre ans plus tôt que la population générale.

1) A la naissance et pendant la petite enfance : cataracte (opacification du cristallin) et kératocône (déformation de la cornée) congénitaux ; ils sont rares mais graves. Leur traitement est chirurgical (pose d’un implant dans le premier cas, greffe de cornée dans le second). Le strabisme peut être amélioré ultérieurement par le port de verres correcteurs et par l’orthoptie. Le nystagmus (mouvements pendulaires anormaux des yeux) n’a pas de traitement spécifique. La mauvaise perméabilité des voies lacrymales est fréquente. Elle peut nécessiter, après l’âge d’un an, un sondage, voire la pose chirurgicale d’un drain.

2) Chez l’enfant plus grand, il faut rechercher une myopie, une hypermétropie et un astigmatisme. En cas de strabisme, il faut veiller à la bonne qualité de la vision binoculaire (des deux yeux) car le risque d’amblyopie (perte de la vision d’un œil), est réel. Le recours à l’orthoptie et parfois à des caches ou à des filtres oculaires est parfois nécessaire. Les blépharites (inflammation des paupières) sont fréquentes et ont des traitements locaux.

3) Chez l’adolescent, la myopie peut s’aggraver.

4) Chez l’adulte, la cataracte est pratiquement constante mais il s’agit souvent d’une cataracte dite ponctuée, dont l’aggravation est très lente et qui peut ne pas être gênante. Un kératocône peut survenir. Dans les deux cas, le traitement, lorsqu’il est nécessaire, est chirurgical. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont une sensibilité accrue à l’atropine ; la dose administrée lors de l’examen ophtalmologique doit être réduite.

Il peut y avoir des problèmes visuels (cataracte, myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce. Il est donc conseillé de consulter un ophtalmologiste avant 9 mois si possible, afin d’envisager une prise en charge adaptée. Au sujet des lunettes, dans l’éventualité où l’enfant devrait en porter, l’oculiste ou l’opticien devra choisir une monture adaptée afin qu’elles tiennent bien sur leur nez (en recourbant éventuellement le bout des branches pour qu’elles s’accrochent bien derrière les oreilles).

La personne porteuse d’une trisomie 21 peut avoir dès son plus jeune âge des problèmes visuels (cataracte, troubles de la réfraction type myopie, hypermétropie, astigmatisme) qui nécessitent un dépistage précoce et une prise en charge adaptée. Il est donc nécessaire de consulter un ophtalmologiste dès l’âge de 9 mois, et avant s’il existe un strabisme ou un nystagmus (secousse brève et répétée de l’œil pouvant être le témoin d’un trouble oculaire). Une surveillance régulière une à deux fois par an doit être instaurée par la suite.

Beaucoup d’enfants ont des troubles de la réfraction (myopie, hypermétropie, astigmatisme), mais peu portent précocement des lunettes. En effet, comme pour tout traitement, il faut mettre en balance bénéfice attendu et tolérance au traitement. Du fait de leur nez court, les petits enfants n’arrivent pas tous à garder leurs lunettes. Si le handicap visuel n’évolue pas de façon trop importante, le médecin se contente de surveiller la vision et ne prescrit de lunettes que si l’enfant est capable d’en tirer un réel bénéfice.

La cataracte (opacification du cristallin, qui est une sorte de lentille permettant l’accommodation) est fréquente. Elle existe parfois dès le plus jeune âge. Sa présence justifie une surveillance régulière. Chez les enfants, l’intervention chirurgicale n’est envisagée que si la vision est vraiment gênée par la cataracte découverte à cet âge ; elle est le plus souvent minime et lentement évolutive. Chez l’adulte, les indications de l’intervention pour cataracte sont les mêmes que pour la population générale.

Elle est souvent fine et sèche. On peut l’hydrater avec des crèmes qui ne sont pas irritantes (certaines crèmes « naturelles » sont particulièrement allergisantes, comme celles aux extraits d’avocat). Il faut bien protéger les enfants du soleil, car ils ont la peau plus fragile (chapeau, lunettes de soleil, crème solaire et vêtement).

La trisomie 21 peut être accompagnée d’autres anomalies (digestive, rénale, osseuse, neurologique, etc.) qui nécessitent alors un suivi médical particulier. D’où la nécessité d’être vigilants face à des réactions qui nous semblent inhabituelles (spasmes, comportements répétitifs, etc.). Il faut alors en parler au médecin.

Le chromosome 21 surnuméraire est, dans les cas de trisomie libre complète et homogène (93 % des cas), présent dans toutes les cellules : il pourrait être attendu que tous les organes en soient altérés. En réalité, les choses sont plus complexes pour les raisons suivantes :

1) Tous les gènes ne s’expriment pas dans tous les organes à toutes les étapes du développement embryonnaire et de la vie après la naissance.

2) Les gènes du chromosome 21 fonctionnent de concert avec ceux des autres chromosomes, ce qui peut contribuer à moduler leur expression et inversement, à moduler l’expression des autres chromosomes.

3) Des travaux montrent que chez l’animal, l’environnement peut influencer l’expression de certains gènes, notamment au niveau de l’alimentation et des gènes régulant la prise de poids.

La conséquence la plus connue de la trisomie 21 est la déficience intellectuelle. La morphologie du cerveau des personnes porteuses d’une trisomie 21 est souvent un peu particulière. La taille du cerveau est souvent un peu plus petite que celle de la population générale et a une forme plus arrondie. Le cervelet est souvent de taille plus petite.

L’épilepsie est plus fréquente à deux âges de la vie :

1) Au cours de la première année de vie peut survenir une forme très particulière d’épilepsie appelée syndrome de West. Les crises se présentent comme des mouvements en flexion (spasmes en flexion) ou en extension (spasmes en extension) du tronc, pouvant passer à des douleurs digestives. Ces mouvements anormaux peuvent être plus discrets, limités à de petits mouvements de flexion des doigts ou de la tête.

La perte du contact oculaire avec l’enfant doit alerter l’entourage et conduire à demander un avis neurologique au plus vite, car l’évolution dépend de la précocité du traitement. Les parents doivent donc appeler de toute urgence leur médecin, qui prendra les contacts nécessaires.

2) A partir de l’âge de 20 ans, l’épilepsie redevient fréquente, il s’agit le plus souvent de crises épileptiques classiques dites « grand mal ». Certaines personnes ont un vieillissement précoce anormal (dont les causes sont encore mal élucidées). Les apnées du sommeil pourraient y contribuer (il s’agit de pauses respiratoires survenant pendant le sommeil et susceptibles d’entraîner une mauvaise oxygénation de l’organisme).

Chez les personnes âgées, la maladie d’Alzheimer semble plus fréquente que dans la population générale. A tous les âges de la vie, des mouvements dépressifs peuvent survenir, leur fréquence semble plus importante que dans la population générale.

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 sont plus sensibles aux infections mais n’ont pas de déficit important de leurs défenses immunitaires. Leur système immunitaire comporte des anomalies, mais celles-ci n’altèrent pas vraiment les défenses contre les agents infectieux (virus, bactéries). Ces anomalies sont plus souvent responsables de maladies auto-immunes, affections se traduisant par la production d’anticorps anormaux dirigés contre les propres constituants de l’organisme. La plus fréquente de ces maladies est l’intolérance au gluten, qu’il faut alors exclure de l’alimentation.

La plus grande fréquence des infections, et en particulier des infections ORL et respiratoires, s’explique par :

1) L’existence d’un reflux gastro-œsophagien qui favorise otites, laryngites, bronchites et infections pulmonaires, son traitement (outre l’utilisation de laits épaissis chez le nourrisson) repose sur des médicaments. Il est parfois nécessaire d’opérer ce reflux gastro-œsophagien.

2) Les fausses routes alimentaires résultant des troubles de la déglutition (épaississement des liquides et parfois alimentation par sonde gastrique).

3) La carence en fer, conséquence parfois d’un reflux gastro-œsophagien (ou d’une œsophagite). Le médecin prescrit alors des médicaments donnant du fer, à prendre par voie orale.

4) La respiration buccale : normalement, la respiration est nasale, ce qui permet au nez de filtrer, humidifier et réchauffer l’air qui parvient aux bronches, d’où l’importance du lavage des narines avec du sérum physiologique et de l’orthophonie.

5) Le retard de l’acquisition de la marche, sachant que la position verticale réduit les conséquences du reflux gastro-œsophagien et améliore le drainage des voies respiratoires.

La répartition des cancers n’est pas la même que dans la population générale. Il est impossible de savoir aujourd’hui si l’écart observé est lié à une différence de constitution génétique ou à une différence de mode de vie et d’environnement. Il n’est donc pas exclu que la différence de répartition actuelle se modifie dans les prochaines années :

1) Certains cancers sont plus fréquents chez les personnes porteuses d’une trisomie 21 : les leucémies aiguës de l’enfance, les cancers du testicule (séminome) après la puberté, les cancers des ganglions (lymphomes) à l’âge adulte. Si les leucémies aiguës sont plus répandues chez l’enfant atteint de trisomie 21 que chez les autres enfants, elles ont en revanche un meilleur taux de guérison.

2) Au contraire, certains cancers semblent plus rares : cancers du sein chez la femme, cancers de la prostate chez l’homme, tumeurs cérébrales. Les femmes qui ont connu des cas dans leur famille de cancers du sein (mère ou sœur atteinte) devront néanmoins faire l’objet d’une surveillance gynécologique régulière.

Les personnes porteuses d’une trisomie 21 ont une sensibilité accrue à certains médicaments anticancéreux, imposant de réduire leurs doses. D’une manière générale, le traitement des leucémies chez ces personnes demande l’adaptation des protocoles utilisés pour la population générale. Il est conseillé de se mettre en rapport avec les services d’hématologie qui ont en général une grande expérience de ces particularités.

De nombreuses complications de la maladie font l’objet d’une prévention primaire qui vise à empêcher leur survenue. Voici deux exemples type : les déformations orthopédiques, qui peuvent être prévenues grâce à la kinésithérapie motrice et à l’acquisition de bonnes habitudes de maintien ; et l’apparition d’une amblyopie (perte de la vision d’un œil), qui peut être évitée chez les enfants qui ont un strabisme important grâce à une rééducation orthoptique et des verres correcteurs adaptés.

Dans d’autres cas, la prévention est secondaire, c’est-à-dire qu’un dépistage précoce des anomalies permet d’en minimiser les conséquences : anomalie de la thyroïde, déficit auditif et visuel, reflux gastro-œsophagien, maladie cœliaque, instabilité du rachis cervical, syndrome de West (épilepsie de la première année de vie), ou encore les apnées du sommeil (pauses respiratoires au cours du sommeil).

Les mesures éducatives, le soutien et l’amour donnés par la famille, la psychomotricité et, en cas de besoin, la prise en charge psychologique peuvent permettre d’éviter de nombreux problèmes de comportement.

Pour que la personne se développe dans les meilleures conditions, il faut construire autour d’elle et avec elle un projet particulier. Ce projet a trois volets : social, médical et rééducatif.

1) La prise en charge sociale : Elle se fait en fonction de l’âge et de l’évolution de la maladie. La scolarité, le travail et le lieu de vie contribuent d’autant mieux à l’épanouissement de la personne qu’ils sont adaptés ce que la personne souhaite et peut faire.

2) Le traitement médical : Il est à la fois spécifique de la trisomie 21, et en fonction des complications surajoutées.

3) Le choix du mode de rééducation dépend de l’âge du patient, de son développement et de ses besoins propres. Il est axé autour de la kinésithérapie, de l’orthophonie, de la psychomotricité et de l’ergothérapie. Toutes ces rééducations ne sont pas mises en route en même temps, et leur intensité est adaptée à l’état de la personne. Il faut se méfier de l’excès de stimulation, qui peut devenir facteur de stagnation, voie de régression et non de développement car ces personnes sont fatigables, et leur capacité de concentration, épuisable. Si la rééducation n’est pas adaptée, elle peut devenir une entrave au développement et à l’épanouissement.

Parfois, une pause peut rompre la routine et permet de repartir avec plus d’ardeur. Le temps des vacances peut être choisi pour cette pause. La rééducation peut être effectuée dans des structures existantes comme les CAMSP (Centre d’action médico-sociale précoce ; consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr/F1868.xhtml) et les SESSAD (Services d’éducation spéciale et de soins à domicile ; consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr/F14984.xhtml), ou par des praticiens libéraux. La psychomotricité ne bénéficie pas d’un remboursement de l’assurance maladie.

Les médecines alternatives peuvent être utilisées dans la prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21, mais comme toute prise en charge, elles doivent l’être à bon escient. Si on peut avoir recours à l’homéopathie pour les enfants comme pour nous-mêmes, il faut veiller à ce que la dose ait une forme adaptée à notre enfant (suppositoire ou liquide). Les doses sous forme de granulés sont fortement déconseillées, car si elles sont mises directement en bouche elles peuvent provoquer des fausses routes (avaler de travers). Si on est amené à les utiliser, il faudra les faire fondre, ou alors privilégier l’homéopathie par sirop ou par suppositoires.

Il n’existe pas actuellement de médicaments qui guérissent la trisomie 21. Les médicaments proposés traitent des maladies surajoutées comme une infection, une épilepsie, une douleur, etc. Les personnes porteuses d’une trisomie 21 sont très sensibles aux médicaments. Des doses souvent moins importantes que celles prescrites pour la population générale suffisent généralement pour les traiter. C’est le cas, par exemple, de l’atropine, prescrite par l’ophtalmologiste juste avant de faire un examen de la rétine. Dans la population générale, plusieurs gouttes sont nécessaires pour obtenir une bonne dilatation de la pupille, alors que chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, une goutte suffit pour le même résultat. Les instillations répétées sont à éviter car une trop forte dose rend la vision floue et la dilatation longue et désagréable.

Les effets secondaires des médicaments sont les mêmes que dans la population générale, mais il est important de s’assurer que tous les médicaments prescrits sont donnés à des doses adaptées.

Grâce à la connaissance de la fonction de quelques gènes du chromosome 21, certaines équipes de médecins proposent un traitement à base de molécules susceptibles d’aider le développement cognitif (c’est-à-dire le développement psychomoteur permettant les apprentissages). C’est le cas de l’acide folinique qui est actuellement en cours d’évaluation. D’autres molécules, comme le piracétam, ont été essayées sans résultat probant.

Un acte chirurgical n’est proposé que s’il est nécessaire, comme par exemple chez un enfant souffrant d’une malformation cardiaque ou digestive. Les problèmes orthopédiques sont ceux qui posent le plus de difficultés. Du fait de l’hyperlaxité et de la mauvaise qualité de la cicatrisation, les résultats de la chirurgie sont décevants sur certaines anomalies orthopédiques, comme l’hallux valgus ou la luxation de la rotule. La récidive est fréquente. Il ne faut donc opérer que ce qui est indispensable, comme une instabilité majeure des vertèbres cervicales, par exemple.

La chirurgie réparatrice, suite à une brûlure ou un délabrement cutané, par exemple, peut être utile. Il n’y a pas de place pour la chirurgie esthétique (faciale pour allonger le nez ou les oreilles, ou de silhouette pour maigrir). Depuis 1967, ces opérations sont faites dans certains pays, mais les résultats sont assez mitigés. En effet, les chirurgiens avouent eux-mêmes qu’aucun effet positif sur le comportement social ou intellectuel des enfants opérés n’a été noté. Une grande partie de ces opérations ne sont pas bénéfiques, pour ne pas dire dangereuses. Il existe premièrement un risque de mauvaises cicatrices (chéloïdes) menant à un résultat négatif. Deuxièmement, l’aspect physique de l’enfant reste quand même assez caractéristique de sa pathologie. Enfin, on peut également penser à quelle sera la réaction de ces enfants qui subissent plusieurs opérations dont ils ne comprennent ni l’intérêt, ni le résultat, mais qui remarquent qu’on ne les aime pas pour ce qu’ils sont, mais pour ce que l’on voudrait qu’ils soient.

L’acceptation de l’enfant ne devrait pas passer par sa beauté physique, mais par la découverte de ses dons cachés au plus profond de son être.

Si mon enfant est déjà grand, il peut non seulement bénéficier immédiatement des progrès des méthodes de rééducation, mais aussi des nouveaux traitements médicamenteux. Quel que soit son âge, l’amélioration du fonctionnement de ses neurones, par exemple, ne pourra que lui être bénéfique.

Le fait que le cerveau des personnes porteuses d’une trisomie 21 ne présente pas d’anomalies importantes permet de penser que leurs troubles sont en grande partie des troubles du fonctionnement. Ces anomalies se corrigent plus facilement par des médicaments que des anomalies anatomiques. Tout guérir est illusoire, mais faire des progrès est certainement possible.