Depuis plus de 10 ans, la Fondation Jérôme Lejeune soutient financièrement et accompagne, avec d’autres partenaires (ANR, FUI, France 2030, Bpifrance, Conseil Européen de l’Innovation), les travaux de recherche du Dr Laurent Meijer, de la société de biotechnologies Perha Pharmaceuticals, en vue de la mise au point d’un candidat-médicament pour les personnes avec trisomie 21.

Le candidat-médicament de Perha Pharmaceuticals, la Leucettinib-21, a été sélectionné en fonction de multiples paramètres : innocuité in vitro et in vivo, biodisponibilité orale, propriétés pharmacologiques favorables et solide propriété intellectuelle. Son action devrait permettre de normaliser l’activité de la protéine issue du gène DYRK1A localisé sur le chromosome 21, en trois exemplaires (au lieu de deux) dans la trisomie 21. L’excès d’activité de cette enzyme génère un certain nombre de désordres, parmi lesquels un déficit cognitif associé à la trisomie 21. Elle est aussi en cause dans le développement de la maladie d’Alzheimer.

La Leucettinib-21 est une molécule inspirée d’une substance naturelle produite par une éponge marine, la Leucetta microraphis. Après avoir sélectionné et optimisé la molécule, les tests précliniques ont conclu à l’innocuité de la Leucettinib-21 chez l’animal, à des doses bien plus élevées que celles qui seront administrées chez l’homme.

Suite au feu vert de l’ANSM (Agence Nationale de Sécurité du Médicament), la Leucettinib-21 entre en essai clinique de phase 1 : une étude de sécurité et de pharmacologie impliquant 96 volontaires sains, 12 adultes atteints de trisomie 21 et 12 patients atteints de la maladie d’Alzheimer. Cet essai clinique doit vérifier la bonne tolérance de la molécule. Il démarrera dès le début de l’année 2024.

Pour Grégoire François-Dainville, Directeur de la Fondation Jérôme Lejeune, « un nouveau pas est franchi dans la recherche d’un traitement contre les troubles cognitifs associés à la trisomie 21 et à la maladie d’Alzheimer. Au nom de toutes les personnes avec une trisomie 21 que nous accompagnons et au nom de la Fondation Lejeune, j’exprime ma grande gratitude aux équipes de Perha Pharmaceuticals. La Fondation Lejeune s’associe avec fierté à cette remarquable étape dans la course de fond pour un candidat médicament. Tout n’est pas encore gagné, ce n’est qu’au terme d’un parcours engageant que nous saurons avec certitude si ce candidat-médicament peut être utilisé efficacement et sans risques. Cependant, à force d’intuition, de persévérance et de confiance, l’espoir se renforce de pouvoir corriger la déficience intellectuelle et permettre plus d’autonomie aux personnes avec une trisomie 21 ».