Objectif : établir le diagnostic de l’autisme et comprendre l’évolution des symptômes de la maladie chez les enfants porteurs de trisomie 21.
Avancée du projet
Contexte
Si la trisomie 21 (T21) est depuis longtemps associée à la déficience intellectuelle, les troubles du spectre autistique (TSA) l’ont été plus récemment. Les publications sur le sujet évaluent cette co-occurrence des TSA et de la trisomie 21 entre 5 et 39 %, mais il semble qu’environ 20 % des personnes porteuses de trisomie 21 répondent strictement aux critères des TSA.
Bien que la trisomie 21 soit l’une des principales causes d’origine génétique de ces troubles, les critères d’évaluation de risque et l’évolution des symptômes ont été mal étudiés. Il est aujourd’hui difficile de diagnostiquer précisément l’autisme dans la trisomie 21.
Descriptif de l’étude
En utilisant une cohorte existante de tout-petits enfants (2-3 ans), l’objectif de l’étude clinique est de permettre d’établir un diagnostic stable et de mieux connaître la progression des symptômes.
L’étude sera menée auprès d’enfants porteurs de TSA, porteurs ou non de trisomie 21.
Elle comparera les deux populations sur différents critères parmi lesquels la communication sociale, les capacités sensorielles, le développement global de l’enfant.
Elle doit :
- Déterminer la présence ou non des signes autistiques chez les enfants porteurs de trisomie 21,
- Regarder si certains des critères s’expriment de façon plus ou moins marquée dans la trisomie 21,
- Identifier si les signes typiques de l’autisme sont liés à l’autisme proprement dit ou à la trisomie 21.
Le projet ajoutera une évaluation dans le temps en proposant des résultats liés à l’évolution de ces critères chez les patients désormais âgés de 4-5 ans.
Actuellement, faute de connaissances et de protocoles ad hoc, cette pathologie associée fait souvent l’objet d’une prise en charge tardive. En mettant à disposition des données uniques et très importantes sur l’apparition, l’évolution et l’impact des TSA sur le développement de chaque individu, l’étude doit contribuer à préciser le diagnostic. Des actions thérapeutiques pourront être mises en place de façon plus précoce pour le bien de l’enfant porteur de trisomie 21.
Le Dr. Will bénéficie d’une expérience de 10 ans dans la conduite de recherches chez des enfants porteurs de trisomie 21 et de leurs familles. Ses travaux portent sur le développement cognitif atypique, en particulier sur les troubles moteurs et de l’attention qui entravent le développement global de ces enfants.
Le NIH1 a financé les recherches préliminaires du Dr. Will sur les caractéristiques précoces des troubles du spectre de l’autisme (TSA) chez les jeunes enfants porteurs de trisomie 21.
1 National Institutes of Health. Institutions gouvernementales des États-Unis qui s’occupent de la recherche médicale et biomédicale. Elles dépendent du Département de la Santé et des Services sociaux des États-Unis.