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Pour la journée mondiale de l’autisme (le 2 avril), alors qu’une partie de la population porteuse de trisomie 21 est susceptibles de développer des troubles du spectre autistique, retour sur une étude, soutenue par la Fondation Jérôme Lejeune, qui vise à améliorer le diagnostic précoce et la prise en charge.
La trisomie 21 est l’une des causes génétiques de déficience intellectuelle les plus fréquentes ; elle est associée à un risque accru de développer d’autres maladies. Les troubles du spectre autistique (TSA) sont fréquents chez les personnes ayant d’une trisomie 21. Les données des études suggèrent qu’entre 16 à 18 % d’entre elles en sont atteintes. Les hommes ayant une trisomie 21 ont une prévalence plus grande d’avoir un trouble du spectre autistique1.
Si les personnes ayant une trisomie 21 sont plus susceptibles de développer un nombre plus large de maladies que la population en générale, les personnes ayant de surcroit un trouble du spectre autistique sont plus à risque de certaines maladies : constipation, reflux gastriques, difficultés de comportement face à l’alimentation, scoliose…
Aussi, pour mieux accompagner et mieux soigner, il est nécessaire d’améliorer le diagnostic de l’autisme, de mieux comprendre l’évolution des symptômes de la maladie chez les enfants porteurs de trisomie 21. En effet, compte tenu des retards de développement, il n’est pas encore certain que les TSA puissent être diagnostiqués cliniquement de manière fiable chez les tout-petits enfants ayant une trisomie 21. De fait, ils sont souvent diagnostiqués plus tardivement1.
La Fondation Jérôme Lejeune soutient une étude américaine menée auprès de tout-petits
Depuis plusieurs années, la Fondation Lejeune finance un projet porté par le Dr Elisabeth Will du département de psychologie de l’University of South Carolina aux Etats-Unis. A partir d’une cohorte de tout-petits enfants (2-3 ans) porteurs de TSA, ayant ou non une trisomie 21, elle cherche à établir un diagnostic stable et à mieux connaître la progression des symptômes. Elle compare les deux populations sur différents critères parmi lesquels la communication sociale, les capacités sensorielles, le développement global de l’enfant. L’objectif est de déterminer la présence ou non des signes autistiques chez les enfants porteurs de trisomie 21, de regarder si certains des critères s’expriment de façon plus ou moins marquée dans la trisomie 21 et d’identifier si les signes typiques de l’autisme sont liés à l’autisme proprement dit ou à la trisomie 21.
A terme, la mise en place de protocoles précoces permettra de préciser le diagnostic en vue d’une prise en charge et d’actions thérapeutiques adaptées dès le plus jeune âge.
1Source : Journal of Neurodeveloppmental Disorders, Co-occuring conditions in children with Down syndrome and autism : a retrospective study (02/03/2023).