Entretien avec le docteur Aimé Ravel, chef de la consultation à l’Institut Jérôme Lejeune.

Comment la Fondation Jérôme Lejeune a-t-elle contribué à accroître les connaissances sur les maladies associées à la trisomie 21 ?

Aimé Ravel : Pendant de longues années, le monde de la recherche s’est majoritairement désintéressé de la trisomie 21 estimant qu’il n’était pas prioritaire de travailler sur une pathologie dont l’éradication était annoncée. C’était sans compter sur la tenacité de la Fondation Jérôme Lejeune qui reçoit depuis 1997 à l’Institut Jérôme Lejeune des milliers de patients porteurs de trisomie 21, dont chaque symptôme est analysé et enregistré dans une base de données avec le plus grand soin.

Les informations collectées ont permis d’accumuler une expérience inestimable sur les troubles physiques ou neurosensoriels et cognitifs associés à la trisomie 21 (l’ouïe, la vue, la mémoire), et en
particulier sur certaines pathologies qui touchent les personnes trisomiques 21 de manière très spécifique.

Pouvez-vous citer des exemples ?

AR : Les chercheurs ont constaté que certaines pathologies avaient une prévalence plus élevée chez les personnes porteuses de trisomie 21 : cardiopathies, dysthyroïdies, troubles neurosensoriels, cancer du testicule, apnées du sommeil, maladie d’Alzheimer. A l’inverse, l’hypertension artérielle, la maladie cérébrovasculaire et la plupart des tumeurs solides sont moins fréquentes. Connaître ces particularités permet d’améliorer le suivi médical des patients et leur qualité de vie.

Mais pourquoi le monde de la recherche s’intéresse-t-il désormais plus à ces pathologies associées ?

AR : Les pathologies associées à la trisomie 21 intéressent les chercheurs car les travaux sur les maladies rares peuvent permettre de mieux comprendre des maladies fréquemment rencontrées
dans la population générale. Prenons l’exemple du gène DYRK1A. La Fondation Jérôme Lejeune a financé depuis 15 ans de nombreuses études (de la recherche fondamentale à la recherche
thérapeutique) concernant ce gène situé sur le chromosome 21, permettant de faire progresser la connaissance sur la trisomie 21 mais aussi sur les mécanismes impliquant DYRK1A dans la
maladie d’Alzheimer et dans certains cancers. La recherche sur la trisomie 21 peut bénéficier à la prise en charge d’autres maladies, et réciproquement.

Quel enseignement en tire aujourd’hui la Fondation Jérôme Lejeune ?

AR : La Fondation a intégré cette donnée et favorise autant que possible les programmes qui étudient les pathologies associées à la trisomie 21. On comprend bien l’intérêt de cette démarche qui doit
permettre de mutualiser les efforts, de croiser les résultats et de développer des molécules au bénéfice de plusieurs cibles thérapeutiques !

Cette stratégie est en place à l’Institut Jérôme Lejeune : la consultation de gériatrie qui suit une cohorte de 400 patients vieillissants porteurs de trisomie 21 permet à ceux qui présentent des
troubles de la mémoire de bénéficier d’un diagnostic précis et d’une prise en charge adaptée de la maladie d’Alzheimer. Cette consultation est le support de nouveaux protocoles de recherche et permet d’établir des collaborations entre équipes « trisomie 21 » et équipes « Alzheimer ».