Tout sur la trisomie 21

 

 

Qu'est ce que la trisomie 21 ?

L'expression "trisomie 21" a été proposé par le professeur Jérôme Lejeune dans les années 1960, puis validé par un groupe international de scientifiques. Il désigne l'ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2.

Il doit remplacer définitivement le terme de syndrome de Down (et celui de mongolisme qui lui est lié), car son usage repose sur une triple erreur :

  • Historique, car ce n'est pas Langdon Down qui a décrit le premier ce syndrome, mais le français Seguin, et avant lui Esquirol avec sa diathèse furfuracée (première description clinique de la trisomie 21 en 1838).
  • Scientifique, car cette maladie ne découle pas d'une "régression raciale" ou d'une forme archaïque de l'homme", comme le supposait Langdon Down, mais de la présence d'un chromosome surnuméraire.
  • Ethique, car Langdon Down présupposait que la race blanche était la race supérieure et il avait décrit, outre la régression mongolienne, une régression éthiopienne et une régression malaise.

Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Les chromosomes, structures dérivées du noyau de la cellule, contiennent l'ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont constitués essentiellement d'acide désoxyribonucléique (plus connu sous le nom ADN) ainsi que des protéines.

Ces chromosomes sont réparties comme suit :

  • 44 chromosomes s'organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter des gènes déterminant le sexe (la plus petite unité d'information génétique est appelée gène). Ces paires de chromosomes sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21e paire.
  • 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme et XY chez l'homme.

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (environ 300), déséquilibrant l'ensemble du fonctionnement de l'organisme.

 

La trisomie 21 est elle une maladie ?

Une maladie est une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants.

La trisomie 21 est donc bien une maladie puisque la présence d'un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l'association et l'évolution lui sont caractéristiques.

D'autre part le terme maladie sous entend la possibilité d'intervention médicale et de traitement, ce qui tend à donner une vision positive de la trisomie 21. C'est pourquoi Jérôme Lejeune a créé le terme de maladie de l'intelligence pour compléter ceux de déficience mentale ou handicap mental qui présupposent l'absence de possibilité thérapeutique.

Le terme de handicap se situe dans une perspective non médicale, mais économique et sociale : une situation de handicap ouvre le droit à des compensations financières et sociales tendant à rétablie l'égalité des chances. Mais aucune compensation, si importante soit-elle, ne remplace jamais une perte de la liberté de disposer du plein usage de son intelligence.

 

La trisomie 21 est-elle une maladie congénitale ?

Une anomalie congénitale est une anomalie présente à la naissance quelle qu'en soit sa cause (héréditaire, virale, toxique...).

La trisomie 21 est une affection constitutionnelle, puisqu'elle s'associe à une constitution particulière, en l'occurence un chromosome 21 présent en 3 exemplaires.

Cette affection constitutionnelle peut s'associer :

  • à des anomalies congénitales, malformatives ou non : cardiopathie, malformation digestives, cataracte congénitale...
  • à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône...
  • à une déficience mentale qui est constante.

Toutes ces manifestations liées à la trisomie 21 ne sont pas présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. C'est ce qui justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.

 

 

Trisomie 21 découverte du caryotype par Jérôme Lejeune

 

 

La trisomie 21 en France et dans le monde

La trisomie 21 est la 1ère cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. On estime que, dans le monde, environ 60 millions de personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21, dont 50 000 en France (45 naissances par an en France). Ces dernières années, leur espérance de vie se rapproche de celle de la population générale.

 

L’origine de la trisomie.

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.

C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.

La trisomie 21 peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques fenêtres.

C’est ce qu’il est souhaitable d’arriver à faire chez les personnes trisomiques 21 : faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients, en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire.


Les formes de trisomie 21.

Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95 % des cas de trisomie 21.


> Trisomie 21 libre, complète et homogène

– Libre (s’oppose à translocation) : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres ;

– Complète (s’oppose à partielle) : la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 ;

– Homogène (s’oppose à mosaïque) : la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées (10, 20 ou 30 cellules selon les laboratoires). Le terme d’homogène ne permet cependant pas d’exclure la présence d’une mosaïque dans les autres cellules de l’organisme.

> Trisomie 21 en mosaïque

Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme. Elle varie considérablement d’un sujet à l’autre et, chez le même individu, d’un organe ou d’un tissu à l’autre.

> Trisomie 21 par translocation

Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome (transloqué).

 


La trisomie 21 à tous les âges de la vie

 

Les manifestations de la trisomie 21

Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.

La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers.

L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population.

Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.

Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…).

La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune.

De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.

Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Néanmoins, des avancées importantes dans la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années et suscitent des espoirs raisonnables d’améliorer un jour leur condition.

 

Que signifie chercher un traitement pour les personnes trisomiques ?

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Une consultation à l'Institut Jérôme Lejeune, premier centre de consultation pour la trisomie 21 en Europe

Une personne trisomique souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger.

Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. La finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.

 


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