A propos de la Trisomie 21

Fillette blonde

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

Le terme de trisomie désigne le fait qu’un chromosome ou un fragment de chromosome (on parle alors de trisomie partielle) est présent dans les cellules du corps en trois exemplaires, au lieu de deux.
La mieux connue et la plus fréquente est la trisomie 21, mais il existe des trisomies d’autres chromosomes, que l’Institut Jérôme Lejeune suit également.
Il est théoriquement possible d’imaginer que tous les chromosomes puissent être l’objet de trisomie partielle ou complète. En réalité, il n’existe pas de trisomie complète pour les chromosomes non sexuels de grande taille, parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie. Par exemple, la trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.
Les chromosomes 13 et 18, qui sont plus grands que le chromosome 21, peuvent être l’objet de trisomie mais les enfants atteints ont des troubles médicaux importants qui entraînent habituellement le décès peu après la naissance. Les manifestations de la trisomie 13 comme de la trisomie 18 sont très différentes de celles de la trisomie 21.

La trisomie 21 en France et dans le monde

La trisomie 21 est la 1e cause diagnostiquée de déficit mental d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. On estime que, dans le monde, environ 60 millions de personnes sont actuellement atteintes de trisomie 21, dont 50 000 en France (45 naissances par an en France). Ces dernières années, leur espérance de vie se rapproche de celle de la population générale.

L’origine de la trisomie.

La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d’une anomalie chromosomique : normalement, l’homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.

C’est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l’ensemble du fonctionnement du génome et donc de l’organisme.

La trisomie 21 peut être comparée à un ordinateur sur lequel on aurait ouvert trop d’applications en même temps. L’ordinateur n’est pas cassé ; il tourne toujours…mais au ralenti, parce qu’il n’arrive pas à gérer toutes ces informations en même temps. Pour qu’il fonctionne de nouveau à bonne vitesse, il faut fermer quelques fenêtres.

C’est ce qu’il est souhaitable d’arriver à faire chez les personnes trisomiques 21 : faire taire les informations en trop exprimées chez ces patients, en inhibant quelques gènes exprimés en excès provenant du chromosome 21 supplémentaire.

Les formes de trisomie 21.

Il existe plusieurs formes de trisomie 21, la plus fréquente étant la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95 % des cas de trisomie 21.

Trisomie 21 libre, complète et homogène

– Libre (s’oppose à translocation) : les trois chromosomes 21 sont séparés les uns des autres ;

– Complète (s’oppose à partielle) : la trisomie concerne la totalité du chromosome 21 ;

– Homogène (s’oppose à mosaïque) : la trisomie 21 a été observée dans toutes les cellules examinées (10, 20 ou 30 cellules selon les laboratoires). Le terme d’homogène ne permet cependant pas d’exclure la présence d’une mosaïque dans les autres cellules de l’organisme.

Trisomie 21 en mosaïque

Il existe des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, qui coexistent avec des cellules à 46 chromosomes dont 2 chromosomes 21. La proportion des deux catégories de cellules dépend de la date de l’accident dans l’organisme. Elle varie considérablement d’un sujet à l’autre et, chez le même individu, d’un organe ou d’un tissu à l’autre.

Trisomie 21 par translocation

Le caryotype montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome (transloqué).

Les manifestations de la trisomie 21

Chaque personne porteuse d’une trisomie 21 est d’abord elle-même, unique, avec sa manière unique de supporter cet excès de gènes. L’expression de la maladie entraîne des signes communs à tous les patients, mais avec une grande variabilité d’une personne à l’autre.

La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction, associée à des signes physiques particuliers.

L’importance plus ou moins grande du déficit intellectuel s’explique aussi par les différences habituellement constatées entre plusieurs personnes : les niveaux de QI sont très variés dans toute population.

Autrement dit, contrairement à une idée reçue, il n’y a pas de degrés dans la trisomie 21.

Peuvent s’ajouter aussi des complications congénitales présentes à la naissance (malformation cardiaques, digestives,…), ou survenant au cours de la vie (endocriniennes, orthopédiques, visuelles, auditives…).

La plupart de ces complications peuvent être soignées, et doivent donc être dépistées pour offrir aux personnes trisomiques 21 la meilleure qualité de vie possible. Le suivi médical spécialisé est donc indispensable et bénéfique : c’est ce que propose l’Institut Jérôme Lejeune.

De la même façon, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité), permet à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de bénéficier d’une scolarité adaptée, et d’acquérir la plus grande autonomie possible.

Si la médecine sait soigner les complications, et si les rééducations sont une grande aide, on n’a pas encore trouvé le moyen d’atténuer la déficience intellectuelle des personnes atteintes de trisomie 21. Néanmoins, des avancées importantes dans la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années et suscitent des espoirs raisonnables d’améliorer un jour leur condition.

Prendre RDV à l'Institut Jérôme Lejeune

En 20 ans, l’Institut Jérôme Lejeune a développé une solide expertise. Son équipe médicale et paramédicale se tient à la disposition des familles qui accueillent un enfant porteur de déficience intellectuelle. N’hésitez pas à prendre rendez-vous si vous êtes concernés ou à en parler autour de vous. 


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Emission KTO du 31 mars 2011

« Trisomie 21, espoirs de traitement ? »

Jean-Marie Le Méné,
Président de la Fondation Jérôme Lejeune

 


 

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