La recherche sur la trisomie

recherche bis financement

Précurseur hier, leader aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche visant la mise au point de traitements pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.
 

QUE SIGNIFIE TROUVER UN TRAITEMENT POUR LES PERSONNES TRISOMIQUES ?

Une personne trisomique souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications. Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. La finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.
 

L’ESPRIT DE RECHERCHE SELON JÉRÔME LEJEUNE

La Fondation soutient et finance les trois volets traditionnels de la recherche : la recherche fondamentale, le recherche translationnelle et la recherche clinique. La recherche fondamentale constitue la base essentielle, première, de toute démarche scientifique. Elle éclaire les chercheurs sur les phénomènes et mécanismes biologiques, génétiques et biochimiques, et les aide à comprendre les causes des anomalies liées aux maladies génétiques de l’intelligence, leur permettant ainsi de faire des hypothèses de pistes thérapeutiques. Mais elle ne représente que la partie théorique de la recherche. La connaissance des symptômes, l’observation clinique scientifique ainsi que l’analyse des données issues des patients, constituent la science des chercheurs-cliniciens. Elle complète la recherche fondamentale et en confirme ou en infirme les stratégies par l’observation et les relevés scientifiques. Faisant le lien entre les 2, la recherche translationnelle permet aux malades de bénéficier plus rapidement des progrès médicaux et du transfert des connaissances. Soit elle accélère le développement des applications cliniques à partir d’une découverte en recherche fondamentale (valorisation), soit elle favorise l’exploration de nouvelles pistes, théories ou concepts à partir d’une observation clinique. L’originalité de la recherche Jérôme Lejeune est de développer ces 3 parties tout en agissant dans la stricte observance du Serment d’Hippocrate, c’est-à-dire dans le respect de la Vie.
 

LA RECHERCHE, MISSION CONJOINTE DE LA FONDATION ET DE L’INSTITUT JÉRÔME LEJEUNE

La Fondation a pour vocation de « guérir »* ses patients, pour les sauver. Sa recherche est donc par nature à visée thérapeutique et nécessite des efforts de long terme. Pour y arriver, la Fondation développe de nombreux projets, pour mieux comprendre la maladie, et pour trouver les meilleures pistes de traitements. A la suite du Pr Jérôme Lejeune, convaincu que le chercheur et le médecin ne doivent pas travailler séparément, la Fondation a créé l’Institut Jérôme Lejeune, en charge de la consultation et de la recherche clinique. Les médecins cliniciens de l’Institut sont également des chercheurs. En parallèle de la recherche thérapeutique sur la déficience intellectuelle, la recherche a d’ores et déjà bien avancé sur la réduction des sur-handicaps associés, permettant aux patients d’accéder à une plus grande autonomie et à de meilleures conditions de vie. La Fondation accompagne et finance la totalité des projets de recherche de l’Institut. Elle favorise le développement de nouveaux essais ayant reçu l’avis favorable du Conseil Scientifique, dès lors qu’ils sont compatibles avec la charge de travail de l’Institut. A la Fondation et à l’Institut Jérôme Lejeune, la recherche bénéficie de moyens uniques au monde grâce à l’expertise de médecins et professionnels de la santé qui suivent en consultation près de 10 000 patients.
(*Selon les mots du Pr Jérôme Lejeune : « Je n’ai plus qu’une solution pour les sauver, c’est de les guérir »)
 

Chère future Maman

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