Lexique

Deux soeurs

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

A

Acharnement thérapeutique

Cela consiste à poursuivre un traitement devenu inutile compte tenu de l’état du patient. La poursuite de soins est cependant toujours indispensable. Un médecin doit éviter toute obstination déraisonnable, par exemple un traitement qui a fait la preuve de son inefficacité ou qui a pour unique objet de prolonger artificiellement la vie du patient. En revanche, il n’abandonne pas les soins, ceux qui assurent au malade le maintien de ses besoins élémentaires : toilette, alimentation, hydratation, soulagement des souffrances, relations, etc.

Accomodation

(médical) Adaptation de la lentille de l’œil, le cristallin, pour permettre de voir de manière nette.

ADN (acide désoxyribonucléique)

Double chaîne de « bases », en forme d’échelle torsadée dont les échelons s’appellent bases. L’ADN est le principal constituant des chromosomes. Les gènes sont des segments d’ADN. Il est le support du code génétique et code pour des ARN (acide ribonucléique) qui codent eux-mêmes pour des protéines.

AEEH (Allocation d’éducation de l’enfant handicapé)

Depuis le 1er janvier 2006, l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH) remplace l’allocation d’éducation spécialisée (AES). Cette aide financière est destinée aux parents d’enfants avec handicap de moins de 20 ans avec une incapacité d’au moins 50 % (les personnes  présentant une déficience intellectuelle nette, par exemple celles porteuses d’une trisomie 21 sont généralement reconnues comme invalides à 80 %). Elle vise à prendre en charge certains frais et aménagements occasionnés par le handicap et non pris en charge par la Sécurité sociale. C’est aux parents d’en faire la demande auprès de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées), et d’en constituer le dossier. (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.servicepublic.fr).

Amblyopie

(médical) Diminution de l’acuité visuelle.

Aménorrhée

Il s’agit d’une absence de règles. Le début de la grossesse est la date de fécondation qui se situe habituellement une quinzaine de jours après le premier jour des dernières règles. L’usage est de compter en semaine d’aménorrhée la durée d’une grossesse. On peut aussi mesurer cette durée en partant de la date présumée de la fécondation, on la compte alors en mois de grossesse. Ainsi 10 semaines d’aménorrhée correspondent en général à 2 mois de grossesse mais cela peut varier d’une femme à l’autre et c’est le gynécologue qui peut définir avec précision la correspondance.

Amniocentèse

Il s’agit d’une ponction du liquide amniotique qui peut se pratiquer à partir de 14 semaines d’aménorrhée. Dans le cadre du diagnostic prénatal, elle recherche des cellules fœtales dans le liquide amniotique en vue de déterminer le caryotype de l’enfant. Cet examen délicat entraîne par accident la mort du fœtus dans 0,2 % à 1 % des cas. Les complications sont essentiellement dues à une fissure des membranes qui entourent le fœtus ou poche des eaux), ce qui peut conduire à une perte du liquide amniotique par le vagin entraînant obligatoirement l’hospitalisation de la femme. Si la brèche ne se colmate pas spontanément, il existe une sérieuse menace d’arrêt de grossesse.

AMP (Assistance médicale à la procréation)

« L’assistance médicale à la procréation s’entend des pratiques cliniques et biologiques permettant la conception in vitro, la conservation des gamètes, des tissus germinaux et des embryons, le transfert d’embryons et l’insémination artificielle. » (Article L. 2141-1 du Code de la santé publique).

On appelle ainsi l’ensemble des techniques permettant la procréation en dehors du processus naturel. Il y a deux techniques : l’insémination artificielle et la fécondation in vitro avec transfert embryonnaire (FIV).

Apnées du sommeil

Pauses respiratoires survenant pendant le sommeil et susceptibles d’entraîner une mauvaise oxygénation de l’organisme.

ARN (acide ribonucléique)

Molécule constituée d’une chaîne de « bases », reproduisant en miroir un segment d’ADN (acide désoxyribonucléique).

 Arrêt Perruche

Arrêt rendu par la Cour de Cassation le 17 novembre 2000 déclarant que «dès lors que les fautes commises par le médecin et le laboratoire dans l’exécution des contrats formés avec Mme Perruche avaient empêché celle-ci d’exercer son choix d’interrompre sa grossesse et ce afin d’éviter la naissance d’un enfant avec handicap, ce dernier peut demander la réparation du préjudice résultant de ce handicap et causé par les fautes retenues. » C’était la première fois que la jurisprudence reconnaissait le droit pour l’enfant né avec handicap d’être indemnisé du préjudice d’être né. Le 4 mars 2002, une loi a été votée pour redresser la jurisprudence, disant que « nul ne peut se prévaloir d’un préjudice du seul fait de sa naissance ». ( Consulter le site Internet Legifrance :http://www.legifrance.gouv.fr ).

 Astigmatisme

(médical) Anomalie de la forme de l’œil entraînant une déformation de l’image en largeur ou en hauteur.

 Atrésie de l’œsophage

(médical) Interruption de l’œsophage (une fistule œso-trachéale peut en être une complication). Son traitement est chirurgical.

Atrésie du duodénum

(médical) Interruption du petit intestin peu après la sortie de l’estomac. Son traitement est chirurgical.

 Atrophie villositaire

(médical) Anomalie provoquant une diminution de la surface d’échange au niveau des cellules intestinales.

 Auto-immune

Se reporter à « Maladie auto-immune ».

 Autosome

Se dit des chromosomes ne déterminant pas le sexe (les 44 premiers chromosomes).

 Avortement

C’est la mort prématurée de l’embryon ou du fœtus au cours de son développement. On parle d’avortement spontané ou fausse couche lorsqu’il s’agit d’une mort non provoquée. On parle d’avortement provoqué quand on met volontairement fin à la vie de l’embryon ou du fœtus. Dans le monde il y a 50 millions d’avortements provoqués par an. En France, on en compte 220000 par an, et près de 8 millions au total depuis la loi autorisant l’avortement en 1975 (Loi Veil). En France, les délais de l’avortement sont : 3 mois (14 semaines d’aménorrhée) pour l’interruption volontaire de grossesse (IVG), et jusqu’à la fin du 9ème mois pour l’interruption médicale de grossesse (IMG). En France, 96 % des fœtus porteurs d’une trisomie 21 sont avortés de manière provoquée.

 AVS (Auxiliaire de vie scolaire)

Personne s’occupant de la scolarisation, de l’accompagnement, de la socialisation, et de la sécurité d’enfants en situation de handicap ou présentant un trouble de santé invalidant. Elle peut être affectée de la maternelle au lycée, soit pour un ensemble d’élèves (AVS-co : Auxiliaire de vie scolaire collectif), soit pour un élève en particulier (AVS-i : Auxiliaire de vie scolaire individuel). Elle pourra être affectée en CLIS (Classe pour l’inclusion scolaire), en ULIS (Unité localisée pour l’inclusion scolaire ; en collège-lycée, les ULIS au niveau du lycée se trouvant souvent en lycée professionnel), ou en classe ordinaire. (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr).

 

B

 Bases

(génétique) L’ADN (acide désoxyribonucléique) et l’ARN (acide ribonucléique) sont constitués d’un enchaînement de molécules voisines appelées « bases ». Dans l’ADN, elles sont au nombre de quatre : adénine, thymine, guanine et cytosine (ATGC). Dans l’ARN, elles sont aussi au nombre de quatre : adénine, uracile, guanine et cytosine (AUGC).

Bébé médicament

C’est un bébé sélectionné par diagnostic préimplantatoire dans le cadre d’une fécondation in vitro, pour soigner son grand frère ou sa grande sœur atteint d’une maladie génétique grave. Pour que l’opération réussisse il faut que l’embryon réponde à deux critères : il ne doit pas être porteur de l’affection et il doit être compatible pour une greffe avec son frère ou sa sœur malade. Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est la technique qui permet ce double tri : on parle de « double DPI ». Il faut concevoir environ 100 embryons pour avoir la naissance d’1 bébé médicament, ce qui implique la destruction à terme des 99 autres. Le premier bébé médicament, Adam, est né aux Etats-Unis en 2000. Depuis la loi bioéthique de 2004, cette pratique est autorisée en France. Le 26 janvier 2011 est né le premier bébé médicament français. Le double DPI ou bébé médicament est une technique doublement eugénique ; il existe d’autres moyens pour traiter les pathologies pour lesquelles elle est utilisée.

Biochimie

Réactions chimiques se déroulant dans les organismes vivants.

Biologie moléculaire

Etude biochimique de l’organisation et du fonctionnement du génome (ADN, ARN, gènes, épigénétique).

Biopsie

Prélèvement d’un tissu pour l’observer au microscope et l’analyser.

Biopsie du trophoblaste

Aussi appelée choriocentèse ; en prélevant un fragment du placenta, elle permet de faire un caryotype plus tôt que l’amniocentèse, au 1er trimestre. Le risque de fausse couche est de 0,5 à 1 %. Le risque d’erreur de diagnostic est légèrement plus élevé qu’avec l’amniocentèse qui observe directement les cellules du fœtus.

Blastocyte

Nom donné à l’embryon au stade de 5 à 7 jours après fécondation. C’est dans cet état de son existence que l’embryon fait sa nidation dans l’utérus maternel.

Blépharite

(médical) Inflammation des paupières.

Brevetabilité

En ce qui concerne l’embryon, la Cour européenne de Justice a interdit le brevetage d’un procédé utilisant des embryons humains et entraînant leur destruction (18 octobre 2011). Les juges européens ont rejeté toute possibilité de brevetabilité dès lors que « le respect de la personne humaine pourrait en être affecté ». Ainsi, « doit être exclu de la brevetabilité un procédé qui, en utilisant le prélèvement de cellules souches obtenues à partir d’un embryon humain au stade du blastocyte, entraîne la destruction de l’embryon ». Concernant la notion d’embryon humain, la Cour européenne de Justice insiste pour qu’elle soit comprise dans un sens large : « tout ovule humain doit, dès le stade de sa fécondation, être considéré comme un embryon humain dès lors que cette fécondation est de nature à déclencher le processus de développement d’un être humain ».

Brushfield (taches de.)

Chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, les iris, lorsqu’ils sont clairs, peuvent avoir des taches blanches caractéristiques, dites de Brushfield.

Bruxisme

Terme qui désigne le fait de grincer des dents. Certains enfants porteurs d’une trisomie 21 ont également ce comportement, qui est naturel, et qui peut être traité.

C

CAMSP (Centre d’action médico-sociale précoce)

Centre où rencontrer une équipe pluridisciplinaire médicale, paramédicale et éducative : médecin, kinésithérapeute, orthophoniste, psychomotricien, etc. Cette équipe accompagne les parents des enfants atteints de maladies comme la trisomie 21, pour une prise en charge et un suivi de 0 à 6 ans. Au-delà de 6 ans, le relais est pris par un SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soins à domicile). (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr).

Canal atrio-ventriculaire (CAV)

(médical) Anomalie cardiaque complexe fréquente dans la trisomie 21.

Canal lombaire étroit

(médical) Rétrécissement du canal osseux de la colonne vertébrale dans lequel passe la moelle épinière.

Carte d’invalidité

Le taux de 80 % d’incapacité est dans la majorité des cas reconnu à la personne porteuse d’une déficience intellectuelle importante comme la trisomie 21. A ce titre, elle peut bénéficier de la carte d’invalidité et peut également faire une demande de la carte européenne de stationnement (ancien macaron GIC – Grand Invalide Civil). La demande de la carte d’invalidité doit se faire auprès de votre MDPH (Maison départementale des personnes handicapées). Délivrée pour une durée de cinq ans, son attribution est révisée périodiquement en fonction de l’évolution du handicap. La loi prévoit 90 jours pour la demande de renouvellement de cette carte. Si elle n’est pas accordée, il est possible de faire recours auprès de la MDPH. La carte d’invalidité ouvre droit à une demi-part fiscale supplémentaire. (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://m.vosdroits.service-public.fr).

Carte européenne de stationnement

(Ancien macaron GIC – Grand Invalide Civil) Elle est accordée si la personne avec handicap est dépendante et a besoin d’accompagnement. Pour en faire la demande auprès de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées), il faut se munir d’un certificat médical. (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://m.vosdroits.service-public.fr).

Caryotype

Représentation de l’ensemble des chromosomes de la personne, permettant de voir des anomalies importantes de taille ou de nombre des chromosomes, comme une trisomie 21.

CAT (Centre d’aide par le travail)

Etablissements médico-sociaux qui accueillaient des personnes ayant un handicap mental. Ils ont été remplacés par les Etablissements et service d’aide par le travail (ESAT). Les personnes avec handicap y exerçaient une activité professionnelle. Ces structures permettaient à la personne de conserver ses acquis et de progresser dans un milieu où elle était soutenue et accompagnée.

Cataracte

(médical) Opacification du cristallin (lentille de l’œil permettant l’accommodation). Elle est dite congénitale lorsqu’elle est présente dès la naissance.

CBS

C’est l’un des gènes portés par le chromosome 21, celui-ci étant présent en 3 exemplaires au lieu de 2 dans le caryotype des patients porteurs de la trisomie 21.

Ce gène code pour l’enzyme dénommée cystathionine béta-synthase (CBS) : autrement dit, il est à l’origine de la synthèse (production) de cette enzyme. Cette enzyme CBS régule des réactions biochimiques très importantes dans la cellule. Dans le contexte de la trisomie 21, le gène CBS étant présent en quantité excessive, il induit un excès d’enzyme CBS qui lui-même provoque d’importantes perturbations dans les réactions biochimiques de la cellule, en particulier au niveau du cerveau.

Inhiber l’activité excessive de la CBS devrait donc améliorer le fonctionnement cellulaire et, en conséquence, atténuer la déficience intellectuelle des personnes porteuses d’une trisomie 21

CCNE (Comité consultatif national d’éthique)

Le comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé a pour mission de donner son avis sur les problèmes moraux qui sont soulevés par la recherche dans les domaines de la biologie, de la médecine et de la santé, que ces problèmes concernent l’homme, des groupes sociaux ou la société toute entière. Il s’inscrit au cœur des débats de société et veut éclairer les progrès de la science, soulever des enjeux de société nouveaux et poser un regard éthique sur ces évolutions. Un de ses objectifs est de faire participer les citoyens à la réflexion éthique, et de leur permettre de comprendre les enjeux éthiques que soulèvent certaines avancées scientifiques dans le domaine des sciences de la vie et de la santé.

Le Comité condamna la Cour de Cassation après sa décision rendue dans l’arrêt Perruche : « La reconnaissance d’un droit de l’enfant à ne pas naître dans certaines conditions apparaîtrait hautement discutable sur le plan du droit et redoutable sur le plan éthique. En effet, un tel droit risquerait de faire peser sur les parents, les professionnels du diagnostic prénatal et les obstétriciens une pression normative d’essence eugénique. » (CCNE, Handicaps congénitaux et préjudice, avis n° 68, 29 mai 2001). (Consulter le site Internet du CCNE : http://www.ccne-ethique.fr/).

CCPE (Commission de circonscription de l’enseignement préscolaire et élémentaire

Cette instance a été remplacée en 2005 par la CDAPH, Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées. Originellement, cette commission intervenait dans les orientations vers des écoles maternelles et primaires.

CCSD (Commission de circonscription de l’enseignement du second degré)

Cette instance a été remplacée en 2005 par la CDAPH, Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées. Originellement, cette commission intervenait dans les orientations vers des collèges.

CDAPH (Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées)

Instance de la MDPH (Maison départementale des personnes handicapées) qui regroupe depuis 2005 notamment les anciennes CDES, COTOREP, CCPE, et CCSD. Cette commission est compétente pour reconnaître les droits des personnes avec handicap, qu’il s’agisse des allocations, de délivrer la carte d’invalidité ou encore d’orienter les personnes vers un établissement social ou médico-social. (Consulter le site Internet du Ministère du travail : http://travail-emploi.gouv.fr).

CDES (Commission départementale de l’éducation spéciale)

Cette instance a été remplacée en 2005 par la CDAPH, Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées. Originellement, cette instance départementale était destinée à aider les enfants et les adolescents avec handicap, de la naissance jusqu’à l’âge de 20 ans normalement. Au-delà de 20, les personnes étaient dirigées vers la COTOREP (Commission technique d’orientation et de reclassement professionnel). La CDES les orientait vers des établissements d’éducation spéciale, attribuait l’allocation d’éducation spéciale et la carte d’invalidité.

Cellules souches

Il est intéressant pour les chercheurs d’utiliser des cellules souches, ou cellules mères. Ce sont des cellules immatures, non différenciées, capables d’engendrer de nombreux types de cellules des différents tissus de l’organisme adulte. Il y en a trois types : totipotentes, pluripotentes et multipotentes. Elles sont prélevées et cultivées en vue de la recherche et du traitement de quelques maladies. On distingue les cellules souches adultes, ombilicales, placentaires, fœtales, iPS (induced pluripotent stemcells – cellules souches pluripotentes induites) et embryonnaires. Ces cellules permettent des résultats thérapeutiques intéressants pour certaines maladies. Cependant, l’usage de cellules souches embryonnaires est immoral car il implique la destruction d’embryons.

Les cellules souches embryonnaires proviennent d’embryons âgés de 3 à 7 jours ; leur prélèvement provoque toujours la mort de l’embryon. A un stade ultérieur de la grossesse, on peut obtenir des cellules souches fœtales . Les cellules souches trouvées chez le bébé né sont celles provenant du sang du cordon ombilical, ainsi que les cellules souches amniotiques et placentaires. Chez l’enfant et l’adulte, on trouve les cellules souches adultes.

Les cellules souches embryonnaires et iPS sont comparables, ces dernières ayant un usage plus avantageux sur le plan scientifique et éthique. Elles ont des capacités voisines de prolifération et de différenciation, et sont intéressantes pour le criblage de molécules et la création de modèles de maladies. Si on les injecte à un patient, elles peuvent provoquer des tumeurs cancéreuses : elles n’ont donc pas d’application clinique actuelle. Toutefois, les cellules iPS ne sont pas rejetées par l’organisme du patient si elles proviennent de lui, tandis que les cellules souches embryonnaires subissent un rejet immunitaire car elles ne viennent pas de lui mais d’un embryon. Les cellules iPS produisent des modèles pathologiques directement à partir des cellules des patients, alors que ceux produits par les cellules souches de l’embryon seront limités aux maladies génétiques. Finalement, l’obtention de ces cellules embryonnaires entraîne la destruction d’embryons humains, tandis qu’il n’y a aucune difficulté éthique à obtenir les cellules iPS, un simple prélèvement de peau pouvant suffire.

Pour étudier le développement embryonnaire, les chercheurs peuvent utiliser des embryons d’animaux, ce qui ne pose pas de problème éthique. La découverte capitale des cellules iPS a été faite grâce à des embryons de souris. La destruction des embryons humains n’est pas nécessaire pour progresser en science et améliorer les connaissances.

Cellule souche totipotente

Elle est capable de générer tous les types de cellules de l’organisme (dont le placenta). C’est le zygote, l’embryon à une seule cellule.

Cellules souches pluripotentes

Elles sont capables de générer tous les types de cellules de l’organisme (sauf le placenta), mais pas un nouvel organisme. Ce sont les cellules souches embryonnaires (hors zygotes), et les cellules iPS (induced pluripotent stemcells – cellules souches pluripotentes induites). Les cellules souches embryonnaires sont extraites d’embryons dits « surnuméraires », conçus dans le cadre de l’assistance médicale à la procréation puis abandonnés à la recherche. Ces embryons décongelés sont réanimés quelques jours, jusqu’au stade Morula tardive (5-6 jours), avant le prélèvement des cellules de leur masse interne, ce qui entraîne leur destruction. Les cellules iPS sont des cellules issues du corps adulte, par exemple la peau, déprogrammées ensuite pour redevenir indifférenciées. Elles peuvent ensuite se transformer en nombreux types de tissus, d’où leur nom : cellules souches pluripotentes induites, ou cellules iPS. Cette découverte permet d’obtenir des cellules souches pluripotentes sans avoir à détruire d’embryons humains.

Cellules souches multipotentes

Elles sont capables de générer un grand nombre de types cellulaires mais pas tous les types. Ce sont les cellules souches adultes, ombilicales, amniotiques, placentaires et fœtales. Les cellules souches adultes (enfant ou adulte) sont extraites du corps : peau, muscle, sang, moelle osseuse, graisse, etc. Les cellules souches ombilicales sont extraites du sang du cordon ombilical. Les cellules souches amniotiques et placentaires proviennent du liquide amniotique et du placenta. Les cellules souches fœtales sont extraites de fœtus avortés.

Centromère

Partie resserrée du chromosome (centre de la forme du « X »).

Choriocentèse

Aussi appelée biopsie du trophoblaste ; en prélevant un fragment du placenta, elle permet de faire un caryotype encore plus tôt dans la grossesse, au 1er trimestre. Le risque de fausse couche est de 0,5 à 1 %.

Chromosome

Structure du noyau cellulaire contenant les gènes : c’est la forme que prend le matériel génétique présent dans les cellules. Il est constitué de longues chaînes d’ADN (acide désoxyribonucléique). Un être humain possède normalement 46 chromosomes. Les chromosomes contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne et sont constitués essentiellement d’acide désoxyribonucléique (ADN) ainsi que de protéines. Ces 46 chromosomes sont répartis d’une certaine façon : 44 et 2. 44 chromosomes s’organisant en 22 paires chromosomiques communes aux deux sexes, appelées aussi autosomes. Ces paires sont numérotées de 1 à 22 et ont la particularité de ne pas porter les gènes déterminant le sexe. Elles sont classées par taille, de la plus grande à la plus petite. Le chromosome 21 appartient donc à la 21ème paire. Enfin, 1 paire de chromosomes sexuels qui déterminent le sexe : XX chez la femme, et XY chez l’homme.

Une maladie chromosomique est une anomalie de nombre ou de structure touchant un ou plusieurs chromosomes et entraînant des conséquences délétères pour la santé. Certaines maladies chromosomiques sont due à l’existence de chromosomes supplémentaires (comme une trisomie), ou manquants (comme une monosomie).

Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux, ce qui entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (de l’ordre de 300), déséquilibrant ainsi l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.

Les anomalies de structure peuvent être :

1) Une délétion : il manque une partie du chromosome

2) Une duplication : une partie du chromosome est en double

3) Une translocation : un chromosome entier, ou une partie seulement, est collé sur un autre chromosome

4) Une inversion : un morceau de chromosome est inversé, pas dans le bon sens.

Clarté nucale

Elle correspond à un œdème normalement présent dans la partie postérieure du cou du fœtus pendant les trois premiers mois de la grossesse (zone noire à l’échographie, située entre la peau de la nuque et la colonne vertébrale. La mesure au un dixième de millimètre évalue la différence entre la clarté nucale observée et celle qui est attendue statistiquement. En cas d’augmentation significative pouvant faire craindre une anomalie chez l’enfant, un examen diagnostique invasif est alors proposé à la femme enceinte pour confirmer l’échographie.

Cliché dynamique

(médical) Image radiographique en position extrême comme une flexion ou une extension de la tête (dans différentes positions).

CLIS (Classe pour l’inclusion scolaire)

Cette classe fait partie intégrante de l’ensemble des dispositifs de l’enseignement spécialisé en France ; elle se trouvera dans une école ordinaire. L’objectif des CLIS est de scolariser tous les élèves et de permettre aux élèves en difficulté de suivre totalement ou partiellement un cursus scolaire. Elles accueillent 12 élèves maximum, en général dès la fin du Cycle 1 (fin de moyenne section de maternelle).

Il existe quatre types de CLIS ; la CLIS de type 1 (ou D) est destinée à accueillir les enfants présentant des troubles importants des fonctions cognitives. (Consulter le site Internet du Ministère de l’éducation nationale : http://www.education.gouv.fr).

Clonage

C’est une manipulation destinée à reproduire, de manière non sexuée, un être génétiquement identique à l’original. On remplace le noyau d’un ovocyte par le noyau d’une cellule non sexuelle de l’être à cloner. On distingue théoriquement le clonage reproductif qui vise à reproduire un être destiné à naître, par exemple la brebis Dolly, du clonage dit « thérapeutique », c’est-à-dire le clonage utilisé pour la recherche, par lequel on arrête le développement de l’embryon à l’âge d’une semaine pour utiliser ses cellules souches. A ce jour, la tendance internationale des législateurs est l’interdiction du clonage humain.

CNSA (Caisse nationale de solidarité pour l’autonomie)

Cet établissement public est à la fois une caisse, une agence et un espace publique d’échanges pour l’autonomie des personnes âgées et des personnes avec handicap. La CNSA a trois missions :

1) Financer les aides en faveur des personnes âgées dépendantes et des personnes avec handicap

2) Garantir l’égalité de traitement sur tout le territoire et pour l’ensemble des handicaps

3) Assurer une mission d’expertise, d’information et d’animation pour suivre la qualité du service rendu aux personnes

(Consulter le site Internet de la CNSA : http://www.cnsa.fr).

Code de déontologie médicale

Ensemble des décrets codifiant la théorie des devoirs professionnels du médecin. Il est contenu dans le Code de la santé publique. Il est consultable sur le site Internet de Legifrance (http://www.legifrance.gouv.fr), ainsi qu’en version papier dans le Journal Officiel ou chez différents imprimeurs.

A l’article 8 on peut lire : « Dans les limites fixées par la loi, le médecin est libre de ses prescriptions qui seront celles qu’il estime les plus appropriées en la circonstance ». L’article 47 dit ainsi : « Hors le cas d’urgence et celui où il manquerait à ses devoirs d’humanité, un médecin a le droit de refuser ses soins pour des raisons professionnelles ou personnelles », ce qui fait référence à l’objection de conscience.

Code de l’action sociale et des familles

Ensemble de dispositions législatives et réglementaires sur l’action sociale et la famille. Il réglemente la solidarité sociétale envers les familles et les catégories sociales marginalisées. Il est consultable sur le site Internet de Legifrance (http://www.legifrance.gouv.fr), ainsi qu’en version papier dans le Journal Officiel ou chez différents imprimeurs. Après la loi « anti-Perruche » du 4 mars 2002, ce code dit notamment : « Nul ne peut se prévaloir d’un préjudice du seul fait de sa naissance » et « les charges découlant tout au long de la vie de l’enfant d’un handicap relèvent de la solidarité nationale » (article L 114-5 du Code de l’action sociale et des familles).

Code de la santé publique (CSP)

Code qui compte plus de 10000 articles, déterminant matériellement le champ du droit de la santé publique. Il est consultable sur le site internet de Legifrance (http://www.legifrance.gouv.fr/), ainsi qu’en version papier dans le Journal Officiel ou chez différents imprimeurs. Il contient notamment le Code de déontologie médicale. Il comporte six parties, destinées à couvrir l’ensemble de la population et des soins médicaux :

1) La protection générale de la santé (protection des personnes en matière de santé, don et utilisation des éléments et produits du corps humain, etc.)

2) Santé de la famille, de la mère et de l’enfant (protection et promotion de la santé maternelle et infantile, interruption volontaire de grossesse, etc.)

3) Lutte contre les maladies et dépendances (lutte contre les maladies transmissibles, lutte contre les maladies mentales, l’alcoolisme, la toxicomanie, etc.)

4) Professions de santé (professions médicales, de la pharmacie, aides-soignants, etc.)

5) Produits de santé (produits pharmaceutiques, dispositifs médicaux, etc.)

6) Etablissements et services de santé (établissements de santé, biologie médicale, aide médicale urgente, etc.)

Le CSP demande notamment que le consentement de la femme enceinte soit recueilli avant toute prescription ou réalisation d’un examen de diagnostic prénatal (article L 2131-1-V). Il dit également : « Aucun acte médical […] ne peut être pratiqué sans le consentement libre et éclairé de la personne et ce consentement peut être retiré à tout moment » (article L 1111-4).

Coma

Les personnes en coma profond persistant (parfois appelé état végétatif) ne sont habituellement pas des personnes décédées puisqu’elles gardent une activité cérébrale. Le système respiratoire peut même être naturellement en activité pour certaines d’entre elles. Il faut donc distinguer le coma profond avec activité cérébrale et la mort.

Communication inter-auriculaire (CIA)

(médical) Anomalie cardiaque avec communication anormale entre les oreillettes droites et gauches du cœur provoquant un mélange anormal (shunt) du sang oxygéné (cœur gauche) et du sang non oxygéné (cœur droit), et des anomalies des pressions intracardiaques.

Communication inter-ventriculaire (CIV)

(médical) Anomalie cardiaque avec communication anormale entre les ventricules.

Congénital

Une anomalie dite congénitale est une anomalie présente à la naissance, quelle qu’en soit la cause (héréditaire, virale, toxique, etc.).

La trisomie 21 est, quant à elle, une affection constitutionnelle, puisqu’elle s’associe à une constitution particulière, en l’occurrence la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Cette affection constitutionnelle peut s’associer à des anomalies congénitales, malformatives ou non (cardiopathie, malformation digestive, cataracte congénitale, etc.). Mais elle peut aussi s’associer à des problèmes médicaux survenant au cours de la vie : anomalie thyroïdienne, épilepsie, kératocône (déformation de la cornée), etc. Elle est associée à une déficience intellectuelle qui est constante. Toutes les manifestations liées à la trisomie 21 ne sont donc pas toutes présentes à la naissance, elles peuvent se révéler par la suite. Ceci justifie la surveillance régulière des patients par des médecins qui savent quelles anomalies rechercher à chaque âge de la vie.

Conseil génétique

Il a pour but d’informer les parents du risque de survenue ou de récidive d’une anomalie génétique chez un de leurs enfants. Il est donné par un généticien qui explique aux parents l’anomalie génétique dont est porteur l’enfant, ses conséquences médicales, et ce que l’on peut faire pour aider l’enfant. En fonction de l’anomalie, le généticien est parfois amené à prescrire des examens aux parents, afin d’estimer le risque de récidive de cette maladie génétique pour un enfant suivant. Concernant la trisomie 21, les explications et indications du médecin varient selon le type de trisomie 21.

1) Trisomie 21 libre complète et homogène :

Elle concerne la majorité (95 %) des enfants porteurs d’une trisomie 21. Il s’agit souvent d’un accident. Le risque de récidive, si le caryotype des parents est normal, est théoriquement celui de la population générale du même âge, mais certaines études ont montré un risque supérieur, de l’ordre de 1 %. Le caryotype des parents peut être anormal : une faible mosaïque trisomique 21 peut être trouvée chez l’un des parents. Cela signifie alors que le parent concerné peut être porteur d’un petit quota de cellules trisomiques 21, ne se manifestant par aucun signe médical décelable. Le risque de récidive dépend de la constitution chromosomique des cellules germinales (spermatozoïdes et ovocyte). Cependant, pour des raisons techniques, il n’est pas possible d’étudier ces cellules (difficulté d’accessibilité et de culture). Si l’un des parents est porteur d’une mosaïque, le risque est théoriquement plus élevé que dans la population du même âge.

L’un des parents peut aussi avoir un remaniement chromosomique équilibré (donc sans conséquence pathologique pour lui-même) intéressant un autre chromosome que le 21 (translocation 13-14 par exemple). Dans certains cas, même si le remaniement ne concerne pas le chromosome 21, le risque d’avoir à nouveau un enfant atteint peut être plus élevé que dans la population du même âge. Dans cette situation, en dehors du risque de la trisomie 21, le médecin estimera le risque pour ce couple d’avoir un enfant porteur d’une autre anomalie chromosomique, qui dépend du remaniement porté par l’un des parents.

2) Trisomie 21 en mosaïque :

Comme il semble que le mécanisme en cause soit la perte d’un chromosome 21 chez un fœtus porteur de trisomie 21, le risque est le même que pour une trisomie 21 homogène. Il dépend donc du caryotype des parents.

3) Trisomie 21 par translocation :

Si le caryotype des parents est normal, le risque est le même que celui de la population générale du même âge. Si l’un des parents est porteur de la translocation, le risque d’avoir à nouveau un enfant atteint de trisomie 21 est de 2 à 5 % si c’est le père qui porte la translocation, et de 20 % si c’est la mère. Dans le cas particulier où l’un des parents est porteur d’une translocation entre deux chromosomes 21, les enfants ne peuvent être atteints de trisomie 21 que par translocation 21-21, ou bien ils seront monosomiques 21 (un seul chromosome 21 dans chaque cellule), cette dernière condition n’étant pas compatible avec la vie.

4) Trisomie 21 partielle et trisomie 21 associée :

Là encore, si le caryotype des parents est normal, le risque de récidive est théoriquement le même que celui de la population générale du même âge. Si l’un des parents est porteur d’un remaniement chromosomique équilibré, ou d’une autre particularité chromosomique (mosaïque), le généticien évalue alors au cas par cas le risque de récidive.

Contraception

Les moyens destinés à empêcher la fécondation sont dits moyens de contraception. Les plus connus sont le condom ou préservatif, la pilule contraceptive, le stérilet, les spermicides. Outre le fait que ces moyens n’empêchent pas à 100 % la fécondation, pouvant ensuite causer un avortement (comme la pilule contraceptive ou le stérilet), la mentalité contraceptive conduit à accepter plus facilement l’avortement.

On dit souvent que la contraception est le remède le plus efficace contre l’avortement, mais les statistiques confirment que l’augmentation de la contraception ne diminue pas le nombre d’avortements. La France a un des taux de contraception les plus élevés d’Europe et pratique toujours 220000 avortements par an.

Cordocentèse

Examen anténatal moins fréquent qui consiste en un prélèvement de sang fœtal au niveau du cordon ombilical, par ponction à travers la paroi abdominale de la mère. Effectuée sous échoguidage, elle n’est possible qu’à partir de la dix-neuvième semaine d’aménorrhée et présente un risque de fausse couche situé entre 1,5 et 3 %. Elle est indiquée lorsque l’amniocentèse et la choriocentèse (biopsie du trophoblaste) n’ont pas permis d’obtenir un diagnostic concluant ou pour préciser un diagnostic en vue d’un traitement comme dans le cas de la toxoplasmose.

Cordon (cordon ombilical)

(médical) Cordon ombilical reliant le fœtus à sa mère par son placenta, et par lequel le bébé est alimenté, respire et élimine ses déchets pendant la grossesse.

COTOREP (Commission technique d’orientation et de reclassement professionnel )

Cette commission a été remplacée en 2005 par la CDAPH, Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées. Originellement, cette commission s’adressait aux adultes avec handicap à partir de leurs 20 ans (16 ans en cas d’entrée dans la vie active). Elle l’aidait à faire un bilan de ses aptitudes, l’orienter, décider d’aides financières et sociales.

CPDPN (Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal)

Structure médicale qui est la seule habilitée à donner un avis avant autorisation de l’avortement pour motif médical, c’est-à-dire pour pratiquer une interruption médicale de grossesse. « [L’interruption médicale de grossesse peut] à toute époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe a rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic » (article L 2213-1 du Code de la Santé Publique). (Consulter le site Internet des CPDPN : http://www.cpdpn.com).

Cri du chat (maladie du.)

Cette maladie est due à la perte d’un segment de taille variable du bras court du chromosome 5. Il peut s’agir soit d’un accident génétique non héréditaire soit de la conséquence d’un remaniement chromosomique présent chez l’un des parents. Cette maladie a été découverte par le Pr Lejeune, en 1963, et nommée ainsi car le cri des nouveau-nés atteints a les mêmes caractéristiques acoustiques que celui d’un petit chat, lié à la réduction du diamètre du larynx. Il s’agit d’une maladie rare, touchant un nouveau-né sur 50 000 environ.

Cette anomalie chromosomique entraîne, outre le ton aigu de la voix, une microcéphalie, un petit menton, un strabisme divergent, et une déficience intellectuelle souvent sévère, un retard ou une absence de langage, et des troubles du comportement chez environ 30 % d’entre eux. Les jeunes enfants ont souvent un comportement hyperactif, qui se stabilise avec l’âge. Sur le plan médical, les complications les plus fréquentes sont d’ordre digestif, dentaire, et orthopédique (scoliose sévère). Il n’existe pas de traitement à proprement parler, hormis celui des complications, mais la prise en charge éducative et rééducative (kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie) améliore sensiblement le pronostic.

Critères de la mort

Depuis 1968, date du Rapport d’Harvard, le constat de la mort est basé non plus seulement sur la perte définitive de l’activité spontanée du système cardio-respiratoire, mais aussi sur l’arrêt des fonctions encéphaliques. Seule la destruction totale et irréversible de l’encéphale dans son ensemble (et pas seulement du cortex) autorise à certifier que la personne est bien morte.

CSP (Code de la santé publique)

Se reporter à « Code de la santé publique (CSP) ».

D

 Déficience intellectuelle d’origine génétique

Condition accompagnant les maladies d’origine génétique telles que la trisomie 21, le syndrome de l’X-Fragile, la maladie du cri du chat, des anomalies chromosomiques rares, les syndromes de Rett, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelman, etc.).

En France, l’Institut Jérôme Lejeune propose une consultation spécialisée pour les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle d’origine génétique. Dans le cas de la trisomie 21, cela est dû en grande partie à la surexpression des gènes du fait du chromosome 21 surnuméraire. La déficience intellectuelle constitue leur principal handicap et les empêche d’être autonomes et de vivre normalement. La finalité de la recherche sur la trisomie 21 est donc de parvenir à mettre au point une prévention ou un traitement améliorant, puis normalisant, les fonctions intellectuelles des malades.

Déficit en IgA

(médical) Diminution d’une fraction particulière d’immunoglobulines, produites par le système immunitaire.

Dépistage

Aussi appelé dépistage prénatal ; c’est une analyse qui permet d’estimer le risque pour une femme enceinte d’avoir un fœtus porteur de la trisomie 21. Un diagnostic est alors proposé aux femmes à risques. Il consiste dans l’analyse des chromosomes du fœtus à partir d’un prélèvement invasif : amniocentèse ou choriocentèse (biopsie du trophoblaste). Le dépistage est basé sur l’âge de la femme, des dosages de marqueurs biochimiques (« marqueurs sériques », test HT21) et la mesure de l’épaisseur de la nuque du fœtus par échographie. Depuis un arrêté du 23 juin 2009, ces mesures sont regroupées et s’effectuent au 1er trimestre (on parle de dépistage combiné et précoce). Ces tests sont proposés à toutes les femmes enceintes et peuvent être réalisés en 48 heures. Depuis 2011, les médecins sont obligés d’informer sur le dépistage de la trisomie 21. Les parents ne sont pas obligés de l’accepter : ils ont le droit de refuser la prise de sang pour le dosage des marqueurs sériques, ainsi que l’amniocentèse et la choriocentèse (biopsie du trophoblaste) qui leur seraient éventuellement proposés.

Un test dépistage très sensible, basé sur l’analyse de l’ADN fœtal circulant dans le sang maternel, devrait être disponible prochainement. Dans le système actuel, les temps du dépistage et du diagnostic prénatal de la trisomie 21 sont indépendants, le dépistage n’étant qu’un calcul statistique qu’il faut confirmer ou infirmer par une choriocentèse (biopsie du trophoblaste) ou une amniocentèse si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250.

L’enjeu de disposer d’un diagnostic prénatal de la trisomie 21 non invasif (par prélèvement du sang maternel) est de faire du dépistage et du diagnostic prénatal une seule et même étape, en évitant le recours à des gestes invasifs. Avec ce diagnostic simplifié viendra cependant le risque de banaliser toujours plus la détection de la trisomie, et pour aboutir à la quasi-éradication des enfants porteurs de trisomie.

Dépistage intégré précoce

Afin de réduire le taux de perte fœtale, les pouvoirs publics promeuvent depuis 2009 une nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21, plus sensible. Cette stratégie doit être en mesure de réduire la taille du groupe de femmes considérées comme à risque (au-delà de 38 ans). Le ministère de la Santé préconise désormais le dosage de deux nouveaux marqueurs sériques, possible entre onze et quatorze semaines d’aménorrhée, toujours couplé à l’échographie du premier trimestre. Le dépistage intégré précoce est dit combiné car il associe dès le premier trimestre de la grossesse la réalisation de l’échographie et le dosage de ces nouveaux marqueurs sériques dans le sang de la mère.

Dermatoglyphes

(médical) Petits reliefs cutanés présents sur la pulpe des doigts et sur les paumes (empreintes digitales et palmaires). Chez les personnes porteuses d’une trisomie 21, l’examen à la loupe des dermatoglyphes montre des figures spécifiques.

Diabète insulinodépendant

(médical) Diabète de type 1, nécessitant un traitement par insuline

Don d’organes (ou prélèvement d’organes)

Au moment de la mort d’un proche à l’hôpital, il arrive que l’équipe médicale demande à la famille son accord pour prélever des organes sur un donneur mort en vue d’une transplantation sur un patient. Ces greffes d’organes sont en forte augmentation, mais elles posent un certain nombre de questions éthiques. Il existe aussi des prélèvements d’organes sur donneurs vivants, rencontrant d’autres difficultés éthiques. Les transplantations d’organes permettent des progrès médicaux importants. On parle ici des organes dits solides, essentiellement rein, cœur, poumon et foie, et non pas de transfusions de sang ou de greffes de tissus ou de cellules. Il s’agit de remplacer un organe défaillant par un élément du corps humain sain. Le but est d’améliorer les conditions de vie du patient et souvent de le sauver de la mort. Ainsi les transplantations de rein, devenues fréquentes, permettent à des patients en insuffisance rénale grave de vivre de nombreuses années supplémentaires.

Down syndrome

Littéralement « Syndrome de Down » en anglais ; nom anglais de la trisomie 21, inspiré du nom d’un médecin anglais du XIXème siècle, John Langdon Down, qui a publié des recherches sommaires sur la question.

DPI (Diagnostic préimplantatoire)

C’est une technique de sélection d’embryons utilisée pour les couples fertiles concernés par une maladie génétique héréditaire. Elle est autorisée depuis la loi bioéthique de 1994. Le but est d’obtenir la naissance d’un bébé non atteint par cette maladie, ou ayant une caractéristique génétique recherchée. Les embryons qui sont porteurs de la maladie ou qui n’ont pas la caractéristique génétique recherchée, sont détruits, ce qui revient à un avortement.

Le DPI requiert une fécondation in vitro, par laquelle on crée 6 à 10 embryons qu’on laisse se développer jusqu’au stade de 8 cellules. On recueille 1 à 2 cellules sur chacun. On analyse ensuite ces cellules pour savoir si l’embryon est porteur de la maladie recherchée. On transfère in utero (on parle d’implantation) 1 ou 2 embryons non atteints par l’anomalie recherchée. Si d’autres embryons sont sains, on les congèle, ceux qui ne sont pas conformes sont détruits ou utilisés par la recherche.

Existe également le double DPI (bébé médicament), comme possibilité légale pour les parents d’un enfant atteint d’une maladie héréditaire particulièrement grave et incurable de recourir au DPI pour sélectionner un enfant à la fois indemne de la maladie (première sélection) et compatible (deuxième sélection) avec son grand frère ou sa grande sœur, de sorte qu’une greffe de sang de cordon ou de moelle osseuse puisse être réalisée. Cette technique nécessite un double tri d’embryons. C’est une technique doublement eugénique ; il existe parfois d’autres moyens pour traiter les pathologies pour lesquelles elle est utilisée.

Le DPI ne soigne ni ne guérit personne, il permet à l’enfant de naître indemne d’une maladie qu’il n’a jamais eue. Le DPI permet de trier les embryons afin de réimplanter un embryon sain et de supprimer ceux qui sont malades ; il favorise l’élimination de catégories de sujets (embryons) sur leur code génétique. On peut dès lors parler d’eugénisme.

DPN (Diagnostic prénatal)

Nom donné aux pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but la détection précoce chez l’embryon ou le fœtus humain d’anomalies morphologiques et de pathologies génétiques, chromosomiques ou infectieuses dans l’utérus de la mère. Alors que les lois de 1994 et de 2004 n’obligeaient pas les médecins à informer de manière systématique toutes les femmes enceintes sur le DPN, la loi de 2011 les y contraint désormais. Cela équivaut généralement à une incitation pour les femmes à l’avortement dans le cas où le DPN révèlerait une quelconque malformation. Il existe des méthodes non invasives, qui ne présentent pas de risque pour la mère, l’enfant in utero et le bon déroulement de la grossesse ; et des méthodes invasives ou effractives, parce qu’elles consistent à pénétrer dans le corps de la mère et les tissus annexes du fœtus, provoquant parfois des dommages graves qui peuvent aller jusqu’à la perte de l’enfant.

Les techniques de DPN ne sont, en elles-mêmes, ni bonnes ni mauvaises, tout dépend de l’usage qu’on en fait. C’est cet usage qui sera bon ou mauvais. Si le DPN sert à dépister des maladies qu’on peut ensuite soigner, ou s’il aide les parents à s’organiser pour accueillir un enfant malade, alors l’usage est bon. Mais il est néfaste si le DPN est utilisé pour sélectionner les bébés avant la naissance.

Dans le système actuel, les temps du dépistage et du DPN de la trisomie 21 sont indépendants, le dépistage n’étant qu’un calcul statistique qu’il faut confirmer ou infirmer par une choriocentèse (biopsie du trophoblaste) ou une amniocentèse si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250. L’enjeu de disposer d’un diagnostic prénatal de la trisomie 21 non invasif (par prélèvement du sang maternel) est de faire du dépistage et du DPN une seule et même étape, en évitant le recours à des gestes invasifs. Avec ce diagnostic simplifié viendra cependant le risque de banaliser toujours plus la détection de la trisomie, et pour aboutir à la quasi-éradication des fœtus porteurs de trisomie.

Duodénum

(médical) Portion du tube digestif après l’estomac, début de l’intestin grêle.

E

Echographie (échographie obstétricale)

C’est le principal examen de diagnostic prénatal. Elle permet de voir le bébé par images de synthèse obtenues par ultrasons. Cet examen est pratiqué au moins trois fois par grossesse, à 12, 21 puis 33 semaines d’aménorrhée. L’échographie permet d’apprécier le bon développement du fœtus et de rechercher la présence d’anomalies telles que des malformations des membres, des malformations cardiaques ou rénales, ou encore des tumeurs diverses. C’est cet examen qui est utilisé pour mesurer, entre autres, l’épaisseur de la nuque, signe d’appel de la trisomie 21.

Education précoce

Expression qui désigne la mise en place de thérapies dès la première année de vie. Il s’agit de veiller au développement global de l’enfant, d’éviter autant que possible que les mauvaises évolutions liées à une déficience intellectuelle ne se mettent en place ou ne s’aggravent, et d’aider l’enfant à communiquer avec le monde extérieur dès ses premiers mois.

Embryon

(voir aussi : « Recherche sur l’embryon ») C’est un organisme vivant issu de la fécondation. L’embryon humain est un être vivant avec un patrimoine génétique humain. C’est ainsi un être humain dont la vie commence dès la fécondation. Certains parlent « d’amas », par opposition à « organisme ». Or, dès le départ, l’embryon est un être vivant organisé pour s’édifier lui-même de façon continue. Le lieu de pénétration du spermatozoïde dans l’ovocyte oriente déjà la position de l’embryon dans l’œuf (tête, pieds…). Dès la fécondation, l’embryon déclenche une chaîne d’activités (expression de son code génétique, synthèse des protéines) en vue de son développement. Il produit des hormones qui arrêtent le cycle menstruel de la mère, commence à préparer les seins de la mère, etc. L’embryon n’est donc pas un amas de cellules. L’embryon est un être humain dès la fécondation, puisque le patrimoine génétique unique humain de la personne est déterminé à ce moment précis. Si l’homme ne commence pas à la fécondation, il ne commence jamais, car d’où lui viendrait une nouvelle information ?

On sait, par ailleurs, que le fœtus (nom donné à l’embryon au-delà de deux mois de grossesse) perçoit la douleur dès le second trimestre de grossesse, et sans doute avant. Du fait de la fécondation in vitro, il y a plus de 165000 embryons humains congelés en France. Le 18 octobre 2011, la Cour européenne de Justice a interdit le brevetage d’un procédé utilisant des embryons humains et entraînant leur destruction.

Embryon surnuméraire

Se reporter à « Réduction embryonnaire ».

Endocardite

(médical) Infection de la paroi interne du cœur.

Endoscopie

(médical) Exploration permettant de visualiser l’intérieur de l’organisme et d’effectuer des prélèvements en introduisant un système optique fin et souple.

Enurésie

(Larousse) « Émission d’urine involontaire et inconsciente, généralement nocturne, chez un enfant ayant dépassé l’âge de la propreté et ne souffrant pas de lésion organique des voies urinaires. »

Epicanthus

(médical) Repli cutané formant comme une troisième paupière, présent chez certaines personnes porteuses d’une trisomie 21. La racine de leur nez peut être peu marquée en raison du moindre développement du nez, et peut s’accompagner de ce repli cutané.

ESAT (Etablissement et service d’aide par le travail)

Ils ont succédé aux centres d’aides par le travail (CAT). Ils permettent aux personnes avec handicap qui n’ont pas acquis suffisamment d’autonomie pour travailler en milieu ordinaire, y compris en entreprise adaptée ou de façon indépendante, d’exercer une activité dans un milieu protégé. Ces personnes bénéficient, en fonction de leurs besoins, d’un suivi médico-social et éducatif. Les ESAT sont souvent équipés d’un foyer d’hébergement.

L’orientation en ESAT par la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) vaut reconnaissance de la qualité de travailleurhandicapé. Pour être accueillie en ESAT, la personne doit remplir les conditions cumulatives suivantes : avoir au moins 20 ans ; avoir une capacité de travail inférieure à 1/3 de la capacité de gain ou de travail d’une personne valide ou, pour une personne dont la capacité de travail est supérieure ou égale au 1/3 de la capacité d’une personne valide ; avoir besoin d’un ou plusieurs soutiens médicaux, éducatifs, sociaux ou psychologiques ; être orienté vers ce type de structure par la CDAPH. Exceptionnellement, la CDAPH peut décider une orientation en ESAT dès l’âge de 16 ans. (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr).

Eugénisme

Il est fréquent de parler en France d’eugénisme à propos du diagnostic prénatal, car associé à un « dépistage de masse » il entraîne très souvent un avortement (interruption médicale de grossesse). C’est notamment vrai pour les enfants porteurs d’une trisomie 21 qui sont avortés dans 96 % des cas.

Ainsi une certaine médecine, avec la complicité de la loi, a progressivement basculé de la protection de la santé à l’élimination de certains êtres humains en raison de leur patrimoine génétique. Cette dérive rappelle les méthodes criminelles de certaines époques à l’encontre des sujets avec déficience intellectuelle.

Euthanasie

C’est toujours une action ou une omission délibérée dont l’intention est de donner la mort au patient. Par exemple, injecter un produit létal ou arrêter les soins élémentaires (alimentation, hydratation). Plutôt que de donner la mort sous prétexte d’abréger les souffrances, il faut soulager la douleur jusqu’à la mort naturelle. En France la loi interdit l’euthanasie (loi Léonetti), même si elle est ambiguë sur l’obligation de maintenir alimentation et hydratation. Elle sort ces deux éléments des soins naturels dus aux patients et les considère maintenant comme des traitements qui peuvent être interrompus à la demande du patient. Or leur suppression condamne le malade à mourir de faim et de soif.

La distinction entre euthanasie active et euthanasie passive n’a pas lieu d’être et fausse le débat. C’est toujours une euthanasie par action ou omission s’il y a volonté de mettre fin à la vie du patient (en injectant un produit létal ou en s’abstenant d’administrer un traitement utile).

F

Fécalome

(médical) Bouchon de selles dans le rectum (segment terminal du tube digestif).

Fécondation

Une nouvelle vie humaine commence au moment où toute l’information apportée par le spermatozoïde du père est réunie à celle apportée par l’ovocyte de la mère. Dès la fécondation se trouve réalisé un être nouveau qui commence son existence. Le patrimoine génétique unique de la personne, donc aussi son sexe, est déterminé dès ce moment-là. Non pas un homme théorique, mais le 1er stade de développement du petit garçon ou de la petite fille.

Fécondation in vitro (FIV)

C’est une des deux techniques d’assistance médicale à la procréation, avec l’insémination artificielle. On procède au recueil du sperme du père et d’ovocytes de la mère. On met en contact in vitro les ovocytes avec des spermatozoïdes. La fécondation a lieu. Plusieurs embryons se développent. Sur 10 embryons créés, seuls 1 à 3 embryons sont transférés dans l’utérus de la mère. Ensuite la grossesse se déroule normalement, sauf s’il y a des complications. Des grossesses multiples sont fréquentes ainsi que des accouchement prématurés. Les embryons conçus, mais non transférés, quant à eux, sont soit détruits s’ils ne sont pas jugés d’assez bonne qualité (un aspect au microscope qui n’est pas satisfaisant), soit congelés afin d’être transférés plus tard si leurs parents souhaitent avoir un nouvel enfant. Si les parents ne veulent plus les transférer pour une nouvelle grossesse, ils sont conservés dans le froid pendant 5 ans au plus. Il y a trois types de fécondation in vitro : avec don de gamètes, avec ICSI et avec « mère porteuse ». En moyenne, on conçoit 17 embryons pour obtenir 1 naissance vivante ; les 16 autres meurent.

Fécondation in vitro avec don de gamètes

La législation française précise que l’assistance médicale à la procréation doit toujours être réalisée avec les gamètes d’au moins un des conjoints. Dans le cas où l’un des conjoints ne peut fournir de gamète (pas de production de spermatozoïdes, trouble de l’ovulation…), la loi permet de faire appel à un donneur extérieur au couple pour avoir soit du sperme, soit des ovocytes.

Fécondation in vitro avec ICSI

(Intra Cytoplasmic Sperm Injection) ou micro-injection, consiste à introduire directement le spermatozoïde sélectionné par l’opérateur, dans l’ovocyte. Cette technique a été utilisée d’abord pour pallier une infertilité du père. Elle risque de transmettre à l’enfant les anomalies génétiques responsables de l’infertilité du père. Le taux de réussite de l’ICSI étant meilleur que celui de la fécondation in vitro classique, l’ICSI est employée pour plus de 63 % des fécondations in vitro (2008)(1), même quand le père ne souffre pas d’infertilité. (1) Bulletin épidémiologique hebdomadaire – BEH – juin 2011.

Fécondation in vitro avec « mère porteuse » ou Gestation pour autrui (GPA )

Les « mères porteuses » sont des femmes prêtes à « louer leur ventre » quand dans un couple la femme n’est pas en mesure de mener une grossesse. La « mère porteuse » porte et met au monde l’enfant du couple, conçu in vitro et transféré dans son utérus. A la naissance, elle remet l’enfant au couple, habituellement contre rémunération. Parfois la « mère porteuse » devient enceinte par insémination du sperme du père : dans ce cas-là, elle est aussi la mère biologique de l’enfant. La pratique des mères porteuses est illégale en France.

FISH (Fluorescence in situ hybridization)

Technique de marquage de segments de chromosomes permettant de faire rapidement certains diagnostics, comme celui de trisomie 21.

Fœtus

L’embryon est ainsi appelé à partir de deux mois de grossesse. Il mesure alors environ 35 millimètres. Le cerveau et les autres organes sont individualisés. Aujourd’hui on sait que le fœtus perçoit la douleur dès le second trimestre de grossesse, et sans doute avant.

G

Gamètes

Cellules sexuelles ayant pour unique fonction de concevoir un nouvel être humain en transmettant le patrimoine génétique du père et de la mère. Pour les filles, il s’agit de l’ovocyte, et pour les garçons, du spermatozoïde.

Gène

Segment de chromosome codant pour un ARN (acide ribonucléique) et une protéine. C’est la plus petite unité d’information génétique.

Génétique

Matière étudiant les gènes et la biologie moléculaire.

Génotype

Ensemble des caractéristiques des gènes (information génétique) d’une personne.

Gestation pour autrui (GPA)

Se reporter à « Fécondation in vitro avec « mère porteuse » ou Gestation pour autrui (GPA) ».

Glaucome congénital

Augmentation anormale de la pression du liquide de l’intérieur de l’œil, présente dès la naissance. Elle doit être rapidement traitée pour éviter la diminution de la vision de l’œil atteint.

Gluten

Substance de l’alimentation présente en particulier dans de nombreuses farines, à laquelle il est possible d’être intolérant (maladie cœliaque).

Glycémie

Taux de sucre dans le sang.

Greffe d’organes

Se reporter à « Don d’organes ».

Grossesse

(Larousse) « L’état de la femme enceinte, de la fécondation à l’accouchement ». Elle commence à la fécondation, même si la femme ne s’en rend compte qu’après la nidation. Le terme d’une grossesse se compte de deux manières : en mois de développement de l’embryon à partir du jour de la fécondation ; en semaine d’aménorrhée, à partir du 1er jour des dernières règles. Lorsque le cycle de la femme est de 28 jours, l’ovulation a lieu le 14ème jour du cycle. Quand une femme déduit de son retard de règles qu’elle est enceinte, le bébé a déjà au moins 14 jours.

1) Au 1er jour, il est à l’état de zygote. A 21 jours, son cœur va commencer à battre, on l’entend et on le voit lors de l’échographie. L’embryon à 5 semaines mesure entre 3 et 5 millimètres.

2) Au 2ème mois, ses membres se forment. On distingue les doigts, la bouche, le nez, les oreilles, les yeux et même les paupières.

3) A 7 semaines après la fécondation, le fœtus mesure 17 à 22 millimètres.

4) A partir de deux mois, l’embryon est appelé uniquement fœtus. Il mesure environ 35 millimètres.

5) Au 3ème mois, alors qu’il mesure environ 6 centimètres et pèse environ 20 grammes, le bébé bouge ses mains et ses pieds. Son sexe peut être connu.

6) Au 4ème mois, il suce son pouce, avale le liquide amniotique. Ses mains sont complètement formées. Il mesure 20 centimètres et pèse 250 grammes environ.

7) Au 5ème mois, ses mouvements sont perçus par la mère. Il mesure 30 centimètres et pèse 650 grammes environ.

8) Au cours du 6ème mois, alors qu’il mesure 37 centimètres et pèse 1000 grammes environ, il bouge beaucoup et commence à réagir aux bruits extérieurs.

9) C’est au cours du 8ème mois qu’il prend la position qu’il gardera en principe jusqu’à l’accouchement.

H

Handicap

La loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées, ou loi « handicap » (promulguée le 11 février 2005, consulter le site Internet de Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr), donne cette définition du handicap : « Constitue un handicap, au sens de la présente loi, toute limitation d’activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d’une altération substantielle, durable ou définitive d’une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant ». Le handicap se définit en fonction de la situation dans laquelle la personne se trouve, et non en fonction de l’altération d’une de ses fonctions. Ainsi, la nuit, la personne privée du sens de la vue n’a pas de handicap.

Cette loi permet de comprendre le handicap comme l’écart entre ce que la personne est en mesure de faire, et ce qu’elle doit faire. Moins l’écart est grand, moins le handicap est fort. La maladie de la trisomie 21, par exemple, comporte une déficience intellectuelle, dont découle une incapacité à réfléchir normalement, ce qui dans des situations données aura comme résultat le handicap de ne pas pouvoir réfléchir normalement dans ces situations.

La trisomie 21 est une maladie génétique complexe entraînant de multiples handicaps. Il n’en demeure pas moins qu’il s’agit d’une maladie au même titre que l’hémophilie, le syndrome de Williams-Beuren, la myopathie et bien d’autres. Il s’agit d’affections génétiques ayant pour conséquence des handicaps, mais ce ne sont pas des handicaps en elles-mêmes. Une maladie se traite, tandis qu’un handicap se constate. Parler de maladies génétiques de l’intelligence constitue la première étape pour lutter contre la fatalité associée au mot handicap. Parler de maladie, c’est reconnaître qu’il est possible de faire quelque chose en matière de recherche thérapeutique.

Handiphobie

Un médecin a été condamné à indemniser des parents pour l’erreur de diagnostic in utero sur leur fils qui a un lourd handicap, Nicolas Perruche. L’arrêt Perruche (17 novembre 2000, consulter le site Internet de Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr) rendu par la Cour de cassation a condamné une seconde fois le médecin en lui demandant d’indemniser Nicolas Perruche pour son « préjudice » d’être en vie. En effet, il n’avait pas été avorté parce que le médecin n’avait pas détecté son handicap avant la naissance. Le 4 mars 2002, une loi a été votée pour redresser la jurisprudence, disant que « nul ne peut se prévaloir d’un préjudice du seul fait de sa naissance ».

Hérédité

(génétique) Caractères biologiques transmissibles des parents aux enfants. Une maladie est dite héréditaire lorsqu’elle se transmet selon certaines règles au sein d’une famille sur plusieurs générations. La trisomie 21 n’est donc pas une maladie héréditaire au sens strict. Sauf dans le rare cas de femmes porteuses d’une trisomie 21 qui ont des enfants (une centaine de cas médicalement répertoriés) : la moitié des enfants est alors atteinte, l’autre pas.

Hirschprung (maladie d’.)

(médical) Anomalie du développement du système nerveux de la paroi terminale de l’intestin se manifestant par une alternance de diarrhée et de constipation. Il s’agit de la paralysie de la partie terminale de l’intestin qui résulte de l’absence de cellules nerveuses dans la paroi intestinale. Classiquement, elle entraîne une occlusion intestinale avec une dilatation du colon (gros intestin) ; mais des formes partielles de diagnostic plus difficile nécessitent parfois de répéter des examens spécialisés (radiographies, mesure des pressions dans le rectum, étude au microscope de petits morceaux d’intestin). Son traitement est chirurgical.

HT21 (Test.)

Le test HT21 est un dosage sanguin de deux ou trois marqueurs dosés dans le sang de la mère entre la 15e et la 18e semaine d’aménorrhée, soit de 14 semaines et 0 jours à 17 semaines et 6 jours. Ces marqueurs sont l’HCG totale ou sa chaîne bêta libre, l’alpha-foetoprotéine, et/ou l’oestriol.

L’interprétation combinée des résultats de ces dosages permet le calcul d’un risque qui, lorsqu’il est suffisamment élevé, conduit à proposer à la femme enceinte une amniocentèse pour établir avec certitude le diagnostic (ou non) de trisomie 21. Le dosage de l’HT21 présente deux inconvénients liés à la fiabilité du test :

1) Les résultats faux positifs : le calcul de risque donne un résultat élevé alors qu’il n’y a pas de trisomie. Ces résultats faux positifs risquent de pousser à la perte d’enfants sains à la suite d’une amniocentèse mal faite (0,2 à 1 % des cas).

2) Les résultats faux négatifs : le calcul de risque s’avère normal alors qu’il y a une trisomie. Ils peuvent rassurer à tort. Le dosage de l’HT21 crée chez toutes les femmes enceintes une angoisse réelle au début de leur grossesse, alors qu’elles ne sont en moyenne que faiblement concernées.

Hyperlaxité

Ligaments entre les articulations trop élastiques.

Hypermétropie

(médical) Œil « trop court » permettant une bonne vision de loin, mais donnant une mauvaise vision de près.

Hypothyroïdie

L’hypothyroïdie est la conséquence d’une faible production d’hormones par la glande thyroïde, cet organe en forme de papillon situé à la base du cou, sous la pomme d’Adam. L’influence de la glande thyroïde sur l’organisme est majeure : son rôle est de réguler le métabolisme de base des cellules de notre corps. Elle contrôle l’énergie musculaire, l’humeur, la concentration, la température du corps, etc. Elle détermine ainsi la vitesse du « moteur » qui fait fonctionner nos cellules et organes. Chez les personnes présentant une hypothyroïdie, ce moteur fonctionne au ralenti.

Hypotonie

Diminution du tonus de tout ou partie du corps, qui diminue la tension naturelle de repos des muscles (hypotonie musculaire). Les muscles sont plus mous.

I

IME (Institut médico-éducatif )

Centres qui regroupent les anciens instituts médico-pédagogiques (IMP), ainsi que souvent les anciens instituts médico-professionnels (IMPro). Ils accueillent les enfants et adolescents de 3 à 20 ans présentant une déficience intellectuelle liée à des troubles neuropsychiatriques (troubles de la personnalité, de la communication, troubles moteurs et sensoriels). Des soins spécialisés y sont prodigués en fonction des besoins de l’individu, ainsi que de la rééducation (orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie). (Consulter le site Internet Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr).

IMG (Interruption médicale de grossesse)

Interruption volontaire de grossesse pour motif médical. Dans la loi, les mots « interruption de grossesse » ont remplacé le mot « avortement ». L’expression masque la réalité qui est la mort du principal intéressé, l’enfant. Dans la loi Veil (1975), on distingue l’IMG de l’IVG. L’IMG est autorisée par la Loi Veil jusqu’au terme de la grossesse (9 mois) si la vie de la mère est en danger ou si le fœtus a une forte probabilité d’être atteint d’une affection grave et incurable.

Immunité

(médical) Système de défense de l’organisme, responsable de la production d’anticorps, utilisés notamment dans les vaccins.

IMP (Institut médico-pédagogique)

Cette institution a été remplacée par la SEES (Section d’éducation et d’enseignement spécialisé). Il s’agit de centres de soins et d’éducation spéciaux (sur le plan pratique et de l’enseignement), qui accueillent des enfants de 3 à 14 ans présentant une déficience intellectuelle liée à des troubles neuropsychiatriques (troubles de la personnalité, de la communication, troubles moteurs et sensoriels).

IMPro (Institut médico-professionnel)

Cette institution se nomme désormais SIPFP (Section d’initiation et de préformation professionnelle). Il s’agit d’une structure, souvent intégrée dans un institut médico-éducatif (IME), destinée à accueillir les personnes ayant une déficience intellectuelle, âgées de 14 à 20 ans. Elle a pour but l’apprentissage professionnel ou préprofessionnel. Les établissements sont le plus souvent dotés d’un internat.

 Innocuité

On parle d’innocuité pour parler de quelque chose qui n’est pas nuisible, ou toxique.

Insémination artificielle

C’est une des deux méthodes d’assistance médicale à la procréation avec la fécondation in vitro. On procède au recueil du sperme, qui est ensuite introduit directement dans le col utérin de la femme. La fécondation a lieu dans la trompe. Tout le reste de la grossesse se passe naturellement.

Instabilité vertébrale

Liaison insuffisante entre deux vertèbres, les rendant instables l’une par rapport à l’autre.

Institut Jérôme Lejeune

En France, l’Institut Jérôme Lejeune propose une consultation spécialisée pour les personnes atteintes d’une déficience intellectuelle d’origine génétique, de la naissance à la fin de la vie. Créé en 1998 à Paris, l’Institut est agréé comme centre référent par le Ministère de la Santé. A ce titre, les consultations sont entièrement prises en charge par la Sécurité sociale. L’Institut Jérôme Lejeune assure des consultations spécialisées pour le suivi global de ses patients grâce à une équipe pluridisciplinaire composée de médecins spécialistes : généticien, neurologue, pédiatres, médecin spécialiste de la douleur, ainsi que des psychologues, orthophoniste, diététicienne, infirmières. (Consulter le site Internet de l’Institut : http://www.institutlejeune.org).

Intégration

Acceptation des différences entre les personnes, permettant leur réel accueil dans la société. De nombreux organismes sont mis en place pour favoriser cela, comme les Maisons départementales des personnes handicapées (MDPH).

In vitro

Termes latins équivalents à l’expression « en éprouvette » en français. C’est le contraire de « in vivo » ou « dans le vivant » en français, c’est-à-dire le ventre maternel.

IRM (Imagerie par résonance magnétique)

Système d’imagerie informatisé basé sur la résonance magnétique du noyau des atomes et permettant le recueil d’images des structures internes de l’organisme sans rayons X nocifs, comme dans le cas de la radiographie ou le scanner.

IVG (Interruption volontaire de grossesse)

Dans la loi, les mots « interruption de grossesse » ont remplacé le mot « avortement ». L’expression masque la réalité qui est la mort du principal intéressé, l’enfant. Dans la loi Veil (1975), on distingue l’IVG de l’IMG. L’IVG est autorisée par la loi jusqu’à la 12ème semaine du fœtus (14ème semaine d’aménorrhée, en cas de détresse de la mère.

K

Kératocône

(médical) Déformation de la cornée de l’œil.

L

Leucémie

Maladie cancéreuse de la moelle osseuse avec prolifération de cellules anormales souvent visibles dans une prise de sang.

Liquide amniotique

Liquide qui entoure et protège le bébé pendant la grossesse, qui s’écoule à l’accouchement au moment de la rupture de la poche des eaux. Il contient des cellules fœtales.

Loi « anti-Perruche »

Loi datée du 4 mars 2002, surnommée ainsi parce qu’elle a été créée afin de neutraliser la jurisprudence créée avec l’arrêt Perruche (17 novembre 2000). Elle traite des droits des malades et de la qualité du système de santé. Elle a fait inscrire dans le Code de l’action sociale et des familles un dispositif stipulant que « nul ne peut se prévaloir d’un préjudice du seul fait de sa naissance », et que « les charges découlant tout au long de la vie de l’enfant d’un handicap relèvent de la solidarité nationale » (article L 114-5 du Code de l’action sociale et des familles). (Consulter le site Internet Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr).

Loi Aubry

Datée du 4 juillet 2001, la loi relative à l’interruption volontaire de grossesse et à la contraception allonge le délai pour pouvoir avorter de 10 à 12 semaines (12-14 semaines d’aménorrhée). Elle supprime l’autorisation parentale pour les mineures, rend facultatif l’entretien préalable à l’avortement pour les femmes majeures, et exerce des pressions sur les médecins qui veulent exercer leur clause de conscience. (Consulter le site Internet Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr/).

Loi pour l’égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des personnes handicapées (ou loi « handicap »)

Promulguée le 11 février 2005, cette loi est l’une des principales lois sur les droits des personnes avec handicap depuis celle de 1975 (loi d’orientation en faveur des personnes handicapées, 30 juin 1975). On y lit notamment cette définition du handicap : « Constitue un handicap, au sens de la présente loi, toute limitation d’activité ou restriction de participation à la vie en société subie dans son environnement par une personne en raison d’une altération substantielle, durable ou définitive d’une ou plusieurs fonctions physiques, sensorielles, mentales, cognitives ou psychiques, d’un polyhandicap ou d’un trouble de santé invalidant ». (Consulter le site Internet de Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr).

Loi Veil

Promulguée le 17 janvier 1975, la loi relative à l’interruption volontaire de la grossesse dépénalise l’avortement en France. Elle affirme toutefois le principe du respect de la vie humaine dès son commencement. Comme il s’agit d’un principe fondamental, non seulement il n’existe pas de « droit » à l’avortement, mais encore la loi autorise le recours à l’objection de conscience pour les professionnels de la santé. (Consulter le site Internet Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr).

M

Makaton (Méthode.)

Cette méthode, créée en Angleterre au début des années 70, travaille le langage avec un signe (geste) et/ou un symbole (pictogramme). L’utilisation des gestes/signes favorise et stimule le développement du langage. Dans le cas des enfants porteurs d’une trisomie 21, elle peut être utile pour accéder au langage tant que l’enfant ne parle pas très bien. (Consulter le site Internet de Makaton : http://www.makaton.fr).

Maladie

Une maladie est une altération de la santé, des fonctions des êtres vivants. La trisomie 21 est donc bien une maladie puisque la présence d’un chromosome 21 surnuméraire entraîne des altérations organiques et fonctionnelles dont l’association et l’évolution lui sont caractéristiques. C’est une maladie génétique complexe entraînant de multiples handicaps. Il n’en demeure pas moins qu’il s’agit d’une maladie au même titre que l’hémophilie, le syndrome de Williams-Beuren, la myopathie et bien d’autres. Il s’agit d’affections génétiques ayant pour conséquence des handicaps, mais ce ne sont pas des handicaps en elles-mêmes. Une maladie se traite, tandis qu’un handicap se constate. Parler de maladies génétiques de l’intelligence constitue la première étape pour lutter contre la fatalité associée au mot handicap. Parler de maladie, c’est reconnaître qu’il est possible de faire quelque chose en matière de recherche thérapeutique.

Maladie auto-immune

Maladie liée à la production anormale d’anticorps par le système immunitaire contre des éléments de l’organisme lui-même.

Marqueur sérique

(Larousse) « Présence, dans le sérum, de substances hormonales, enzymatiques ou d’éléments protéiques, dont la présence ou le taux fait suspecter une altération d’une fonction d’un organe ou évoque une situation à risque ».

MAS (Maison d’accueil spécialisée pour personnes handicapées)

La maison d’accueil spécialisée reçoit des personnes adultes en situation de handicap intellectuel, moteur ou somatique grave, ou gravement polyhandicapées, n’ayant pu acquérir un minimum d’autonomie. Leur état doit nécessiter en outre le recours à une tierce personne pour les actes de la vie courante, une surveillance médicale et des soins constants. La MAS est un établissement médico-social financé en totalité par l’assurance maladie. (Consulter le site Internet Service Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr).

MDPH (Maison départementale des personnes handicapées)

Créées après la loi pour l’égalité des droits et des chances (11 février 2005), les Maisons exercent une mission d’accueil, d’information, d’accompagnement et de conseil des personnes avec handicap et de leur famille, ainsi qu’une mission de sensibilisation de tous les citoyens aux handicaps. Toutes les demandes de droits, de prestations, d’orientation et d’insertion (scolaire et professionnelle), se font dans ce lieu unique. Elle délivre notamment la carte d’invalidité et la carte européenne de stationnement, attribue l’allocation d’éducation de l’enfant handicapé (AEEH), et oriente les enfants vers les établissements spécialisés si besoin. Pour connaître sa MDPH, il faut consulter le site Internet des MDPH : http://www.mdph.fr.

Méiose

Division cellulaire particulière survenant dans les cellules germinales, spermatozoïdes et ovocytes, aboutissant à des cellules qui ont deux fois moins de chromosomes que les autres cellules de l’organisme (N au lieu de 2 N)

Métabolisme

Ensemble des réactions biochimiques de l’organisme permettant son fonctionnement.

Mère porteuse

Se reporter à « Fécondation in vitro avec « mère porteuse » ou Gestation pour autrui (GPA) ».

Méthode effractive

Se référer à « Technique invasive (méthode invasive ou méthode effractive) ».

Méthode invasive

Se référer à « Technique invasive (méthode invasive ou méthode effractive) ».

Méthode non invasive

Se référer à « Technique non invasive (ou méthode non invasive) ».

Méthodes d’avortement

(Avertissement: cette rubrique peut heurter certaines sensibilités. L’avortement étant une réalité violente, son évocation, même discrète, peut être ressentie comme une agression).

1) La pilule du lendemain : (aussi appelée contraception d’urgence) Selon la période du cycle féminin où elle est prise, elle empêche que la fécondation ne se réalise et a un effet contraceptif. Elle peut aussi provoquer des avortements quand elle empêche la nidation de l’embryon déjà conçu.

2) Pilule RU 486 : Pilule abortive qui rend la muqueuse utérine impropre à la survie de l’embryon déjà implanté. Elle provoque un avortement.

3) Stérilet : C’est un dispositif placé dans la cavité utérine pour empêcher les grossesses. Il a un effet contraceptif dans la mesure où il fait obstacle chimiquement aux spermatozoïdes et peut les empêcher (mais pas toujours) d’atteindre l’ovocyte. Il a aussi un effet abortif précoce quand un spermatozoïde a réussi malgré tout à atteindre l’ovocyte et à le féconder : il empêche alors l’embryon de s’implanter dans l’utérus et le condamne à mourir (il altère la cavité de l’utérus où l’embryon ne peut plus faire sa nidation).

4) Avortement par aspiration : Démembrement du fœtus par aspiration. C’est la méthode utilisée habituellement pour les interruptions volontaires de grossesse.

5) Avortement par curetage : destruction à la curette de l’embryon et récupération des débris dans l’utérus.

6) Avortement par naissance partielle (partial birth abortion) : Technique permettant notamment de récupérer des cellules nerveuses sur un fœtus encore vivant, entraînant sa mort.

7) Avortement par injection : Injection de chlorure de potassium dans le cœur du fœtus. Cette méthode provoque la mort du fœtus et l’accouchement prématuré de l’enfant mort. Il existe une autre injection, celle d’une solution hypertonique dans le liquide amniotique, qui va tuer l’enfant en plusieurs heures. 24 heures plus tard, la maman accouche d’un enfant mort-né. Ce type d’avortement est utilisé pour les interruptions médicales de grossesse jusqu’à 9 mois.

Mitose

Division cellulaire propre aux cellules somatiques, c’est-à-dire toutes nos cellules sauf les cellules de la reproduction.

Mongolisme

(médical) Ancienne appellation de la trisomie 21.

Monosomie

Anomalie chromosomique de nombre touchant les cellules autosomes : au lieu d’avoir une paire d’un certain chromosome, la cellule n’en contient qu’un. Aucune monosonie complète, en dehors des chromosomes sexuels (perte d’un Y), n’est compatible avec la vie.

Morula

(« Petite mûre » en latin) Nom donné à l’embryon au stade de 4 jours après fécondation. Il comporte 10 à 30 cellules.

Myopie

(médical) Œil « trop long » permettant une bonne vision de près, mais donnant une mauvaise vision de loin.

N

Naprotechnologie

Technique destinée à aider les couples qui se croient stériles à procréer. Elle fait appel à toutes les disciplines concernant la procréation : observation de sa fécondité, traitements médicaux, interventions chirurgicales. Elle affiche des taux de réussite supérieurs à ceux de l’assistance médicale à la procréation, et se présente ainsi comme une alternative éthique à celle-ci. En effet, on n’y détruit pas d’embryons comme le fait l’assistance médicale à la procréation.

Nidation

Lorsque l’embryon est au stade de blastocyte, entre 5 et 7 jours après fécondation, il s’accroche à la paroi de l’utérus de la mère. La grossesse cependant a déjà commencé dès la fécondation, même si la femme ne s’en rend compte qu’à la nidation. Celle-ci peut être empêchée par des moyens de contraception tels que le stérilet et la pilule du lendemain, qui deviennent alors abortifs.

Numération sanguine

Examen permettant, sur une prise de sang, de compter les globules rouges (hématies), les globules blancs (leucocytes), les plaquettes, et de les identifier.

Nystagmus

(médical) Mouvements pendulaires anormaux des yeux .

O

Objection de conscience

La loi autorise le recours à l’objection de conscience par les professionnels de la santé, face à ce qu’ils estimeraient contraire à l’éthique. L’article 47 du Code de déontologie médicale dit ainsi : « Hors le cas d’urgence et celui où il manquerait à ses devoirs d’humanité, un médecin a le droit de refuser ses soins pour des raisons professionnelles ou personnelles ».

En raison des atteintes à la vie humaine provoquée par la recherche sur les embryons humains, par exemple, « aucun chercheur, aucun ingénieur, technicien ou auxiliaire de recherche quel qu’il soit, aucun médecin ou auxiliaire médical, n’est tenu de participer à quelque titre que ce soit aux recherches sur les embryons humains ou sur les cellules embryonnaires » (Conseil de l’Europe, Résolution 1763 [2010]).

ORL (Oto-rhino-laryngologie)

Branche de la médecine spécialisée dans le traitement des voies aériennes supérieures (nez, gorge, oreilles).

P

Pelade

Perte de cheveux par plaques.

Persistance du canal artériel (PCA)

(médical) Anomalie liée à la persistance anormale, après la naissance, d’une communication entre l’artère pulmonaire et l’artère aorte (existant chez le fœtus). Ce trouble disparaît souvent spontanément, sans intervention.

PET-scan

Tomographie par émission de positions associée à un scanner ; examen d’imagerie très spécialisé permettant d’étudier et de localiser des réactions biochimiques du cerveau en temps réel, par exemple lors d’une stimulation de la pensée.

Phénotype

Le phénotype est l’état d’un caractère observable (caractère anatomique, morphologique, moléculaire, physiologique, ou éthologique) chez un organisme vivant. Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un individu. Le concept de phénotype est défini par opposition au génotype.

Pilule

Se reporter à « Méthodes d’avortement » (Avertissement : cette rubrique peut heurter certaines sensibilités. L’avortement étant une réalité violente, son évocation, même discrète, peut être ressentie comme une agression), « Pilule contraceptive » et « Contraception ».

Pilule contraceptive

Toutes les pilules contraceptives entraînent un pourcentage d’avortements précoces. En effet les pilules classiques (combinées ou œstroprogestatives) agissent comme contraceptifs quand elles bloquent l’ovulation et modifient la glaire cervicale pour être hostile aux spermatozoïdes. Mais quand un de ces mécanismes ne suffit pas (1 fois sur 10 l’ovulation n’est pas bloquée) un troisième effet de la pilule prend le relais : la modification de la muqueuse utérine pour empêcher la nidation de l’embryon. C’est alors un effet abortif puisque l’embryon meurt. Les pilules micro dosées et les contraceptifs progestatifs (« mini-pill », « pilule du lendemain » ou contraception d’urgence, piqûres contraceptives et implants de contraceptifs sous la peau) ont le même effet, mais en beaucoup plus fort. Dans ce cas l’avortement a lieu sans que la femme en ait conscience.

Placenta

Structure fœtale mettant le bébé en relation avec l’utérus maternel. Il permet sa respiration, son alimentation et l’élimination des déchets. Le fœtus est relié au placenta par le cordon ombilical.

Posthumanisme (ou transhumanisme)

Née dans les années 90 aux Etats-Unis, cette idéologie soutient que les sciences et les techniques peuvent améliorer les caractéristiques physiques et mentales de l’homme et revendique l’apparition d’une nouvelle espèce. Le diagnostic préimplantatoire fait le jeu du posthumanisme, en proposant aux parents non stériles de recourir à la fécondation in vitro pour sélectionner leur enfant sur des critères génétiques.

Prélèvement d’organes

Se reporter à « Don d’organes ».

Prélèvement du sang maternel

Cette technique de diagnostic prénatal non invasive est encore en voie de développement, et pourrait révolutionner le diagnostic prénatal de par son innovation et sa précision. Deux approches principales sont étudiées : l’analyse des cellules fœtales et l’analyse de l’ADN fœtal, tous deux extraits du sang maternel. Dès la huitième semaine de grossesse, des cellules fœtales circulent dans le sang de la mère. Il existe une méthode d’isolement des cellules tumorales dans le sang, appelée ISET (Isolation by Size of Epithelial Tumor Cells), qui a été appliquée avec succès au diagnostic anténatal d’anomalies comme la mucoviscidose.

1) Analyse de cellules fœtales : Il existe une technique de filtrage qui permet d’amplifier le taux de cellules fœtales et un séquençage de l’ADN cellulaire recueilli après microdissection. Ces deux techniques combinées, le test ISET a une sensibilité et une spécificité proches de 100 %. Cette nouvelle méthode serait applicable à n’importe quelle maladie génétique ou anomalie chromosomique.

2) Analyse de l’ADN fœtal contenu dans le plasma maternel : Grâce à des séquenceurs à haut débit, les généticiens peuvent analyser de courts fragments d’ADN fœtal, extraits d’un simple prélèvement du sang maternel. Cette technique a montré son efficacité dans la détection prénatale précoce des trisomies 21, 13 et 18 entre la sixième et la septième semaine d’aménorrhée.

Dans le système actuel, les temps du dépistage et du diagnostic prénatal de la trisomie 21 sont indépendants, le dépistage n’étant qu’un calcul statistique qu’il faut confirmer ou infirmer par une choriocentèse (biopsie du trophoblaste) ou une amniocentèse si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250. L’enjeu de disposer d’un diagnostic prénatal non invasif de la trisomie 21 et d’autres maladies est donc de faire du dépistage et du diagnostic prénatal une seule et même étape en évitant le recours à des gestes invasifs.

Procréation 

C’est l’action de donner la vie à un enfant. De la rencontre des gamètes d’un homme et d’une femme naît une vie nouvelle, un nouvel être humain. On parle de le faire naître pour la mère, et de l’engendrer pour le père.

Projet parental

Cette expression est née au moment des débats sur l’avortement, et désigne la volonté des parents d’être ou non parents de l’enfant qu’ils ont conçu. C’est un concept selon lequel un enfant est un être humain uniquement si ses parents désirent sa naissance. Or, ce qui fait de lui un homme, ce n’est pas le projet qu’on a pour lui, mais bien le fait qu’il est un être humain. Même si les parents n’ont plus de « projet parental » pour leur enfant, celui-ci, qu’il soit embryon ou nouveau-né, est toujours un homme. L’embryon sans projet parental deviendrait comme un objet dont on pourrait disposer et dont la destinée serait entre nos mains : on pourrait le détruire, ce qui serait le meurtre d’un petit d’homme, ou bien on pourrait en faire un objet d’expérience ou de recherche scientifique, ce qui reviendrait à faire de l’homme un matériau de laboratoire.

Psoriasis

(médical) Maladie se manifestant principalement par des troubles cutanés avec présence de squames sèches et blanches aux coudes, aux genoux et aux endroits de frottement.

R

Recherche sur l’embryon

Les cellules embryonnaires humaines et les cellules iPS (induced pluripotent stemcells – cellules souches pluripotentes induites) ne sont pas utilisées pour traiter des patients. Elles servent à modéliser des maladies et cribler des molécules, ce qui est utile dans la recherche de médicaments. Cependant des travaux récents montrent que les cellules iPS pourraient aussi donner des résultats thérapeutiques comme, par exemple, la réparation réussie chez la souris de lésion du myocarde.

Réduction embryonnaire

La réduction embryonnaire consiste, en cas de grossesse multiple (jumeaux, triplés…), à supprimer l’un des fœtus pour que la grossesse soit moins à risque de complications.

S

Scanner

(médical) Examen radiologique (utilisant des rayons X) informatisé permettant de visualiser des coupes d’organes, en particulier du cerveau. Il est très utilisé.

SEES (Section d’éducation et d’enseignement spécialisé)

Centres de soins et d’éducation spéciaux (sur le plan pratique et de l’enseignement), qui accueillent des enfants de 3 à 14 ans présentant une déficience intellectuelle liée à des troubles neuropsychiatriques (troubles de la personnalité, de la communication, troubles moteurs et sensoriels).C’est la nouvelle appellation des Instituts médico-pédagogiques (IMP). (Consulter le site Internet Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr).

Sérologie

Examen sanguin recherchant l’existence d’anticorps permettant de soupçonner une maladie.

SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soins à domicile)

Equipe pluridisciplinaire médicale, paramédicale et éducative : médecin, kinésithérapeute, orthophoniste, psychomotricien, etc. Cette équipe accompagne les parents des personnes atteintes de maladies comme la trisomie 21, pour une prise en charge et un suivi de 0 à 20 ans, sur leur lieu d’évolution de l’enfant, particulièrement à l’école. Avant 6 ans, les enfants peuvent être conduits dans un CAMSP (Centre d’action médico-sociale précoce). (Consulter le site Internet Service-Public.fr : http://vosdroits.service-public.fr).

SIPFP (Section d’initiation et de préformation professionnelle)

Cette structure remplace les instituts médico-professionnels (IMPro). Il s’agit d’une structure, souvent intégrée dans un institut médico-éducatif (IME), destinée à accueillir les personnes ayant une déficience intellectuelle, âgées de 14 à 20 ans. Elle a pour but l’apprentissage professionnel ou préprofessionnel. Les établissements sont le plus souvent dotés d’un internat. (Consulter le site Internet Legifrance : http://www.legifrance.gouv.fr).

Smith-Magenis (Syndrome de.)

Cette maladie chromosomique se caractérise par des symptômes physiques et par des troubles du comportement et du développement avec déficience intellectelle. C’est une délétion partielle du chromosome 17 qui en est responsable.

Si certains patients ne présentent jamais de troubles du comportement, tous sont néanmoins touchés à divers degrés par une auto-agressivité et des problèmes de sommeil. Un exemple de recherche réussi est le traitement des troubles du sommeil chez ces patients. Ce syndrome se traduit notamment par une inversion de l’horloge biologique des personnes qui les maintient en état de veille la nuit, et de sommeil le jour. Le traitement mis au point et administré aux patients permet aujourd’hui de rétablir un cycle de sommeil normal.

Soins palliatifs

Cette expression désigne les soins qui ne visent pas à guérir, mais à assister le patient en fin de vie. Outre les soins élémentaires, ils comportent les traitements nécessaires pour apaiser la souffrance et réduire l’angoisse. L’équipe médicale met tout en œuvre pour aider la personne malade à garder sa capacité de communiquer et son autonomie. Elle assure un accompagnement psychologique et offre présence et écoute pour discerner les attentes du malade et de sa famille.

Spina bifida (myéloméningocèle)

(médical) Malformation de la colonne vertébrale au niveau du tube neural. L’augmentation de l’alpha-foetoprotéine, présente normalement à l’état de trace dans le liquide amniotique, signe cette malformation du système nerveux.

Sténose duodénale

(médical) Rétrécissement du duodénum.

Syndactylie

(médical) Fusion de deux doigts ou orteils.

Syndrome post-abortif

On observe chez beaucoup de femmes qui ont avorté un état dépressif et des désordres divers : culpabilité, perte de l’estime de soi, dépression, désir de suicide, anxiété, insomnies, colère, troubles sexuels, cauchemars avec son bébé qui la hait, qui l’appelle… Le lien avec l’avortement n’est pas toujours fait. Ces conséquences, qui peuvent apparaître tout de suite ou plus tard, sont aujourd’hui bien connues et identifiées sous ce nom de syndrome post-abortif. Ces symptômes s’amplifient chaque fois que la mère rencontre une femme enceinte, voit un bébé dans un landau, passe près d’une clinique, pense à l’anniversaire de son enfant… Le syndrome post-abortif ne se limite pas à la mère. Il est possible qu’il s’étende aux proches : au père, aux frères et sœurs, etc.

T

Technique invasive (méthode invasive ou méthode effractive)

Nom donné à une méthode de diagnostic prénatal, qui consiste à pénétrer dans le corps de la mère et les tissus annexes du fœtus, provoquant parfois des dommages graves qui peuvent aller jusqu’à la perte de l’enfant. Les techniques d’analyse employées sont la cytogénétique (pour l’étude des chromosomes ou caryotype), la génétique moléculaire (pour l’étude des gènes) et toutes les autres disciplines biologiques (hématologie, immunologie, maladies infectieuses, biochimie fœtale) qui sont susceptibles de diagnostiquer une pathologie de l’enfant à naître. On peut citer l’amniocentèse, la choriocentèse (ou biopsie du trophoblaste), et la cordocentèse. Ces méthodes sont proposées à chaque fois qu’il existe des signes d’appel échographiques et/ou biologiques de syndromes malformatifs, d’infections ou d’anomalies chromosomiques et génétiques. Elles ont pour but de diagnostiquer la présence d’un agent infectieux (virus, bactérie, parasite) ou d’établir un caryotype fœtal, c’est-à-dire d’étudier les anomalies de nombre de chromosomes (trisomies 21, 13, 18) ou la présence de gènes défectueux (mucoviscidose, myopathies…) directement sur les cellules du fœtus ou de ses annexes (liquide amniotique dans lequel baigne l’enfant, trophoblaste qui va constituer le futur placenta, sang du cordon ombilical).

Technique non invasive (ou méthode non invasive)

Nom donné à une méthode de diagnostic prénatal, qui ne présente pas de risque pour la mère, l’enfant in utero et le bon déroulement de la grossesse. On peut citer l’échographie (échographie obstétricale), mais aussi le prélèvement de sang maternel en vue de doser différents marqueurs sériques dont les taux varient lorsque l’enfant est atteint par exemple de spina bifida, ou d’une trisomie (21, 18 ou 13). Dans le cas du prélèvement de sang, il s’agit plutôt du dépistage prénatal que du diagnostic prénatal. L’étude des cellules ou de l’ADN fœtal présents dans le plasma de la mère, qui est en cours de développement, permettra à cette technique de devenir une technique à part entière du diagnostic prénatal.

Tests neuropsychologiques

Tests d’évaluation du développement d’une personne pour aider à faire certains diagnostics (maladie d’Alzheimer par exemple) ou pour évaluer la meilleure orientation possible pour un enfant.

Tétralogie de Fallot

Malformation cardiaque grave associant quatre anomalies et nécessitant une intervention sur le cœur.

Thérapie cellulaire

Ce terme désigne les greffes de cellules visant à restaurer les fonctions d’un tissu ou d’un organe lorsqu’elles sont altérées. Ces thérapies ont bénéficié des avancées scientifiques récentes sur les cellules souches. Dans ce cadre, les cellules souches adultes sont déjà utilisées pour le traitement de maladies du sang (leucémies), la réparation des plaies et des brûlures, la réparation des tendons et en ingénierie de tissus (reconstitution de trachée). Certaines cellules souches adultes, notamment du cordon, permettent de restaurer les cellules des parois des vaisseaux. Certaines sont en cours d’évaluation pour le traitement de l’enfant infirme moteur cérébral, de la maladie de Crabbe, etc. Si ces maladies ont bénéficié des avancées sur les cellules souches et permettent d’espérer la reconstitution d’organes (médecine régénérative), il faut toutefois être conscient que les cellules souches ne permettront pas de guérir de toutes les maladies.

Thyroïdite

Inflammation de la glande thyroïde, habituellement d’origine auto-immune

Tom Pouce

Histoire s’inspirant du conte, que le Professeur Jérôme Lejeune racontait pour décrire l’embryon humain :

« A l’âge réel d’un mois, l’être humain mesure quatre millimètres et demi. Son cœur minuscule bat déjà depuis une semaine, ses bras, ses jambes, sa tête, son cerveau sont déjà ébauchés. A deux mois d’âge, il mesure de la tête à la pointe des fesses quelque trois centimètres. Il tiendrait replié dans une coquille de noix. A l’intérieur d’un poing fermé, il serait invisible, et ce poing fermé l’écraserait par mégarde sans qu’on s’en aperçoive. Mais ouvrez votre main, il est quasiment terminé, mains, pieds, tête, organes, cerveau, tout est en place et ne fera plus que grossir. Regardez de plus près, vous pourriez déjà lire les lignes de la main et dire la bonne aventure. Regardez de plus près encore, avec un microscope ordinaire, et vous déchiffreriez ses empreintes digitales. Tout est là pour établir dès maintenant sa carte d’identité nationale.

L’incroyable Tom Pouce, l’homme moins grand que mon pouce, existe réellement ; non point celui de la légende, mais celui que chacun de nous a été.

Mais le cerveau, dira-t-on, ne sera terminé que vers cinq ou six mois. Mais non, il ne sera entièrement à sa place qu’à la naissance ; ses innombrables connexions ne seront toutes établies qu’à six ou sept ans et sa machinerie chimique et électrique ne sera complètement rodée qu’à quatorze ou quinze ans !

Progressivement on atteint la fin de la période embryonnaire, deux mois après la fécondation. A ce moment le petit est grand comme mon pouce. Et c’est à cause de cela que toutes les mères racontant des contes de fées aux enfants, leur parlent de l’histoire de Tom Pouce, parce que c’est une histoire vraie. Chacun de nous a été un Tom Pouce dans le ventre de sa mère et les femmes ont toujours su qu’il y avait une sorte de contrée souterraine, une sorte d’abri voûté avec une lueur rougeâtre et un bruit rythmé dans lequel de tout petits humains menaient une vie étrange et merveilleuse. Telle est l’histoire de Tom Pouce. »

Transhumanisme (ou posthumanisme)

Née dans les années 90 aux Etats-Unis, cette idéologie soutient que les sciences et les techniques peuvent améliorer les caractéristiques physiques et mentales de l’homme et revendique l’apparition d’une nouvelle espèce. Le diagnostic préimplantatoire fait le jeu du transhumanisme, en proposant aux parents non stériles de recourir à la fécondation in vitro pour sélectionner leur enfant sur des critères génétiques.

Trisomie

Ce terme désigne le fait qu’un chromosome entier (trisomie complète) ou qu’un fragment de chromosome (trisomie partielle) soit présent en trois exemplaires au lieu de deux. Comme il existe 22 paires de chromosomes autosomes (ne déterminant pas le sexe), et une paire de chromosomes sexuels, il est théoriquement possible d’imaginer que tous les chromosomes peuvent être l’objet de trisomie partielle ou complète. En réalité, il n’existe pas de trisomie complète pour les chromosomes autosomes de grande taille, en particulier parce que ceux-ci portent trop de gènes pour que leur présence en trois exemplaires soit compatible avec la vie. Par exemple, la trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées, mais aucun embryon porteur de trisomie 16 ne peut poursuivre son développement au-delà de quelques semaines de grossesse.

Les chromosomes 13 et 18, qui sont plus grands que le chromosome 21, peuvent être l’objet de trisomie, mais les enfants atteints ont des troubles médicaux importants qui entraînent habituellement le décès peu après la naissance. Les manifestations de la trisomie 13 comme de la trisomie 18 sont très différentes de celles de la trisomie 21. Cela dépend aussi et surtout des gènes qui sont portés sur le chromosome en trois exemplaires et de la manière dont leur excès est supporté par l’organisme.

Trisomie 21

C’est la première cause de déficience intellectuelle d’origine génétique : en moyenne, dans le monde, cette pathologie concerne 1 bébé conçu sur 700 à 1000. On estime qu’environ 60 millions de personnes sont actuellement porteuses d’une trisomie 21, dont 50 000 en France. Ces dernières années, leur espérance de vie se rapproche de celle de la population générale. C’est une maladie due à une anomalie chromosomique résultant de la présence de 3 chromosomes 21 dans les cellules, alors qu’ils devraient être en paires. Cela entraîne la présence en excès des gènes portés par ce chromosome (de l’ordre de 300), déséquilibrant ainsi l’ensemble du fonctionnement de l’organisme. La trisomie 21 est une maladie génétique complexe entraînant de multiples handicaps. Il s’agit d’une maladie au même titre que l’hémophilie, le syndrome de Williams-Beuren, la myopathie et bien d’autres. Ce sont là des affections génétiques ayant pour conséquence des handicaps, mais ce ne sont pas des handicaps en elles-mêmes. Une maladie se traite, tandis qu’un handicap se constate.

Cette maladie chromosomique fait l’objet d’un dépistage généralisé, conduisant à une pratique eugénique certaine. Ainsi l’arrêté du 23 juin 2009 : « Toute femme enceinte quel que soit son âge est informée de la possibilité de recourir à un dépistage combiné permettant d’évaluer le risque de trisomie 21 pour l’enfant à naître ». La formulation est impérative et la proposition de dépistage devient une obligation pour le médecin. La simple échographie permet par exemple de mesurer l’épaisseur de la nuque, signe d’appel de la trisomie 21. La situation de la trisomie 21 est particulière car la proposition de dépistage a comme conséquence quasiment unique l’interruption médicale de grossesse (IMG). En ciblant et stigmatisant une seule pathologie dont les porteurs seront pratiquement tous éliminés, cet arrêté qui organise une pratique eugénique tendant à l’organisation de la sélection des personnes porteuses d’une trisomie 21 est de fait contraire à la loi (cf. article 16-4 du Code Civil, qui dit notamment : « Toute pratique eugénique tendant à l’organisation de la sélection des personnes est interdite. »).

Trisomie 21 associée

La trisomie 21 est parfois associée à une autre anomalie de nombre d’un autre chromosome, le plus souvent un chromosome sexuel : trisomie 21 et syndrome de Klinefelter (XXY), ou de trisomie 21 et Triplo X (XXX). Ces cas restent rares, et l’expression de ces maladies est à peu près identique à celle d’une trisomie 21 libre et homogène.

Trisomie 21 en mosaïque

Les mosaïques résulteraient dans la majorité des cas de la perte d’un chromosome 21, chez un embryon qui portait une trisomie 21. L’erreur peut aussi se produire lors des premières divisions de l’œuf fécondé. Se côtoient alors chez l’enfant des cellules avec 46 chromosomes et un pourcentage variable de cellules trisomiques 21. Il s’agit alors d’une trisomie 21 en mosaïque, concernant environ 2 % des enfants porteurs d’une trisomie 21. Les conséquences médicales de cette constitution sont impossibles à prévoir, car dépendantes de la répartition relative des deux types de cellules, et surtout de leur répartition dans chaque organe. L’enfant portant une trisomie 21 en mosaïque peut avoir un développement identique à celui d’un enfant portant une trisomie homogène si les cellules trisomiques 21 sont majoritaires dans le cerveau (système nerveux central). Au contraire, son développement sera plus proche de la normale si les cellules à 46 chromosomes y sont majoritaires.

Trisomie 21 libre complète et homogène

L’erreur génétique se produit le plus fréquemment lors de la méiose (division cellulaire), au moment où les paires de chromosomes doivent se séparer pour rejoindre chaque cellule fille. Pour des raisons encore inconnues, l’un des chromosomes 21 prend le mauvais chemin et une cellule germinale en reçoit deux au lieu d’un. La première cellule, issue d’une fécondation entre la cellule germinale contenant deux chromosomes 21 et une cellule germinale normale (contenant un seul chromosome 21), comptera 47 chromosomes. Toutes les cellules de l’organisme, filles de cette première cellule, auront donc trois chromosomes 21. Il s’agit d’une trisomie 21 libre complète et homogène, qui concerne 93 % des enfants porteurs d’une trisomie 21. Elle est libre car le chromosome 21 n’est pas accolé à un autre chromosome, complète car le chromosome est complet, et homogène car toutes les cellules de l’organisme ont hérité de cette constitution.

Trisomie 21 par translocation

Parmi les 5 % de cas de trisomie 21 qui ne sont pas de trisomie 21 libre complète et homogène (93 %), ni de trisomie 21 en mosaïque (2 %), le chromosome 21 supplémentaire, au lieu d’être libre, est accolé à un autre chromosome (13, 14, 15 ou 22). Le terme « translocation » signifie qu’un chromosome s’est anormalement collé à un autre. Dans la moitié des cas, cette translocation apparaît accidentellement chez l’enfant. Dans l’autre moitié des cas, l’un des parents porte lui-même cette translocation, mais de façon équilibrée, avec deux chromosomes 21. Le terme « équilibré » signifie que ce parent a le bon nombre de chromosomes, mais arrangés de façon particulière (transloqués). Il n’a donc pas de trouble particulier. Il risque cependant de transmettre un chromosome 21 en trop à son enfant. Cette particularité est importante à connaître pour le conseil génétique.

Trisomie 21 partielle

Dans de très rares cas, seule une partie du chromosome 21 est dupliquée, entraînant une trisomie 21 partielle. Les conséquences médicales dépendent de la région qui est en triple exemplaire, car ces régions portant des gènes très différents provoquent des effets différents. Ainsi, une trisomie concernant la partie proximale (proche de la partie resserrée du chromosome, dite centromère), a peu de conséquences pathologiques, alors qu’une trisomie 21 concernant la région terminale (loin du centromère), provoque chez l’enfant la plupart des signes de la trisomie 21. En analysant ces cas rarissimes, il est possible d’identifier le rôle de tel ou tel segment et l’implication de tel ou tel gène dans les signes de la trisomie 21.

U

ULIS (Unité localisée pour l’inclusion scolaire)

Remplace depuis la rentrée 2010 l’UPI (Unité pour l’inclusion scolaire). Ces unités proposent, en milieu scolaire ordinaire, des possibilités d’apprentissage souples et diversifiées. Elles sont destinées aux élèves en situation de handicap dont les difficultés ne peuvent être prises en charge de manière satisfaisante dans le cadre d’une classe ordinaire. Ces adolescents ont entre 11 et 16 ans en collège, au-delà en lycée. Les ULIS au niveau du lycée se trouvent souvent en lycée professionnel. Le nombre d’élèves d’une unité ne dépasse généralement pas 10.

Ces unités ont trois objectifs :

1) Permettre la consolidation de l’autonomie personnelle et sociale du jeune

2) Développer les apprentissages sociaux, scolaires, l’apprentissage des règles de vie scolaire et l’amélioration des capacités de communication

3) Concrétiser à terme un projet d’insertion professionnelle conserté

(Consulter le site Internet du Ministère de l’éducation nationale : http://www.education.gouv.fr/cid52478/mene1015813c.html).

UPI (Unité pédagogique d’intégration)

Remplacée à la rentrée 2010 par les ULIS (Unité localisée pour l’inclusion scolaire). Ces unités proposaient, en milieu scolaire ordinaire, des possibilités d’apprentissage souples et diversifiées, destinées aux élèves avec handicap. Elles étaient destinées aux élèves avec handicap dont les difficultés ne pouvaient être prises en charge de manière satisfaisante dans le cadre d’une classe ordinaire.

V

Vitiligo

Troubles de la pigmentation de la peau qui présente des plaques décolorées et des cheveux qui ont des touffes blanches.

W

West (Syndrome de.)

Forme très particulière d’épilepsie, dont sont susceptibles d’être atteints les enfants porteurs d’une trisomie 21 au cours de leur première année de vie. Les crises se présentent comme des mouvements en flexion (spasmes en flexion) ou en extension (spasmes en extension) du tronc, pouvant passer à des douleurs digestives. Ces mouvements anormaux peuvent être plus discrets, limités à de petits mouvements de flexion des doigts ou de la tête.

La perte du contact oculaire avec l’enfant doit alerter l’entourage et conduire à demander un avis neurologique au plus vite, car l’évolution dépend de la précocité du traitement.

Williams-Beuren (Syndrome de.)

Ce syndrome est dû à la perte d’une petite partie du chromosome 7 (microdélétion). Plusieurs gènes sont donc absents, dont celui codant pour l’élastine qui compose la paroi des vaisseaux sanguins. Le plus souvent, il s’agit d’un accident génétique non héréditaire. Sa fréquence est de l’ordre de 1/20 000 naissances.

Ce syndrome associe des traits du visage particuliers, des problèmes cardiovasculaires (notamment une sténose aortique supra-valvulaire), une déficience intellectuelle de gravité variable, une hypercalcémie, un profil cognitif caractéristique (bon niveau de langage et de mémoire auditive ; difficultés visio-spatiales importantes ; personnalité joyeuse et très sociable) et une grande anxiété.

Il n’existe pas de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. La prise en charge éducative et rééducative améliore le pronostic.

X

X-Fragile (Syndrome de l’.)

Cette maladie génétique héréditaire est liée à une mutation du gène (FMR1) dont la fonction est encore mal connue. Ce gène est porté par le chromosome X. Le pourcentage de la maladie est d’environ 1/4 000 garçons et 1/8 000 filles.

La mutation consiste en la répétition anormale d’une partie du gène, elle est instable et la maladie n’apparaît que si cette mutation est suffisamment importante. Les signes physiques sont peu marqués, en dehors d’une hyperlaxité ligamentaire importante. Les soucis médicaux les plus fréquents, chez ces patients, sont les otites à répétition, les problèmes ophtalmologiques et d’ordre orthopédique, les troubles du comportement avec traits autistiques.

La déficience intellectuelle est toujours présente chez les garçons, d’intensité variable, associée ou non à des troubles du comportement. Le déficit intellectuel est présent chez 50 % des filles ayant la mutation complète. Les difficultés chez les filles peuvent se limiter à des problèmes d’apprentissage, des troubles du langage ou de l’attention. Il n’existe pas encore de traitement curatif, hormis le suivi des complications médicales. Une bonne prise en charge éducative et rééducative améliore le pronostic. Le conseil génétique est très important dans cette affection.

Z

Zygote

C’est le premier stade de l’embryon dans lequel se réunissent les 23 chromosomes de la mère et les 23 chromosomes du père. Sa taille est de 0,15 mm. Il reçoit l’information et la vie du spermatozoïde vivant du père et de l’ovocyte vivant de la mère.

 

 

Chère future Maman

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