Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La recherche sur la trisomie

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La recherche sur la trisomie

Précurseur hier, leader aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche sur la trisomie 21, visant la mise au point de traitements pour la trisomie 21, mais également pour les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.

QUE SIGNIFIE TROUVER UN TRAITEMENT POUR LES PERSONNES TRISOMIQUES ?

Une personne trisomique souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. C’est le handicap le plus important qui l’empêche d’être totalement libre et autonome. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques, visuelles, etc. La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces complications.

Concernant la déficience intellectuelle en elle-même, il est aujourd’hui scientifiquement envisageable de la corriger. Plusieurs approches sont à l’étude. L’inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype). L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype). Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse. La finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients.

 

L’ESPRIT DE RECHERCHE SELON JÉRÔME LEJEUNE

La Fondation soutient et finance les trois volets traditionnels de la recherche : la recherche fondamentale, le recherche translationnelle et la recherche clinique.

  • La recherche fondamentale constitue la base essentielle, première, de toute démarche scientifique. Elle éclaire les chercheurs sur les phénomènes et mécanismes biologiques, génétiques et biochimiques, et les aide à comprendre les causes des anomalies liées aux maladies génétiques de l’intelligence, leur permettant ainsi de faire des hypothèses de pistes thérapeutiques. Mais elle ne représente que la partie théorique de la recherche.
  • La connaissance des symptômes, l’observation clinique scientifique ainsi que l’analyse des données issues des patients, constituent la science des chercheurs-cliniciens. Elle complète la recherche fondamentale et en confirme ou en infirme les stratégies par l’observation et les relevés scientifiques.
  • Faisant le lien entre les 2, la recherche translationnelle permet aux malades de bénéficier plus rapidement des progrès médicaux et du transfert des connaissances. Soit elle accélère le développement des applications cliniques à partir d’une découverte en recherche fondamentale (valorisation), soit elle favorise l’exploration de nouvelles pistes, théories ou concepts à partir d’une observation clinique. L’originalité de la recherche Jérôme Lejeune est de développer ces 3 parties tout en agissant dans la stricte observance du Serment d’Hippocrate, c’est-à-dire dans le respect de la Vie.
 

LA RECHERCHE, MISSION CONJOINTE DE LA FONDATION ET DE L’INSTITUT JÉRÔME LEJEUNE

La Fondation a pour vocation de « guérir »* ses patients, pour les sauver. Sa recherche est donc par nature à visée thérapeutique et nécessite des efforts de long terme. Pour y arriver, la Fondation développe de nombreux projets, pour mieux comprendre la maladie, et pour trouver les meilleures pistes de traitements.

A la suite du Pr Jérôme Lejeune, convaincu que le chercheur et le médecin ne doivent pas travailler séparément, la Fondation a créé l’Institut Jérôme Lejeune, en charge de la consultation et de la recherche clinique. Les médecins cliniciens de l’Institut sont également des chercheurs. En parallèle de la recherche thérapeutique sur la déficience intellectuelle, la recherche a d’ores et déjà bien avancé sur la réduction des sur-handicaps associés, permettant aux patients d’accéder à une plus grande autonomie et à de meilleures conditions de vie.

La Fondation accompagne et finance la totalité des projets de recherche de l’Institut Jérôme Lejeune. Elle favorise le développement de nouveaux essais ayant reçu l’avis favorable du Conseil Scientifique, dès lors qu’ils sont compatibles avec la charge de travail de l’Institut. A la Fondation et à l’Institut Jérôme Lejeune, la recherche bénéficie de moyens uniques au monde grâce à l’expertise de médecins et professionnels de la santé qui suivent en consultation près de 10 000 patients.

(*Selon les mots du professeur Jérôme Lejeune : « Je n’ai plus qu’une solution pour les sauver, c’est de les guérir »)

FAQ de la recherche sur la trisomie 21

Sera-t-il possible de supprimer ce 3ème chromosome ou les gènes qui le composent ?

Le 3ème  chromosome 21 est situé dans toutes les cellules de l’organisme. Bien que ce chromosome soit le plus petit des chromosomes, il comprend cependant plus de 250 gènes. Il sera difficile de supprimer ce troisième  chromosome entièrement, cependant certaines recherches  cherchent à comprendre comment un chromosome pourrait être  inhibé ou « mis sous silence » en entier. L’autre approche est de cibler  certains gènes spécifiques importants de ce chromosome 21 pour lequel un lien  étroit a été prouvé dans l’apprentissage, la mémoire  et la cognition en général ( DYRK1a, CBS, RCAN1, USP16…). Alors  des inhibiteurs de la fonction de ce gène sont recherchés. Cette recherche progresse bien et devrait mener à des études cliniques dans les toutes prochaines années.

A partir de quel âge sera-t-il possible de proposer de nouvelles thérapeutiques à ces enfants et adultes ?

L’objectif est de proposer des actions thérapeutiques le plus tôt possible. Dès maintenant les pédiatres aident les enfants avec trisomie 21 dès les premiers jours de la vie, en détectant de possibles pathologies associées. Ces pédiatres suivent ces enfants et leur famille avec un suivi régulier. Ils peuvent accompagner les parents  dans le suivi cardiaque si un geste chirurgical est nécessaire. Ils peuvent être amenés à prescrire par exemple certains options thérapeutiques pour contrôler des anomalies hormonales  ou des infections par exemple, ou prescrire des séances paramédicales ( kinésithérapie, orthophonie..). Ils vont proposer de détecter des apnées du sommeil préjudiciables à l’apprentissage en particulier. Le suivi régulier par les pédiatres permet de ne pas prendre de retard, il doit se faire dès la naissance et tout au long de la vie. 

Plus tard, à l’âge adulte, les personnes avec trisomie 21 doivent continuer ce suivi et permettre une détection précoce de potentielles autres pathologies. Sur le plan du développement neurologique celui-ci se fait tout au long de l’enfance et à l’âge adulte il est important d’aider très tôt ces enfants qui vont devenir des adultes et leurs familles. Ces nouvelles attitudes thérapeutiques ont permis d’augmenter la durée de vie des personnes avec trisomie 21.

 Lorsqu’un traitement  spécifique sera découvert,  il faudra se poser la question du traitement en anténatal, afin de pouvoir accompagner le développement neurologique en anténatal dès le diagnostic posé et évaluer  alors si un traitement pourrait être efficace et bien toléré par le bébé et par sa mère pendant la grossesse.  La recherche internationale n’a pas encore permis de proposer un traitement en anténatal. 

Comment seront évaluées ces modifications et avancées thérapeutique ?

L’enfant  ou l’adulte ne sera pas modifié physiquement. L’objectif est de l’aider tel qu’il est  à acquérir plus facilement une autonomie, en facilitant  ses capacités d’apprentissage. Ainsi cela  l’aidera à  progresser et à s’insérer dans la vie actuelle.

Comment se déroule le suivi chez les adultes ?

Ce suivi est  très important. Il doit être régulier afin de détecter des complications et évaluer la personne. Certains médecins appelés gériatres sont spécialisés  dans le suivi de la personne vieillissante. Actuellement il n’existe pas de traitement spécifique chez l’adulte mais ce suivi permet à l’adulte de traiter ou dépister des complications qui peuvent survenir et ainsi aider l’adulte porteur de trisomie 21