Une politique de recherche scientifique en accord avec la pensée de Jérôme Lejeune

Pour compléter la présentation du rapport d’activité de la Fondation pour la période du 1 er juillet 2009 au 30 juin 2010 (pages 6 et 7), nous avons souhaité vous rendre compte de l’ensemble des actions menées par le Conseil scientifique pour cette même période. Ce bilan est signé du Pr Pierre Kamoun, président du Conseil scientifique.

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Pour compléter la présentation du rapport d’activité de la Fondation pour la période du 1 er juillet 2009 au 30 juin 2010 (pages 6 et 7), nous avons souhaité vous rendre compte de l’ensemble des actions menées par le Conseil scientifique pour cette même période. Ce bilan est signé du Pr Pierre Kamoun, président du Conseil scientifique.

Le Conseil scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune procède chaque année à l’étude de plusieurs centaines de projets de recherche. Au cours de l’année écoulée (2°semestre 2009 et 1°semestre 2010), 44 subventions de recherche ont été attribuées pour un montant de 1 100 000€ : dix-huit sur la trisomie 21, neuf sur différents retards mentaux liés au chromosome X et dix-sept sur différentes maladies, chromosomiques ou génétiques. Sept pays participent à ces recherches : France (21 financements), États-Unis (8 financements), Italie (7 financements), Espagne (5 financements) et enfin, avec chacun un financement, l’Australie, la Belgique et la Grande-Bretagne.

La recherche soutenue par la Fondation Jérôme Lejeune a donc cette particularité d’être internationale ce qui n’est pas le cas avec d’autres associations et fondations caritatives exerçant leurs fonctions sur le territoire français.

Dans la recherche sur le retard mental lié à une maladie génétique, deux axes sont importants : d’une part l’identification du ou des gènes impliqués et de leur mode d’action, d’autre part l’obtention de modèles animaux de ces maladies. Le degré de difficulté varie selon les cas, relativement aisé dans les maladies monogéniques lorsqu’il s’agit de supprimer un gène dans le génome d’une souris permettant ainsi d’obtenir des souris KO (knock out) pour ce gêne, plus difficile pour les maladies chromosomiques car il s’agit alors de supprimer un ensemble de gènes ou au contraire de faire surexprimer simultanément des dizaines, voire des centaines de gènes.

Dans le cadre de la recherche sur la trisomie 21, nous avons soutenu prioritairement cette année les projets qui visaient à améliorer notre compréhension des mécanismes d’action de chacun des quelques 350 gènes du chromosome 21, en privilégiant ceux dont la surexpression crée chez des modèles animaux de la maladie, une anomalie de la cognition.

Il faut souligner le fait qu’un nouveau modèle murin de la trisomie 21 a été obtenu dans un laboratoire américain dont nous avions soutenu l’action. Il sera d’une très grande utilité pour les recherches visant à déterminer les gènes responsables du retard mental dans la trisomie 21.

Nous avons par ailleurs soutenu les premières recherches sur l’inhibition pharmacologique de gènes potentiellement importants dans la survenue du retard mental : le traitement de la trisomie 21 ne sera trouvé qu’au bout d’un long chemin, mais la voie est ouverte.

Enfin, nous avons soutenu des projets de recherche visant le devenir immédiat des enfants trisomiques : mise au point de tests de détection précoce de la maladie d’Alzheimer, analyse des cancers pour en affiner la prévention, étude du métabolisme lipidique pour expliquer la faible fréquence de l’athérome chez les trisomiques 21.

D’autres maladies chromosomiques ont également retenu notre attention : des délétions, c’est-à-dire des pertes de petits fragments de chromosome (Syndromes de Smith-Magenis, de Williams-Beuren), font disparaître des gènes importants : il nous faut préciser leurs fonctions et trois projets ont été soutenus dans ce but.

Le retard mental lié au chromosome X n’est pas univoque. Sa forme la plus fréquente est le syndrome de l’ X fragile (cf l’interview en pages 4/5). Le gène responsable est connu mais son mode d’action est à préciser et plusieurs subventions de recherche ont été attribués dans cet objectif. Un même souci de compréhension nous a conduits à subventionner des travaux sur les syndromes d’Opitz, de Rett, de Partington, également liés au chromosome X.

Les maladies monogéniques n’ont pas été négligées et neuf d’entre elles ont retenu notre attention (avec 14 projets acceptés) : il est impossible de les détailler ici, mais il est important de souligner que certains projets ont un intérêt plus large que l’étude d’une maladie rare : par exemple, la délivrance par des nanoparticules de médicaments susceptibles ainsi de passer la barrière séparant le sang du cerveau, a des implications potentielles dans de nombreuses maladies génétiques.

Il en est de même d’une étude sur l’utilisation possible de produits chimiques non toxiques pour stabiliser des protéines mutées, empêchant ainsi leur rapide destruction et donc permettant de rétablir une activité biologique presque normale.

Finalement le Conseil Scientifique de la Fondation Jérôme Lejeune a soutenu une recherche à visée thérapeutique sur les maladies génétiques de l’intelligence, en accord avec la pensée de Jérôme Lejeune.