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chercher pour tous les âges de la vie !

Chers amis,

Depuis 30 ans, la Fondation Jérôme Lejeune est au service des personnes porteuses de trisomie 21.

Vous souvenez-vous de la petite Marie ? Son diagnostic précoce d’un fort syndrome d’apnées obstructives du sommeil avait été le point de départ du projet de recherche clinique Respire 21 en 2017.

Sept ans plus tard, Marie est guérie. Elle pétille de vie. À l’école, ses progrès émerveillent ses proches et tout le corps enseignant.

Au même moment, les résultats de l’étude Respire 21 sont aussi publiés. Ils sont sans précédent : pour la première fois, une étude entièrement financée grâce à vos dons montre qu’il est possible d’améliorer le développement cognitif du jeune enfant porteur de trisomie 21 !

C’est la preuve que l’intuition de Jérôme Lejeune était la bonne : la déficience intellectuelle n’est pas une fatalité.

Cette réussite a nécessité sept années de recherche clinique, pour un montant global de 831 000 €.
Tout cela rendu possible grâce à la générosité de nos donateurs.

Elle montre que la recherche joue un rôle clé, à tous les âges de la vie. La stratégie de recherche poursuivie par la Fondation Jérôme Lejeune s’attache ainsi à développer des projets pouvant bénéficier à l’enfant, à l’adulte ou à la personne âgée porteuse de trisomie 21.
 
Aujourd’hui, plusieurs projets majeurs atteignent des étapes clés de développement.

Mais cette recherche à 360 degrés ne peut se faire sans votre soutien.

Image de Grégoire François-Dainville

Grégoire François-Dainville

Directeur de la Fondation Jérôme Lejeune

Tester l’effet d’un candidat-médicament chez les patients

Le gène DYRK1A, localisé sur le chromosome 21, produit l’enzyme DYRK1A dont on a prouvé que l’activité est dérégulée dans la trisomie 21 ainsi que dans la maladie d’Alzheimer, très fréquemment associée à la trisomie 21. Depuis plus de 10 ans, la Fondation Jérôme Lejeune soutient les travaux de recherche du Dr Laurent Meijer en vue de mettre au point un candidat-médicament pour limiter l’activité de DYRK1A dans la trisomie 21.

Suite au feu vert de l’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) en décembre 2023, la Leucettinib-21 est entrée en essai clinique de phase 1 qui doit permettre d’établir la sécurité du produit et sa non-nocivité. Les prochains tests seront réalisés avec des personnes porteuses de trisomie 21 et de la maladie d’Alzheimer. 

Président et directeur scientifique de la start-up de biotechnologies Perha Pharmaceuticals, le Dr Laurent Meijer est l’un des spécialistes mondiaux des protéines kinases et de leurs inhibiteurs. Son objectif cette année, avec le soutien de la Fondation, est de vérifier l’action du candidat-médicament sur les cellules sanguines des patients de l’étude.

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Étudier le cervelet pour comprendre ses anomalies dans la trisomie 21

Le cervelet est la région-clé du cerveau impliquée dans le mouvement, la pensée et les émotions. Comme le reste du cerveau, il grandit avec l’enfant pour lui permettre d’acquérir de nouvelles capacités, mais il reste plus petit chez les personnes porteuses de trisomie 21.

Pourquoi le cervelet est-il plus petit ? Existe-t-il un lien entre son volume et ses fonctions, donc avec la déficience intellectuelle dans la trisomie 21 ? Peut-on en faciliter la croissance ? Si oui, cela améliorerait-il les capacités cognitives ?

Le projet postdoctoral du Dr Silva vise à répondre à ces questions. Pour cela, il doit étudier les différents types de cellules du cervelet et leurs interactions. Le laboratoire utilisera des cellules souches pluripotentes induites (iPSC) provenant de personnes avec et sans trisomie 21 pour comparer l’impact de la trisomie 21 sur le développement du cervelet.

Jeune chercheur, le Dr Teresa Silva est lauréate d’une bourse de la Fondation Jérôme Lejeune dans le département du Dr Paula Alexandre à UC London (Royaume-Uni). Elle possède une expertise reconnue dans la culture des iPSC.

Préserver l’autonomie face au syndrome de régression

Le syndrome de régression est rare mais très grave. Il entraine une perte d’autonomie rapide sans raison apparente chez les jeunes porteurs de trisomie 21 âgés entre 10 et 30 ans. 

Ils deviennent dépendants pour tous les actes de la vie quotidienne avec une grande lenteur motrice. Aller à l’école ou au travail devient impossible.

Longtemps attribué à une cause psychiatrique, on pense aujourd’hui qu’il est lié à une inflammation du système nerveux causée par une dysfonction de la voie de l’interféron, dont plusieurs récepteurs se trouvent sur le chromosome 21. 

Le projet Rosiris vise à confirmer cette hypothèse en recherchant une signature immunologique ou autrement dit un marqueur chez les personnes avec une trisomie 21. Ainsi les chercheurs analyseront le sang de 20 personnes atteintes de ce syndrome et de 20 sans régression

Ils étudieront également le liquide céphalorachidien chez les personnes régressées, avant et après un traitement immunomodulateur pour identifier les mécanismes en cause et les facteurs de réponse au traitement.

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À la recherche d’un médicament pour améliorer la cognition

Le gène cystathionine β-synthase (CBS) est localisé sur le chromosome 21 et produit l’enzyme CBS qui entraîne la libération dans les cellules du gaz de sulfure d’hydrogène (H2S).

Chez les personnes porteuses de trisomie 21, H2S est produit à des niveaux toxiques pour la mitochondrie, la structure intracellulaire qui fabrique l’énergie nécessaire à la vie et à l’activité de la cellule. Le rôle de cette enzyme CBS dans le déficit cognitif, suggéré par le Pr Jérôme Lejeune, a été confirmé par des travaux récents.

Ce projet de recherche, soutenu par la Fondation depuis 6 ans, a déjà permis d’identifier et de sélectionner des molécules capables de limiter l’activité de CBS dans la trisomie 21, de les évaluer et de les optimiser.

Ce projet est aujourd’hui en phase pré-clinique : il s’agit de confirmer les critères pharmacologiques des molécules candidates sur différents modèles cellulaires et animaux, avant de les tester chez l’homme. 

Pr. Csaba Szabo

Université de Fribourg

Le Pr Csaba Szabo, médecin et chercheur, est le spécialiste mondial du gène CBS et du gaz H2S. Après une longue carrière aux États-Unis, il a réorienté ses connaissances et expertises sur la trisomie 21. Il travaille aujourd’hui à l’Université de Fribourg en Suisse en étroite collaboration avec la Fondation Jérôme Lejeune.

Son objectif : trouver une molécule qui puisse bloquer la protéine CBS et rétablir le fonctionnement de la cellule pour améliorer les capacités cognitives.

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3 bonnes raisons
de soutenir la recherche
de la fondation Jérôme Lejeune !

1. La seule façon de les sauver, c'est de les guérir.

Aujourd’hui, 96% des enfants trisomiques ne survivent pas au dépistage effectué durant la grossesse.

À la suite du Professeur Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune relève le défi de la recherche médicale dans l’espoir de trouver un traitement pour ces enfants et leur permettre ainsi de vivre comme tout le monde.

Ensemble, soutenons la recherche médicale pour mettre en échec la déficience intellectuelle !

2. La recherche progresse au bénéfice de tous !

OUI, la recherche bénéficie à toutes les personnes porteuses de déficience intellectuelle, quel que soit leur âge. Chaque étape de leur vie comporte des risques spécifiques et des complications potentielles.

La recherche permet d’en comprendre la cause, les mécanismes et s’efforce d’y répondre en développant des traitements.

Chercher à prévenir ces pathologies chez les patients porteurs d’un déficit cognitif aidera sûrement à les prévenir dans la population générale

3. Votre don est déductible de vos impôts !

Je fais un don au titre de l’IR : 66% de votre don est déductible de l’impôt sur le revenu (IR)

80€

Soit 27,20 € après déduction fiscale

150€

Soit 51 € après déduction fiscale

300€

Soit 102 € après déduction fiscale

Je fais un don au titre de l’IFI : 75% de votre don est déductible de l’impôt sur la fortune immobilière (IFI)

150€

Soit 37,50 € après déduction fiscale

300€

Soit 75 € après déduction fiscale

500€

Soit 125 € après déduction fiscale

GRÂCE À VOS DONS, LA RECHERCHE AVANCE ET CONTINUERA D'AVANCER. MERCI !