Les appels à projets de printemps ont permis à la Fondation de soutenir 9 nouveaux projets de recherche. Parmi eux, celui de la chercheuse Mariana Maccioni ambitionne de mieux comprendre et mieux traiter les troubles immunitaires liés à la trisomie 21.

Les enfants avec trisomie 21 ont davantage de risques de développer des infections que les enfants sans trisomie. De même, les adultes avec trisomie sont plus souvent atteints de pathologies que la population générale, comme des troubles hormonaux, des leucémies ou maladies auto-immunes. Ces désordres immunitaires sont encore relativement peu expliqués. Beaucoup reste à faire pour comprendre leur cause et pouvoir les traiter. Certaines études ont mis en évidence, chez des personnes avec trisomie 21, des dérégulations immunitaires associées à un excès de molécules inflammatoires et d’auto-anticorps dirigés contre leur propre corps. 

Dans son nouveau projet de recherche récemment sélectionné par la Fondation Jérôme Lejeune, la chercheuse Mariana Maccioni, de l’université nationale de Cordoba, en Argentine, étudiera comparativement les amygdales d’enfants avec et sans trisomie 21. Les glandes amygdales sont un organe immunitaire en première ligne de défense face aux virus et bactéries pour combattre les infections qu’ils sont susceptibles de déclencher. Elles font partie des organes lymphoïdes secondaires : c’est un lieu où certaines cellules immunitaires sont activées en présence d’un élément pathogène. En présence de germes, les cellules immunitaires lymphocytaires logées dans les amygdales finissent leur maturation et produisent des anticorps. Les amygdales se gonflent pour empêcher la propagation des agents nuisibles dans le reste du corps. Elles sont encore assez peu étudiées dans le cadre des maladies immunitaires mais elles sont facilement accessibles, ce qui rend ce projet possible.

Le but de l’équipe argentine est d’étudier et caractériser les amygdales de ces enfants à l’aide de techniques innovantes. Les membres de l’équipe se basent sur des résultats préliminaires prometteurs. Leur objectif est de comprendre les raisons des troubles immunitaires liés à la trisomie 21 et in fine, de trouver les moyens de les traiter. Les recherches pourraient également permettre d’améliorer la compréhension des mécanismes auto-immunitaires à une échelle plus vaste, au-delà de la trisomie 21.