PROJET 1
Inhibiteurs CBS : vers un candidat-médicament
Notre ambition : caractériser une nouvelle génération d’inhibiteurs de CBS en vue du candidat-médicament des troubles neurocognitifs chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Qu’est-ce que CBS ?
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le gène CBS (Cystathionine beta synthase) présent sur le chromosome 21 produit du gaz H2S en excès car le gène est surexprimé. Au lieu d’être présent en 2 exemplaires, il est présent en 3 exemplaires. Ce gaz toxique pour les cellules neuronales contribue aux troubles neurocognitifs de la trisomie 21.
Projet :
Le gène CBS (Cystathionine beta synthase) présent sur le chromosome 21 produit du gaz H2S en excès. Ce gaz est toxique pour les cellules neuronales et contribue aux troubles neurocognitifs de la trisomie 21.
L’efficacité cellulaire des molécules inhibitrices de CBS de nouvelle génération les plus prometteuses doit être caractérisée pour préparer la prochaine étude clinique chez les personnes porteuses de trisomie 21.