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La recherche de la fondation Jérôme Lejeune

La fondation Jérôme Lejeune,

leader de la recherche sur la trisomie 21​

Précurseur hier, leader aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche étudiant la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.

La recherche de la fondation Jérôme Lejeune

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Projets de recherche financés
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Publications scientifiques

Les stratégies de recherche

LA RECHERCHE FONDAMENTALE constitue la base essentielle, première, de toute démarche scientifique. Elle éclaire les chercheurs sur les phénomènes et mécanismes biologiques, génétiques et biochimiques, les aide à comprendre les causes des anomalies liées aux déficiences intellectuelles d’origine génétique et ainsi à faire des hypothèses de pistes thérapeutiques.

Faisant le lien entre la recherche fondamentale et la recherche appliquée à l’homme, dite recherche clinique, la RECHERCHE TRANSLATIONNELLE favorise l’exploration de nouvelles pistes, théories ou concepts à partir d’une découverte en recherche fondamentale ou d’une observation clinique. Elle permet aux malades de bénéficier plus rapidement des progrès médicaux et du transfert des connaissances.

LA RECHERCHE CLINIQUE permet de mieux connaître les maladies par des études épidémiologiques et de mettre en application les recherches fondamentales et translationnelles. A la suite du Professeur Jérôme Lejeune, convaincu que le chercheur et le médecin ne doivent pas travailler séparément, la Fondation a créé l’Institut Jérôme Lejeune, en charge de la consultation et de la recherche clinique. Les médecins cliniciens de l’Institut, qui bénéficient d’une expertise unique au monde grâce au suivi de près de 10 000 patients, sont également des chercheurs. La Fondation accompagne et finance la totalité des projets de recherche de l’Institut.

L’originalité de la recherche Jérôme Lejeune est de développer ces trois aspects de la recherche tout en agissant dans la stricte observance du Serment d’Hippocrate, c’est-à-dire dans le respect de la vie.

Trouver un traitement pour la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique

Depuis la découverte de la cause de la trisomie 21 en 1959, par le Pr Jérôme Lejeune et son équipe, la médecine et la recherche ont beaucoup progressé. La prise en charge médicale et le soin des personnes ayant un déficit intellectuel d’origine génétique, telle que la trisomie 21, ont déjà considérablement amélioré la vie des patients, leur permettant d’accéder à une plus grande autonomie. Ces progrès ont été rendus possibles grâce à la qualité du diagnostic du retard mental, à l’identification de sa cause, à l’évaluation de sa sévérité et au traitement des troubles associés ainsi qu’au suivi médical pluridisciplinaire régulier.

Mais pour aller plus loin, la Fondation, s’était donné pour défi, dès sa création, de mettre au point des traitements pour mettre en échec le déficit intellectuel. En développant des programmes de recherche, en finançant des projets jugés stratégiques, en France et dans le monde, la Fondation a créé une dynamique qui porte des fruits.

En créant en 1997 l’Institut Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune a accéléré cette évolution. En quelques années, l’Institut est devenu la consultation médicale spécialisée multidisciplinaire, en déficience intellectuelle d’origine génétique, la plus importante d’Europe (+ de 11 500 patients enfants et adultes). L’ère des essais cliniques est ouverte depuis plusieurs années grâce à la collaboration entre la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune, et à celle de l’Institut et des structures publiques (hôpitaux, laboratoires de recherche…) ou privées (firmes pharmaceutiques), françaises ou étrangères. Un département spécifique est dédié à la recherche clinique.

La Fondation Jérôme Lejeune participe à ces avancées notoires en soutenant une recherche active ayant pour principal objectif l’amélioration des fonctions cognitives et l’autonomie des personnes atteintes de déficience intellectuelle et notamment la trisomie 21. Certaines pathologies sont plus fréquentes chez les personnes porteuses de trisomie 21, telle la maladie d’Alzheimer, l’autisme et certaines formes de leucémies en particulier.

Le gène APP par exemple, l’un des principaux gènes de la maladie d’Alzheimer, est situé sur le chromosome 21. La recherche sur la trisomie 21 permet de mieux connaître ces pathologies dites « croisées » avec la trisomie 21, et de contribuer à la mise au point de voies thérapeutiques pour une très large cible de personnes malades.
La population des personnes avec trisomie 21 présente aussi la caractéristique de ne développer que rarement certaines formes de cancer tel que le cancer du sein. Identifier la cause de cette protection naturelle contre le cancer du sein devrait permettre de lancer de nouvelles pistes thérapeutiques.

Le budget annuel de la recherche se situe entre 3,5 et 5 millions d’euros. La gouvernance scientifique de la Fondation s’appuie sur un Conseil Scientifique de plus de 25 chercheurs et cliniciens français et étrangers, une direction de la recherche, en lien étroit avec la recherche opérationnelle, les praticiens et les chercheurs de l’Institut Jérôme Lejeune.

1) Identifier, financer et promouvoir :

  • La recherche fondamentale qui conduira à une meilleure compréhension des mécanismes à la base des maladies avec déficience intellectuelle et à l’identification de cibles thérapeutiques potentielles.
  • La recherche translationnelle innovante pour accélérer et améliorer le développement de traitements pour la trisomie 21 et d’autres maladies avec déficience intellectuelle.
  • Des études précliniques pour tester l’efficacité et la sécurité des nouveaux traitements.
  • La recherche ciblée dans des domaines d’intérêt particulier pour la Fondation, par exemple des gènes spécifiques (DYRK1A, CBS …) et des pathologies croisées (maladie d’Alzheimer, autisme, leucémie, apnée du sommeil …).

2) Offrir plusieurs dispositifs de financement pour la recherche :

  • Un programme de subventions ouvert à l’international et qui soutient des projets de recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Nous offrons des subventions pilotes ou exploratoires pour les projets de recherche en phase initiale, et les subventions avancées pour les projets qui disposent déjà de quelques données préliminaires.
  • Un programme de bourses postdoctorales ouvert également à l’international, soutient les jeunes chercheurs en début de carrière (après l’obtention du doctorat) pour développer un projet de recherche sur la trisomie 21 et les pathologies croisées.
  • Un « Prix jeune chercheur » qui récompense de jeunes scientifiques talentueux travaillant dans un laboratoire français et qui développent ou ont développé pendant la préparation de leur thèse, un projet ayant un potentiel thérapeutique pour la Trisomie 21 ou autre déficience intellectuelle.
  • Une subvention pour la 4eme année d’un programme de doctorat pour les étudiants travaillant sur la Trisomie 21 au sein d’une institution française.

Il est au cœur de notre Fondation que les résultats obtenus par nos projets financés soient publiés et mis à disposition aussi rapidement et largement que possible, garantissant ainsi que les chercheurs, les soignants, les donateurs, les personnes affectées et les familles du monde entier soient au courant des nouveaux développements. 

3) Encourager la collaboration entre les chercheurs :

Nous sommes convaincus que la collaboration entre chercheurs renforcera et accélérera le processus de découverte et de mise en place de traitements. La Fondation promeut et chérit un environnement de recherche collaborative à travers un certain nombre de stratégies :

  • Nous soutenons des réunions scientifiques telles que la conférence internationale T21RS, qui mettent en lumière les recherches les plus prometteuses aux niveaux fondamental, translationnel et clinique et favorisent les échanges entre scientifiques et entre les scientifiques et les cliniciens travaillant dans le domaine.
  • Nous encourageons les jeunes chercheurs à poursuivre des recherches sur la trisomie 21 et les déficiences intellectuelles. Nous facilitons le développement de leurs projets et leur communication avec des chercheurs seniors travaillant dans le même domaine ou dans un domaine similaire, qui peuvent les guider ou même s’associer à eux.
  • Nous organisons des rencontres thématiques entre nos lauréats travaillant sur des sujets similaires, qui faciliteront les échanges scientifiques, les collaborations et la création de groupes de travail sur le sujet. De plus, ces réunions donnent une vue d’ensemble sur les recherches en cours et les besoins immédiats des lauréats, ce qui permet de rassembler des idées, d’ajuster les stratégies et de concevoir des voies futures.

4) Mise en place de partenariats de recherche

Nous créons des partenariats avec des chercheurs et/ou des sociétés afin de renforcer, d’accélérer et de développer des projets de recherche sur des sujets d’intérêt particulier. Ces collaborations portent sur toutes les étapes de la recherche et peuvent prendre différentes formes :

  • Financement de grands projets de recherche autour d’un sujet d’intérêt et qui sont dirigés par des scientifiques très reconnus dans le domaine.
  • Partenariats liées à des compétences spécifiques pour le suivi de l’avancement des grands projets et les projets liées au development de médicaments.
  • Prestations liées au criblage et l’analyse de molécules candidates pour le développement de médicaments.

Actuellement, la fondation travaille avec plusieurs partenaires :

  • Dr Yann Herault à l’IGBMC/CERBM dans un projet qui vise à comprendre -et renverser- les conséquences d’un surdosage de l’enzyme CBS dans des modèles de trisomie 21 afin de développer une stratégie thérapeutique.
  • Dr Csaba Szabo à l’Université de Fribourg en Suisse dans un projet qui vise à étudier le rôle de la surproduction du gaz H2S dérivée de l’activité de l’enzyme CBS dans la dysfonction des cellules dans la trisomie 21.
  • Société de biotechnologie Evotec, pour le criblage et l’analyse de candidates inhibiteurs de l’enzyme CBS et avec potentiel thérapeutique.
  • Dr Laurent Meijer/Perha Pharmaceuticals, pour le criblage et l’analyse de candidates inhibiteurs de l’enzyme DYRK1A et avec potentiel thérapeutique.
  • Horizon 21, consortium européen regroupant une dizaine de chercheurs dans un projet collaboratif qui a pour objectif de préparer un essai thérapeutique de la maladie d’Alzheimer dans la population porteuse de trisomie 21.

Les actualités de la recherche

Cancer du sein : la trisomie 21 lance une piste thérapeutique

Une étude l’Institut Jérôme Lejeune, le centre médical et de recherche de la Fondation Jérôme Lejeune spécialisé sur la trisomie 21, a été publiée dans la revue Scientific Reports*. Ses résultats apportent à la recherche sur le cancer du sein des éléments scientifiques qui pourraient ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.

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