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La recherche de la fondation Jérôme Lejeune

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Précurseur hier, leader aujourd’hui, la Fondation Jérôme Lejeune développe et soutient de nombreux programmes de recherche étudiant la trisomie 21 et les autres déficiences intellectuelles d’origine génétique.
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La fondation Jérôme Lejeune, leader de la recherche sur la trisomie 21

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Publications scientifiques
 

La recherche Jérôme Lejeune

La Fondation Jérôme Lejeune soutient et finance les trois volets traditionnels de la recherche : la recherche fondamentale, la recherche translationnelle et la recherche clinique.

  1. La recherche fondamentale constitue la base essentielle, première, de toute démarche scientifique. Elle éclaire les chercheurs sur les phénomènes et mécanismes biologiques, génétiques et biochimiques, les aide à comprendre les causes des anomalies liées aux déficiences intellectuelles d’origine génétique et ainsi à faire des hypothèses de pistes thérapeutiques.
  2. Faisant le lien entre la recherche fondamentale et la recherche appliquée à l’homme, dite recherche clinique, la recherche translationnelle favorise l’exploration de nouvelles pistes, théories ou concepts à partir d’une découverte en recherche fondamentale ou d’une observation clinique. Elle permet aux malades de bénéficier plus rapidement des progrès médicaux et du transfert des connaissances.
  3. La recherche clinique permet de mieux connaître les maladies par des études épidémiologiques et de mettre en application les recherches fondamentales et translationnelles. A la suite du Professeur Jérôme Lejeune, convaincu que le chercheur et le médecin ne doivent pas travailler séparément, la Fondation a créé l’Institut Jérôme Lejeune, en charge de la consultation et de la recherche clinique. Les médecins cliniciens de l’Institut, qui bénéficient d’une expertise unique au monde grâce au suivi de près de 10 000 patients, sont également des chercheurs. La Fondation accompagne et finance la totalité des projets de recherche de l’Institut.

L’originalité de la recherche Jérôme Lejeune est de développer ces trois aspects de la recherche tout en agissant dans la stricte observance du Serment d’Hippocrate, c’est-à-dire dans le respect de la vie.

Trouver un traitement

La finalité de la recherche thérapeutique est prioritairement d’améliorer, voire de normaliser par un traitement, les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l’étude :

  • L’inhibition de certains enzymes liées à des gènes spécifiques du chromosome 21 semble la piste la plus avancée (approche par le génotype).
  • L’intervention sur la transmission défectueuse des neurones entre eux est également prometteuse (approche par le phénotype).
  • Et la mise au silence du 3ème chromosome 21 dans son entier, bien que plus lointaine, est une piste sérieuse.

En parallèle de la recherche thérapeutique sur la déficience intellectuelle, la recherche a d’ores et déjà bien avancé sur la réduction des sur-handicaps associés. En effet, les personnes porteuses de trisomie 21 sont souvent touchées par des complications associées : malformations cardiaques et digestives, hypotonicité, difficultés orthopédiques et visuelles, apnées du sommeil, autisme, etc.

La médecine, combinée avec la rééducation, sait prendre en charge la plupart de ces sur-handicaps, permettant aux patients d’accéder à une plus grande autonomie et à de meilleures conditions de vie. Les personnes porteuses de trisomie 21 ont également un risque important de développer une démence de type Alzheimer à un âge plus précoce que dans la population générale. La recherche travaille aussi sur cet axe thérapeutique.

La recherche au bénéfice de tous !

La recherche fondamentale et clinique apporte des informations scientifiques et médicales permettant de mieux comprendre les déficiences intellectuelles d’origine génétique, mais également d’autres pathologies qui leur sont souvent associées, telles que la maladie d’Alzheimer, l’autisme ou certains cancers.

Chercher à prévenir ces pathologies chez les patients porteurs d’une déficience intellectuelle d’origine génétique aidera sûrement à prévenir ces pathologies dans la population générale. La recherche dans le domaine des pathologies dites « croisées » se fait donc au bénéfice de tous.

La stratégie de recherche 2016-2024

La stratégie 2016-2024 de recherche de la Fondation et l’Institut Jérôme Lejeune a été évaluée et réactualisée à mi-parcours, le plan d’actions se déroulant au rythme des prévisions.

Pour l’étape suivante, la priorité reste donnée aux programmes centrés sur le patient, notamment ayant une trisomie 21, en vue de réduire les troubles de la cognition et du comportement. Les principales tranches d’âge font ou feront l’objet de programmes adaptés, du jeune enfant à l’adulte vieillissant.

Sans négliger le volet fondamental, la recherche doit privilégier la recherche translationnelle et pousser les perspectives thérapeutiques, notamment dans le domaine des pathologies croisées.

Pour les essais cliniques, les partenariats avec les chercheurs, centres hospitaliers et laboratoires, français ou internationaux, sont à favoriser.

La gouvernance de la recherche de la fondation Jérôme Lejeune

 

  • Le patient au centre : L’Institut fait progresser la numérisation de ses dos- siers cliniques en lien avec sa bio-banque BioJeL et envisage la constitution d’un entrepôt de données. Les données cliniques, biologiques et imageries ainsi récupérées et organisées constituent une source d’informations considérable. Elles seront mises au service de la recherche dès 2018-2019.
  • La recherche sur la trisomie 21 est privilégiée : Les programmes se sont concentrés sur la trisomie 21 et la cognition. C’est par exemple le projet de modèles animaux, rats T21, de la recherche sur les gènes CBS et DYRK1A (PERSEUS), de l’exploration de solutions cliniques pour les jeunes (RESPIRE 21), ou d’Horizon 21 pour les patients vieillissants. Un effort important a été porté sur l’ouverture aux pathologies croisées entre la trisomie 21 et la population générale (trisomie 21 et maladie d’Alzheimer, trisomie 21 et autisme).
  • Essor des partenariats de recherche : Un proverbe africain le rappelle, « si tu veux aller vite, marche seul mais si tu veux aller loin, marchons ensemble ». Pour renforcer et accélérer la recherche, la Fondation et l’Institut privilégient les partenariats.

On peut citer le partenariat avec l’équipe du Pr Yann Hérault de l’IGBMC et la Fondation Bettencourt Schueller pour le projet Rats T21 ; le partenariat avec l’équipe du Pr Mara Dierssen et Raphael de la Torre, de la Fondation IMIM de Barcelone, pour le projet PERSEUS ; ou celui établi avec l’équipe du Pr Brigitte Fauroux de l’Hôpital Necker-Enfants Malades pour le projet RESPIRE 21 ; le partenariat avec la Fondation Sisley-d’Ornano pour la bourse postdoctorale ; le consortium européen regroupant une dizaine de chercheurs européens pour le projet Horizon 21 ; ou encore avec le Pr Marc Blondel et Mme Gaëlle Friocourt, de l’Université de Bretagne, pour le projet CBS ; le partenariat avec le Pr Laurent Meijer et la société ManRos Therapeutics, pour la recherche sur DYRK1A.

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Les actualités de la recherche

Cancer du sein : la trisomie 21 lance une piste thérapeutique

Une étude l’Institut Jérôme Lejeune, le centre médical et de recherche de la Fondation Jérôme Lejeune spécialisé sur la trisomie 21, a été publiée dans la revue Scientific Reports*. Ses résultats apportent à la recherche sur le cancer du sein des éléments scientifiques qui pourraient ouvrir de nouvelles perspectives thérapeutiques.

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