Il s’agit d’une maladie neurologique associant une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie, des troubles de l’équilibre et dont les signes sont souvent plus nets à partir de l’âge de un an.
Plusieurs mécanismes génétiques peuvent être en cause, par exemple la délétion d’une partie du bras long du chromosome 15 maternel chez 60 à 75% des patients.